Конгенитална адренална хиперплазија

Конгенитална адренална хиперплазија - еден од дефекти на раѓање. Оваа болест е врз основа на ензимски дефицит стероидогенеза една. Поради овој недостиг од пациентите имаат ниско ниво на гликокортикоиди. Исто така минералокортикоидно концентрација може да се намали. Во исто време, adrenogenital синдром е често придружена со значително зголемување на андрогените (машки полови стероиди). Друго име за оваа болест - конгенитална адренална хиперплазија.

Причините за болеста

Сите форми на конгенитална адренална хиперплазија поврзани со генетски нарушувања. Овие абнормалности може да биде наследна, што се пренесува на детето од двајцата родители. Во други случаи (поретко) генетски мутации се спорадични, тоа е да се случи спонтано на ниво на гамети (јајца и сперма).

Конгенитална адренална хиперплазија се наследува автосомно рецесивно. Болеста се манифестира во оние случаи кога таткото и мајката имаат дефектни гени.

Обично болест влијае некои деца имаат здрави родители.

Карактеристика шеми за adrenogenital синдром:

• ако двајцата родители се здрави, и мајка и татко се носители на мутиран ген;
• за таков половина од родителите на децата има симптоми на болеста, една четвртина од здрави и уште една четвртина - носители;
• Ако еден од родителите има синдромот, а вториот нормална генетика, сите деца од бракот ќе бидат здрави, но носители на мутација;
• Ако еден од синдром на родителите, а вториот - носител на дефектен ген, децата на таков пар ќе биде половина од превозниците, и во половина - болни;
• ако синдромот се манифестира и нејзиниот татко, и нејзината мајка, сите деца ќе биде повреден истата болест;
• момчињата и девојчињата се подеднакво шанси да се разболат.

преваленцата на патологија

Конгенитална адренална хиперплазија не се случува многу често. Но, оваа патологија - најчеста вродена аномалија на кората на надбубрежните жлезди.

На класична форма на синдром се јавува во 95% од пациентите. Инциденцата на оваа форма на синдром варира, во зависност од етничката припадност. Во светот во просек по едно дете со конгенитална адренална хиперплазија сметки за 14.000 бебиња. Но во различни популации, овој сооднос се движи од 1: 5000 до 1: 20.000. Голем број на националностите инциденцата е уште поголема. На пример, Ескимите роди болно дете 1 од 282-490, додека Ашкенази-evrev 19 од вкупно 100. Во Русија, преваленцата adrenogenital синдром е релативно низок и изнесува 1: 9500. Превоз на мутантни гени е многу почеста. Некласичните синдром форма adrenogenital се откриени помалку често.

Класификација на конгенитална адренална хиперплазија

синдром Класификација сметки за генетска основа на болеста и отсуство на ензими на стероидогенеза.

Лекарите се следниве форми на adrenogenital синдром:

• недостаток на 21-хидроксилаза;
• недостаток на 11-хидроксилаза;
• STAR-протеински дефицит;
• хидроксистероид дехидрогеназа H;
• недостаток на 17-хидроксилаза;
• дефект 20, 22 desmolazy;
• недостаток оксидоредуктаза.

Повеќето случаи се јавуваат во делумна или целосна генерирање дефект ензимот 21-хидроксилаза. Пациентите со такви мутации сметка за околу 90% од сите пациенти со синдром на надбубрежните жлезди.

Недостаток на 21-хидроксилаза

Овој ензим е еден од клучните во биосинтезата на надбубрежните стероиди. Ако некој има дефицит на 21-хидроксилаза, трансформацијата на 17-хидроксипрогестерон 11-деоксикортизол и прогестерон да Деоксикортикостерон потиснати. Поради ова, го формираа упорни дефицит на алдостерон и кортизол. Понатаму недостаток на глукокортикоиди активира производството на АЦТХ (adrenocorticotropin). Оваа супстанца делува на кората на надбубрежните жлезди, предизвикувајќи ја хиперплазија. Ендокриниот ткиво маса се зголемува. Кората на мозокот почнува да произведува вишок на андрогени.

На здравствената состојба на пациентот и симптомите на болеста зависи од степенот на загуба од 21-хидроксилаза.

3 изолирани форми на болеста:

• Лесно мажественост;
• solteryayuschaya;
• postpubertatnom (не-класична).

А едноставна форма на мажественост се компензира. Под оваа опција, синдромот постои јасна вишокот на андрогените, но со знаци на алдостерон или недостаток на кортизол. Единствената манифестација на болеста - абнормална структура на гениталиите. Кај момчињата вродена промени не се секогаш очигледни. Надворешните гениталии се формираат правилно (т.е. машки модел), но зголемување на големината и изречена пигментацијата.

Кај девојчињата, структурата на аномалии на надворешните гениталии може да биде со различна тежина. Во благи случаи, постои само клиторичен хипертрофија. Во потешки ситуации, структура е формирана андрогиноста гениталии.

Таа се карактеризира со:

• penisoobrazny клиторисот;
• тесен влезот на вагината;
• синус urogenitalis;
• клиторисот на мочниот канал;
• хипоплазија на малите усни;
• пигментацијата на labia majora;
• фузија и набори на labia majora;
• делумно вагинална атрезија.

Тешки вирилизација на надворешните гениталии доведува до раѓањето на девојки со знаци на хермафродитизам. Во такви ситуации на новороденчето е доделен од машки пол (во согласност со документи). Ова води кон соодветно образование и формирање на перцепцијата на детето за себе како момче.

Деца со едноставна форма на мажественост синдром рано во животот, се надминуваат нивните врсници во физичкиот раст и развој. Тие имаат почетокот на пубертетот се случува. Од 13-14 години има затворање на раст епифизарните зони во вид на цевка коски. Поради ова, на возраст возрасни пациенти забележани stunting и непропорционално тело. Таквите пациенти имаат широки рамена, тесни колкови, голема мускулна маса.

Девојчињата во пубертет не се развиваат млечните жлезди, тестисите. Менструалниот циклус не е. Во адолесценцијата, подобрена вирилизација на гениталиите, намален тон на гласот, раст на косата започнува во adrenozavisimyh области.

Момчињата во детството е означен хипертрофија на пенисот. Тестисите може да биде нормален или намален. Во зрелоста, болеста го зголемува ризикот од тумор на Лајдиговите клетки. Некои мажи со конгенитална адренална залудни. Во анализата на ејакулатот се азооспермија.

Solteryayuschaya форма на 21-хидроксилаза дефицит - потешки. Во овој олицетворение, болеста се забележува недостаток на глукокортикоиди и минералокортикоиди. Децата се раѓаат со иста аномалии на надворешните гениталии како и во едноставна форма на синдром на мажественост. Ако третманот не веднаш да започне, а потоа во рок од 2-14 дена, постои влошување на здравјето.

Детето почнува:

• повраќање фонтана;
• дијареа;
• дехидрација.

Потоа, постојат знаци на колапс. Solteryayuschaya форма доведува до акутна адренална инсуфициенција.

Porstpubertatnaya (некласична форма) се јавува кај луѓе со мал дефицит на 21-хидроксилаза. Таквите adrenogenital синдром кај новороденото не е прикажана. Девојчињата и момчињата вообичаено имаат развиено надворешните гениталии. Ензимски дефицит доведува до зголемување скромни нивоа на андрогени. Недостаток на минералокортикоиди, а не со гликокортикоиди.

Како резултат на тоа, кај возрасни жени може да биде поплаки во врска со:

• акни (акни);
• вишокот на косата на лицето и телото;
• менструални нарушувања;
• неплодност.

Во 20-50% од сите жени со синдром некласична форма adrenogenital немаат симптоми на болеста. Тие имаат 21-хидроксилаза дефицит е речиси целосно компензирани.

Други форми на конгенитална адренална хиперплазија

Во недостаток на 11-хидроксилаза adrenogenital синдром симптоми се слични на симптомите на мажественост едноставни форми на болеста. Единствената разлика - приемот на хипертензија.

Ако компромитиран лачење на ензими 20, 22 desmolazy, потоа го блокираа конверзијата на холестерол за сите стероидни хормони. За пациенти постои недостаток на глукокортикоиди, минералокортикоидите, андрогени. Момци со оваа форма на синдром се раѓаат со гениталиите слични во структурата на женскиот (псевдохермафродитизам). Болеста се разликува од синдромот на Morris (тестикуларна феминизација). Надбубрежните жлезди се изложени липоидна хиперплазија. Таквите конгенитална адренална хиперплазија кај децата доведува до смрт на рана возраст.

Хидроксистероид дехидрогеназа на Г тече тешко. Пациентот има ниско ниво на кортизол и алдостерон. Резултатите од болест со губење на сол и дехидрација. практично не е забележан андрогинот вишок. Момчињата можат да бидат знаци gipoandrogenii.

Недостаток на 17-хидроксилаза резултира со супресија на андрогинот, естроген и кортизол. Во новородени машки види неразвиеноста на гениталиите. Сите пациенти се открие хипертензија, хипокалемија, alkoloz. Овие нарушувања се јавуваат како резултат на прекумерното лачење на кортикостеронот и 11-деоксикортикостеронот надбубрежните кортекс.

Други форми adrenogenital синдром е исклучително редок.

Дијагноза и терапија

Ако имате симптоми на новороденче adrenogenital синдром, тој врши сеопфатно истражување.

Лекарите препишуваат на ниво на студии:

• 17-хидроксипрогестерон;
• андростендионот;
• дехидроепиандростерон;
• на ренин;
• ACTH.

Видео: Избрана Видео - конгенитална адренална хиперплазија

Понекогаш е потребно посебен тест со АЦТХ.

Во моментов се спроведуваат во пракса молекуларни генетски методи за дијагноза. Тие ќе ви овозможи веднаш да се идентификуваат значајни генски дефект.

Дијагноза adrenogenital синдром (не-класична форма) кај возрасни - задача гинеколози и ендокринолози. Лекарите се земе во предвид нивото на 17-хидроксипрогестерон, податоци преглед, акушерската историја.

Третман adrenogenital синдром зависи од формата. Докторите користат кортикостероиди, минералокортикоиди. Понекогаш е потребна хируршка интервенција (за пластика надворешните гениталии).

Видео: Избрана Видео - конгенитална адренална хиперплазија и синдром

Жените со некласична форма на третман се врши само adrenogenital синдром со нагласена козметички проблеми и неплодност.