Мутација на гените хемостаза: манифестации и последици

Во некои случаи, тоа е потребно тестирање за генски мутации хемостаза?

Мутација на гените hemostatic

Мутација (полиморфизам) гени - многу честа појава, па затоа е пожелно да ги положат тестовите во неколку случаи:

1. Ако жената избира оптимален метод на хормонска контрацепција или подложени на хормонска заместителна терапија. Верификација ви овозможува да изберете безбеден метод и не го оштетува способноста да се замисли во иднина.
2. Ако една жена оди на лекар за неплодност или трајно не го носи на бременоста. На хемостаза генетски мутации може да се укаже на повеќе неуспешни обиди за вештачко оплодување крајот toxicosis, застој во растот на фетусот, токсикоза во подоцнежните фази, и така натаму. Д. Дури еден од овие карактеристики е доволно да беше закажана истражувањето.
3. Ако имало случаи на тромбоза на возраст од 50 години. Ова е особено точно на машките пушачи и лица кои имаат блиски роднини кои биле случаи на длабока венска тромбоза миокарден инфаркт и мозочен удар.

за изнајмување анализи по можност пред планираната операција: трансплантација endoprotezzirovaniem итн ...

Крвавење во сериозно мешање може да доведе до сериозни компликации и смрт на пациентот.

Ако еден млад човек има оштетување на слухот, за да се утврди причината за која не е можно. Овие се главните случаи во кои може да се провери за присуство на нарушувања во хемостатскиот систем.

Pazlichnye мутации може да биде неприметено со години, како тие се одвиваат сосема асимптоматски и може да се случи одеднаш. Сепак, во еден критичен момент за телото, на пример за време на бременоста или операција може да се појави крварење нарушување што може да доведе до смрт на плодот и други сериозни последици.

Причини за хемостаза мутации

Мутации на гените хемостаза можат да бидат вродени - тие се пренесуваат на распоредувањето на генерации. Поради ова, тоа е сигурно да се провери дали тромбоза и крвните incoagulability на состанаа во блиски роднини. Сепак, има стекнато мутации кои можат да настанат под влијание на различни фактори.

Една од причините е антифосфолипиден синдром - автоимуна болест, при што телото почнува да произведува антитела против сопствените фосфолипиди.

Автоимуни проблеми се јавуваат ретко, но хемостаза мутации може да се случи од други причини:

• Постојан стрес. Тие ја намалуваат отпорноста на организмот кон инфекции, во прилог, во постојана напон повредени на различни функции во телото.
• Ендокрини болести или рак. делумно може да се поврзани со условите на животната средина: тоа е докажано дека во одредени области на канцерогени тумори и различни генски мутации се почести поради загадувањето на животната средина како резултат на човековите активности.
• Употребата на лекови, вклучувајќи хормонални. Испитување desirably врши пред преземање хормонални контрацептиви за да се спречи нивните негативни ефекти врз телото.

Видео од кои можете да дознаете што хемостаза.

Причини за мутации доволно: дополнителен ризик ќе бидат луѓе со тешки дебелината, нивниот изглед може да предизвика некои видови на повреди. Се уште не знам врз основа на што е постојат мутации на одреден ген, но сега медицината научил да се минимизира последиците од овој полиморфизам. Тоа е многу важно кога сомнителен тестови помине, и да се направи па ви препорачуваме во фаза на планирање на бременоста.

Главната хемостаза гени во кои се случуваат мутации

Видови на гени во кои може да настане мутација

Кога ќе се јавите на клиниката за пациентот сугерираат да помине еден сеопфатен преглед. Врши анализа на полиморфизам за следниве гени:

• G20210A - протромбин ген. Неговиот мутации се случуваат вродена тромбофилија, тромбоза може да бидат различни садови, ризикот од срцеви напади и удари е значително зголемен. Прифаќање на контрацепција дрога неколку пати го зголемува ризикот од згрутчување на крвта. Бремените мутацијата на овој ген се чини дека не бременоста, плацентарна абрупција, одложувања феталниот раст.
• Лајден G1691A мутација на генот промени манифестира 5 фактор. Симптомите може да се спомене истото, за овој вид на мутација е карактеристично за смрт на плодот во вториот и третиот триместар.
• FGB G455A - фибриноген генски мутации. Нивните манифестации може да биде длабока венска тромбоза и тромбоемболизам, а не во репродуктивен период, вообичаено абортус во раните и доцните фази.
• MTRR и MTHFR - фолна киселина метаболизам гени. Нивната мутација може да доведе до малформации на нервниот систем на фетусот, срца, садови, урогениталниот апарат. Едно истражување да се идентификуваат овие мутации, се препорачува да се оди на сите жени кои планираат бременост и ризик.
• MTHFR C677T - уште еден ген метаболизмот на фолна киселина. Ако има јавуваат мутација нарушена метилентетрахидрофолат редуктаза ензим, кој го конвертира хомоцистеин во метионин. Ако постои овој процес, речиси 1,5-2 пати зголемен ризик од развој на атеросклероза, ја зголемува веројатноста за раѓање на фетусот со абнормалности на нервниот систем. Децата аненцефалија може да се забележи, длабока ментална ретардација и други нарушувања на опции.
• GPIa C807T гениј гликопротеин. Мутации се случуваат тромбоза и тромбоемболизам, ризикот од миокарден инфаркт и мозочен удар во млада возраст. Мутациони промени се наследни, па овој фактор мора да бидат земени во предвид при планирање на бременоста, особено ако веќе сте биле спонтани абортуси.
• PAI-1 4G / 5G - ген одговорен за инхибитор на плазминоген активатор. Мутации може да стане причина за спонтан абортус во раните и доцните фази, gestosis, плацентарна абрупција и други негативни последици. Навремено откривање на мутации, помага да се намали ризикот од симптоми во текот на бременоста и за време на породувањето.

Се уште има некои гени, чија состојба е да се анализира во студијата. Во зависност од резултатите на парот ќе одлучи дали да се планираат бременост, која со голема веројатност ќе се одржи од опасни компликации. Таквата одлука не е лесно, но треба да се трезвено оценување на ризиците и да се донесе информирана информирана одлука.

Како е проучување на гените хемостаза?

Да им се овозможи анализа хемостаза

Ефикасноста на хемостатскиот систем може да се анализира на неколку начини: како материјал може да се користи analiznogo капиларите и венски крвни примероци треба да се земе на празен стомак. Пожелно е да се знае однапред распоред лабораторија работа и за да се воздржи во пресрет од јадење на зачинета или солена храна, така што нема да ја наруши резултатите од тестот.

Сега таму е уште еден начин да се добие материјал за анализа: во некои клиники користи букален брис, дозволувајќи им на клетките да се добие назад на лигавицата на образот. Овој метод е сосема безболна и многу брзо, тоа е можност да се истражат без непријатност дури и за луѓе кои се плашат од инјекции. По лабораториски студии се доделени од специјалист хематолог консултации кои ќе ви објаснат резултат добиен во детали.

Анализа се врши со помош на PCR (полимераза верижна реакција), резултатот е определува со користење на контролни примероци.

Во лабораториските студии се земе во предвид фактот дека во текот на бременост секогаш малку зголемена згрутчување на крвта, и тоа не е болест. Сепак, присуството на мутации подобрува овој процес и почетокот на тромбоза може да предизвика голема штета на телото на мајката и детето.

За да проверите дали наследна мутација е донесен, тоа не е препорачливо да се помине во генетска анализа. Ова не е евтин постапка, што го прави можно да се утврди веројатноста за понатамошни заминувања во хемостатскиот систем во потомството. е потребен овој тип на анализа треба да се дава на луѓето, во која раса имала тромбоза случаи. Алармот потребно е да не се наведени во време мутација може да доведе до смрт на фетусот или сериозни дефекти во физички и психички развој.

Направи корекција нарушувања е можно?

Дали е можно успешно завршување на бременоста и нормален развој на фетусот, ако тие беа свесни за какви било генски мутации хемостаза? Да, современи методи на медицина да помогне во борбата против зголемениот згрутчување на крвта и да се спречи плацентарна инсуфициенција деформации на фетусот. Во овој случај се доделени од фолна киселина, која го спречува формирање на тромби, специјални мултивитамини и разни други лекови. Ако строго ги следат препораките на лекарот, шанса да се направи здраво бебе и успешно го зголеми до 95% без компликации.

Откривање на прекршоци во хемостатскиот систем не е казна за пациентот. Постојат специјални лекови кои може да се спречи тромбоза и минимизирање на последиците од хромозомски аберации.

Дури и ако жените не забремени комуницира неколку пати по почетокот на вистинскиот третман, во голема мера може да ги зголемите вашите шанси за успех.

Напредокот лабораториски студии е дозволено да се добие најмногу точни информации за точниот број на хромозоми и можни отстапувања. Сега медицина ни овозможува да се "чува" целиот процес бременост, навремена корекција на отстапувања. Ако во времето за да ја видите специјалист и да ги искористат професионална помош, ризикот од малформации може да се минимизира.