Хемофилија. Причините, симптомите, дијагноза и третман на болеста.

Хемофилијата е познато во античкиот свет. Сепак, тоа беше прв пат е изолиран во независна болест и е опишана во детали во 1874 година, Fordyce. Хемофилијата е многу сериозна и опасна болест.
хемофилија - наследна болест која се карактеризира со зголемена тенденција да крварат. Причината на болеста - е присуството на "лошите" мутации во сексуалниот Х - хромозом. Ова значи дека, во Х - хромозом има некои многу (ген), што предизвикува таква патологија. Овој пат е изменета ген е Х - хромозом и е всушност мутација (рецесивни). Се должи на фактот дека мутација се наоѓа на хромозомот, хемофилија е наследна, што е, од родители на деца.

Како гени и она што генетски болести?

Сметаат дека концептот на доминантна и рецесивни гени, бидејќи тоа е неопходно за понатамошно разбирање на симптомите на хемофилија. Фактот дека сите гени се поделени во доминантна и рецесивна. Како што е познато, секој човек добива збир на гени од двајцата родители - мајка и татко, што е, има две варијанти на истиот ген. На пример, два гени во боја на очите, две - боја на коса и работи. Така секој од гените може да биде доминантен или рецесивен. се појавува доминантен ген секогаш и ја потиснува рецесивен, но рецесивен појавува - само кога е тоа во двете хромозомите - мајката и таткото. На пример, кафеава ген око - доминантен ген и сини очи - рецесивно. Ова значи дека ако детето ги добива од генот кафени очи на мајката, а татко му - синиот ген, тогаш тој ќе се роди со кафени очи, тоа е доминантен ген ќе се појави кафени очи и со сини очи се потисне на рецесивен ген. Дека детето е родено со сини очи треба да се и од својата мајка и од својот татко, тој доби две рецесивен ген, сини очи, само во овој случај ќе се појави рецесивна особина - сини очи.

Зошто болеста се пренесува преку женската линија, и само мажи страдаат од него?

Да се ​​вратиме на хемофилија. Карактеристика на хемофилија е дека жените се носители на оваа болест, и мажите се засегнати. Зошто е тоа така? Хемофилија ген е рецесивен и е во сексуална Х - хромозом. секс поврзани со неговото наследство. Тоа е, за нејзиниот развој, мора да имаат два Х - хромозоми со мутација. Сепак, една жена има два полови хромозоми X и машки X и Y - хромозом. Затоа, жената треба да биде мутација и Х - хромозоми да се докаже болест - хемофилија. Сепак, овој факт не е можно. Зошто? Кога жената ќе остане бремена девојка со мутации во двете Х - хромозоми, на 4 недели од бременоста, кога процесот на образованието започнува својата крв на фетусот, абортус се случува бидејќи на фетусот не е одржлива. Затоа, девојката може да се роди со мутација само еден Х - хромозом. Во овој случај, болеста не се манифестира како доминантен ген на втората Х - хромозом рецесивен нема да се случи, што доведува до хемофилија. Според тоа, жените се само носители на хемофилија.

Момци истиот еден Х хромозом, а другиот Y, кој не содржи генот на хемофилија. Во овој случај на присуство на рецесивен ген во хемофилија X - хромозом во Y - нема друг хромозом доминантен ген да се потисне овој рецесивно. Затоа, се чини дека генот момче и тој страда од хемофилија.

Хемофилијата е жена - "Викторија болест"
Приказната е познат само еден пример на една жена со историја на хемофилија - е кралицата Викторија. Сепак, таа има мутација се случи по раѓањето, па овој случај е уникатен и е исклучок, со која се докажува правилото. Во врска со извонреден факт на хемофилија исто така е наречена "Викторија болест" или "кралска болест".

Какви видови на хемофилија?

Хемофилијата е поделена во три групи А, Б и Ц. Во сите три видови на хемофилија во крвта не е потребно количини на протеини, кој се нарекува фактор на коагулација и им овозможува на згрутчување на крвта и хемостаза. Таквите фактори на коагулација 12. Ако сите хемофилија А крв фактор има простор недостаток VIII, хемофилија Б - број недостаток фактор IX и хемофилија C - Соба Фактор XI. Хемофилија А е еден вид на класичната и од 85% од сите видови на хемофилија, хемофилија B и C, односно 15% од сите случаи на хемофилија. Вид на хемофилија C е "сам", како што нејзините манифестации се многу различни од хемофилија B и манифестации A.Proyavleniya како хемофилија А и Б - се исти. Хемофилија Ц е најчеста меѓу Евреите - Ашкенази, и може да биде лошо и жените, а не само мажите. До денес, хемофилија C генерално исклучени од хемофилија, па сметаме хемофилија А и Б.

Што е опасно за пациенти со хемофилија?

Истото се појавува хемофилија? Кои се симптомите? Меѓу луѓето постои перцепција дека лице со хемофилија треба да се чуваат од најмалите помали повреди, како што се намалување, каснувања, гребнатинки, и така натаму. Бидејќи овие мали повреди може да доведе лице на смрт поради загуба на крв. Сепак, ова е претерување. Опасни за луѓето силна повреди, крварење, вадење на заб или хируршка операција. Се разбира, не треба да се занемаруваат безбедносните мерки - треба да се заштитат од повреди, повреди, намалувања, итн Особено опасни се лацерации. Посебно внимание е потребно за да се објасни норми на однесување за децата и адолесцентите со хемофилија, како и кај деца и адолесценти висок моторна активност, многу контакт игри, што може да доведе до повреди.

Вродени хемофилија и децата симптоми

Во присуство на хемофилија А или Б кај дете со раѓањето открива како симптоми:

1. модринки (модринки) на различни локации (под кожата, зглобовите, внатрешните органи). Овие хематоми се формираат како резултат на удари, модринки, повреди, паѓа, намалувања, итн
2. крв во урината
3. прекумерно крварење како резултат на траума (екстракции, хируршки операции)

Во новороденчиња, како по правило, има модринки на главата, задникот, развој крварење од папочната врвца преврза. Кај децата, за време на забите, исто така, често имаат крварење и крварење. Во детството, крварење од носот и устата се случуваат често. Причина носот и усната крварење е гризе образот, јазикот, подигање на вашиот нос и носната лигавица шајка повреди, итн Повреда на окото, проследено со крварење во окото може да доведе до слепило. Интересно е тоа што овие симптоми се особено изразени во рана возраст, и како човек растат, тие стануваат се помалку изразени. Сепак, главната функција - главниот симптом - тенденција за крварење, останува на курсот.

Кога развој на крварење кај пациенти со хемофилија?

За пациенти со хемофилија се карактеризира со крварење, не само што веднаш по повредата, но по некое време на развојот на повторно крварење. Таквите повтори крварење може да се развие во рок од неколку часа, а во неколку дена. Поради овие причини, ако пациент со хемофилија треба операција или вадење на заб, потребно е темелно да се подготват лице за операција и да го изврши само во случај на крварење neobhodimosti.Dlitelnye, исто така, придонесе за формирање на хеморагична анемија.

Во кои области се почесто крварење кај пациенти со хемофилија?

Фреквенција крвавења во зглобовите во хемофилија збор за 70%, на фреквенцијата на формирање на поткожни хематоми (модринки) - 10-20%. И повеќето ретки во хемофилија е крварење во централниот нервен систем и гастро - интестиналниот крварење. Хематоми се локализирани, главно, во местата каде што мускулите се соочуваат со максимално оптоварување - тоа е бутовите, грбот и теле. Ако некој користи патерици, тогаш постојат модринки и пазувите.

Хематоми кај пациенти со хемофилија вообичаени

пациенти хематом хемофилија личат изглед на туморот и да го реши текот на еден долг период на време, што е до 2 mesyatsev.Inogda кога хематом не се реши долго, може да биде потребно да го отворите. Во формирањето на широка хематоми може да се притисне на околните ткива и нерви, која води кон нарушување на чувствителност и движење.

Gemoartroz - честа манифестација на хемофилија

Крварење во зглобовите - ова е најспецифичен симптом на хемофилија. Крварење во зглобовите се причина за формирање кај пациенти со хемофилија заеднички болест - gemoartrozov. Оваа заедничка болест доведува до заболувања на целата поддршка - систем на моторот, и, како последица на попреченост. Gemoartroz развива најбрзо кај пациенти со тешка хемофилија, со други зборови, потешките тече хемофилија - толку побрзо лице развива gemoartroz. Првите знаци на gemoartrozov развие на 8 - 10 години. Во тешка хемофилија крварење во зглобовите се случи спонтано, но во блага - како резултат на повредите.

Крв во урината, болести на бубрезите на лицата со хемофилија

Хематурија (крв во урина) може да биде асимптоматски или придружени со тешка болка, ренална колика напад што се случува за време на премин на згрутчување на крвта на уринарниот тракт. Пациенти со хемофилија може да се развие бубрежна болест, како што се пиелонефритис, хидронефроза и капиларна склероза.

Што лекови не треба да се земаат со хемофилија?

Хемофиличари апсолутно контраиндицирана лекови, намалување на згрутчување на крвта, како што се ацетилсалицилна киселина (аспирин), фенилбутазон, итн

Знаците на хемофилија кај новороденчето

Ако новороденче за долго време не го запре крварење од папочната врвца и има хематом на главата, задникот и перинеумот, треба да се тестираат за присуство на хемофилија. За жал, предвидуваат раѓање на дете со хемофилија денес е невозможно. Постојат методи за пренатална (ANC) дијагноза, но тие не се широко распространети поради нивната комплексност. Ако во семејството, момчето има хемофилија, неговите сестри се носители на хемофилија ген и тие можат да бидат родени деца со хемофилија. Затоа, семејна историја е многу важно во предвидување на раѓањето на децата, кои може да биде страдаат од оваа болест.

дијагноза на хемофилија

За дијагноза на хемофилија користење на таквите лабораториски методи:

1. определување на број на фактори на згрутчување на крвта
2. определување на времето на коагулација на крвта
3. износот на фибриноген во крвта
4. време на тромбин (PT)
5. протромбин индекс (PTI)
6. меѓународен нормализиран сооднос (INR)
7. активирано парцијално тромбопластинско време (АПТТ)
8. мешани - Actv

Видео: Хеморагична васкулитис. Simtomy, причини и третмани

Во присуство на хемофилија има зголемување во износ поголем од нормалните вредности на следните параметри: згрутчување на време, активирано парцијално тромбопластинско време (АПТТ), тромбинското време (PT), меѓународен нормализиран сооднос (INR). Исто така, постои намалување под нормалните вредности на протромбин индекс (PTI), но се меша нормални вредности - aPTT и квантитетот на фибриноген. Главен индикатор на хемофилија А и B е намалување на концентрацијата или активност на фактори за коагулација во крвта, VIII- во хемофилија А и IX - хемофилија Б.

третман на хемофилија

Оваа болест е неизлечива, тоа само може да се контролира и терапија на одржување. За да го направите ова, луѓето кои страдаат од хемофилија, факторот на коагулација се дава решенија, кои во нивната крв не е доволно. Во моментов овие фактори на коагулација добиени од дарители на крв, крв или специјално одгледувани животни. Со соодветен третман, очекуваниот животен век на пациентите хемофилија не се разликува од очекуваното траење на животот на луѓето кои не ја имаат оваа патологија. Сепак, се должи на фактот дека лекови за третман на хемофилија направени од донатор на крв, хемофиличари се изложени на ризик од опасни болести како СИДА и хепатит.


Автор: AK Nasedkina