Конгенитална адренална хиперплазија (VDKN)

Видео: конгенитална адренална хиперплазија

Добредојдовте! Јас сум 24 години. Сега јас помине инспекција на гинеколог за неплодност. Јас му го додели многу тестови. Во моментов, ми беше дијагностициран "конгенитални дисфункција на кората на надбубрежните жлезди." важи и за прв пат на болеста може да се случи кај возрасните е ова? Тоа се третира? Јас ќе бидат во можност да имаат деца?

Арина, 24 години

Конгенитална адренална хиперплазија - е ретка генетска болест која има неколку клинички форми. На срцева болест е дефект ензимски системи одговорен за синтеза на кортикостероиди.

Кората на надбубрежните жлезди обично се случуваат на серија на секвенцијални хемиски реакции. Под дејство на ензими, почетните материјали се претвораат во надбубрежната стероиди (mineralkortikoidy, глукокортикоиди, андрогени). Ако синтезата на хормоните се наруши балансот меѓу овие три групи е изгубена. Обично се намалува концентрацијата на гликокортикоиди и / или минералокортикоидите и андрогените станува премногу. На нормална секвенца на хемиски трансформации е повредено поради ензимски дефицит.

VDKN поврзани со недостаток на:

• 11- хидроксилаза;
• 21-хидроксилаза;
• 3- -degidrogenazy;
• 17-хидроксилаза;
• 18-хидроксилаза;
• pregnenolonsintetazy и t. d.

Класификација на конгенитална дисфункција на кората на мозокот

Неисправни ензимски системи пренесуваат преку рецесивни гени. Во некои случаи, болеста се јавува како резултат на спорадични мутација (првиот во семејството). Најчеста форма на конгенитална адренална хиперплазија е 21-хидроксилаза дефицит (речиси 90% од сите пациенти). Во светот во однос на неонатален скрининг за оваа патологија се случува со фреквенција од 1 во 14.000 деца.

Промени во нормална биосинтезата на надбубрежните кортикални стероид во конгенитална дисфункција е фиксна во фаза на феталниот развој. патологија слика зависи од одредена ензимски дефект.

4 главни форми:

• едноставни (virilizing);
• solteryayuschuyu;
• хипертонична;
• некласичните.

Едноставен solteryayuschaya, идиопатска форми се класика. Овие опции се конгенитална адренална хиперплазија се доста тешки. Во новороденче девојка со која било од формите забележани абнормална структура на надворешните гениталии (бисексуалци структура). гениталии момчињата се развиени во согласност со норма.

Solteryayuschaya форма, исто така, се појавува минералкортикоиден дефицит (дехидратација, губење на електролити). Хипертензивни форма се манифестира со зголемување на концентрацијата на натриум во задржување на телесни течности и висок притисок.

Некласичните конгенитална адренална хиперплазија - блага форма на болеста. Тоа е многу повеќе распространет во светот (0,01-0,3%). Во овој случај, сите симптоми на болеста се благи. Понекогаш некласичните вродени дисфункција на кортексот се прв пат во зрелоста. Нормално, ензими дефекти се откриени кај жените кои бараат третман за неплодност, акни или хирзутизам.

некласична форма VDKN и бременоста

Во 40% од жените со не-класична форма на болеста е синдром на полицистични јајници. Оваа трансформација спречува формирање на нормална овулаторна циклус. Полицистични ја намалува можноста од бременоста.

Ќе имам третманот зависи од здравствената состојба и резултатите од истражувањето. Повеќето пациенти со оваа форма на болеста не бараат хормонска терапија. Ако сеуште е потребен третман, пропишаната минимална доза на стероиди, кои ги потисне на синтеза на андрогинот вишок. За прв пат, третманот може да се подигнат во моментот на планирање на бременоста.

Кога некласична форма на поволна прогноза за лекување на неплодност.

Видео: GK Alkor Био има развиено голем број на сопствени колекции за откривање на мутации во генот CYP21A2

Дали вродени дисфункција на кората на детето зависи од гените на нејзиниот сопруг. Пожелно е да се пре-консултација со лекар-генетичар.

Веројатноста на болест:

• 25% - ако двајцата родители се носители на дефектен ген;
• 50% - ако мајката е болен, а неговиот татко поддршка.

Ако мајката е болен, а неговиот татко е здрава, сите деца ќе бидат носители на дефектен ген.