Тромбофилија: појавата на генетска компонента, типови, третман, ризици

Тромбофилија се карактеризира со зголемување на тромб, каде што не е потребно. Ова може да доведе до многу сериозни услови кои може да доведе до смрт на пациентот. На пример, миокарден инфаркт, белодробен инфаркт, ЈП (Белодробна емболија) може да биде последица на тромбофилија.

Познато е дека за време на нормална работа коагулација системи и protivosvertyvaniya нашата крв останува течност, што тече низ крвните садови, го збогатува потребните материјали ткиво на сите органи и врши продукти на метаболизмот. Ако се е во ред во телото, и двата система се работи без проблеми и нивните фактори се на соодветно ниво, состојбата на агрегација на крв е во оптимален опсег, и интраваскуларна коагулација се случува, како и неконтролирано крварење.

Оштетување на ѕидот траума на бродот, операции, како и услови кои се јавуваат без нарушување на интегритетот на ендотелот, но со зголемување на згрутчување на крвта било која друга причина, вклучуваат коагулација систем кој обезбедува образование згрутчување на крвта. Меѓутоа, за да се направи својот случај за крварење, згрутчување на системот мора да се пренесе на системот антикоагулација работа која ги отстранува несаканите згрутчување на крвта и да доведе во нормала ѕидот на крвниот сад. А крв не треба да навивам во внатрешноста на садот во добра состојба, но поради некоја причина тоа не е секогаш случај. Зошто? Тоа беше тогаш, и дека е време да се потсетиме на тромбофилија - виновникот периодични тромбоза, опасни за животот на човекот.

Тромбофилија можат да се програмираат

Познато е дека многу форми на болеста се вродени во природата, според тоа, тие беа првично дефинирани од страна на генетскиот код и пред раѓањето на еден човек, кој, сепак, треба да се разликуваат:

• Генетската предиспозиција, болеста не може да се манифестираат и, освен ако факторите кои предизвика механизмот на својот живот;
• А болест која се јавува за прв пат како резултат на мутации во гените е во рана фаза на развојот на ембрионот, во иднина таа станува наследна и може да се пренесе на потомството;
• Наследна болест предизвикана од геномски и структурни мутација на хромозоми во претходните генерации и се пренесуваат на потомството со наследување. Сепак, тука игра улога во состојбата на генот на болеста: доминантен или рецесивен (ген полиморфизам). Доминантната - патологија утробата надвор, во секој случај, без разлика дали хомо- или хетерозиготна. Рецесивен ген способни иста состојба се манифестира само кога постојат две слаби алели кои ја формираат хомозиготи.

Што се однесува до хетерозиготна организми со абнормален ген во рецесивна состојба, тие се во најголем број случаи не само што не страдаат од тоа, но понекогаш се чини дека се повеќе стабилна и одржлива во споредба со здрави индивидуи. Сепак, ген полиморфизам (алтернатива гени - патолошка и нормално) во различни болести се манифестира на различни начини и во секој случај бара студија. Во врска со тромбофилија научници спроведе и да продолжи да се спроведе студии за да се пресмета ризикот од тромбоза ако полиморфизмот на генот.

За читателот беше јасен механизам на вродена тромбофилија, треба да биде повеќе да се разгледа некои генетски аспекти, како на пример концептот на "генетска мутација".

генска мутација

Всушност, гените не беа толку стабилна дадена еднаш и за сите. Гените се разликуваат со различни фреквенции (од 10^-2 до 10^-5 во просек), што доведува до појава на нови ликови, патем, не е секогаш од корист. Ова е мутација во случај на тромбофилија, тоа право се сметаат за штетни.

Со генска мутација и, следствено, на зголемена инциденца на наследни болести може да поттикне некои од факторите кој е особено зголемена концентрација. Појава на алели кои негативно влијаат на здравјето на организмот, придонесува за активностите на самиот човек:

1. Вештачки катастрофи:
2. загадувањето на животната средина (пестициди, разни видови на гориво, домаќинство хемикалии);
3. Употребата на лекови, прехранбени адитиви, генетски модифицирана храна;
4. Зрачење.

Мутагеност - случаен процес, бидејќи тоа е невозможно да се предвиди однапред кој ген во неповолни услови на промена (или поволни?). И на кој начин - тоа е исто така познат. Мутациони процес се случува само по себе, менување на наследни карактеристики и пример за тромбофилија, може да се тврди дека тоа не е секогаш на подобро.

Ген полиморфизам и нејзиното значење во акушерство

Таквата состојба, како што се бременоста, значително го стимулира thrombogenic смени, особено ако постои предиспозиција или наследна болест, па Жените кои планираат надополнување во семејството, би било добро да се најдат нивните предци. Во моментов се наоѓаат тромбофилија гени за да се овозможи развој на тромбоза за време на бременоста, породувањето и периодот после породувањето во кои најзначајни се следните:

• Ген полиморфизам протромбин фактори FII (G20210A) доведува до неплодност, интраутерина нарушување на растот и дури и смрт на фетусот, gestosis, Тромбоза и тромбоемболија, миокарден инфаркт (MI) и коронарна срцева болест (КСБ);
• Ген полиморфизам ФВ (G1691A) Лајден фактор за време на бременоста е од големо значење, бидејќи абортуси и е во состојба да предизвика негативен ефект на овошје, и, исто така, може да предизвика импулс исхемичен мозочен удар, тромбоемболија;
• Мутација на генот PAI-1 (SERPINE1) за намалување на активноста на сите антикоагулација систем, сепак е еден од главните компоненти од него;
• Специфичната улога на C677T мутација на генот MTHFR е во формирање на тромби не е целосно разјаснета, иако се занимаваат со овој проблем за повеќе од 10 години, но фактот дека тоа влијае на крвните садови, да ги оштети и со тоа придонесува за формирање на тромб, веќе е потврдено од страна на научната заедница.

Овие и други фактори (ITGA2 гени, ITGB3, која го одредува мутација подобрена тромбоцитната агрегација, FGB аномалии - фибриноген, ATIII недостаток - антитромбин III, недостаток на протеин C и S) се наведени како наследни болести и се смета за маркер на тромбофилија.

Тромбоза и тромбоемболизам - многу страшно нешто за време на бременоста, тие обезбедуваат висок процент на смртност кај родилките и фетална смрт, според тоа, мерките преземени во однапред да биде излишно. Породување во тромбофилија, како по правило, се предвреме (35-37 недели).

Има генетска мапа тоа ќе биде корисно да се други луѓе. Барем за спречување на компликации зголемена формирање на тромби (срцев удар, белодробна емболија, итн.) Сепак, до откривање на генетски маркери е широко распространета во кардиологија и во акушерството, при што основата за целта за анализа тромбофилија се:

1. Планирање за бременост;
2. Тромбоза во минатото;
3. Присуството на тромбоза, тромбоемболија и смртни случаи на семејството;
4. Абортуси, неплодност.

Покрај акушерство, каде што постои најголем ризик од болест, создавање на екстремни услови и бараат итни мерки, kardiogenetika да се избегне тромботични компликации во хирургијата (траума, операција), онкологија (хемотерапија) и, се разбира, во повеќето кардиологија (коронарна артериска болест, миокарден инфаркт и мозочен мозокот, артериска хипертензија), Каде што во прилог на ова, дополнителен ризик може да биде:

• Пациенти со проширени вени;
• Прилично добро хранети луѓе;
• Жени изведува хормонски орални контрацептиви;
• Луѓето ангажирани во тешка физичка работа.

Kardiogenetika овозможува да најдете гени генетски абнормалности на состојбата на хемостатскиот систем, нивните полиморфизам, а со тоа и предиспозиција за тромбоза преку комплексна анализа на молекуларно генетско ниво, која обично се врши од страна на дијагностички PCR (полимераза верижна реакција).

Форми и група тромбофилија

Исто вродени нарушувања, се разбира дека има, исто така, се стекнува, причините кои се вкоренети во истата негативни фактори на животната средина, употребата на одредени лекови, хоби биолошки додатоци и многу големи и убави подароци за градини (и едноставно генетски инженеринг), донесени од одделни земји во странство, каде што не се забранети.

Сепак, и наследни и вродени систем патологија антикоагулација има една точка - промени во крвта особини што ги крши хемостаза и доведува до тромбоза и тромбоемболизам. Во овој поглед, во изолирана форма групата hematogenous тромбофилија, предизвикува разни промени кои се показателите на коагуланти и инхибитори, како и други фактори кои влијаат врз системот за хемостаза.

Повреда крв rheology се карактеризира со намален проток на крв во коритото на капиларна, зголемена еритроцитна од 5,5 x 10¹²/ L, и патолошката состојба на црвените крвни клетки. Оваа група на болести се:

1. erythremia (Полицитемија), Еритроцитоза;
2. Згрутчување на крвта и други случаи подигање хематокрит;
3. Paraproteiinemiya (мултипла миелома et al.), проследено со зголемување на вискозноста на крвта, или hyperfibrinogenemia кои произлегуваат од истата причина, многу опасни за бремените жени и фетусот;
4. Срцеви напади и тромботични кризата предизвикана од повреда на протокот на крв се должи на промени во структурата и изгледот на црвените крвни клетки.

Патолошки промени, нарушена функционални способности и висока содржина на тромбоцити е комбинација hyperthrombocytosis добиени од наследство, и hyperaggregation стекнати во текот на животот. Тие се јавуваат во позадина:

• малигни заболувања;
• Прекумерно производство на фон Вилебранд фактор во васкуларниот ѕид;
• Намалена содржина стимулатор на производство простациклин, кој е моќен инхибитор на агрегацијата на тромбоцити;
• Презаситеност предизвик плазма компоненти, или, напротив, нивните дефицит (тромботична тромбоцитопенична пурпура).

Недостаток или абнормална состојба на природна антикоагуланти (протеини C и S, антитромбин III, компонентите на фибринолитичкиот систем) или висока содржина на инхибитори на него се, исто така, посебен образец hematogenous тромбофилија.

Покрај тоа, одделни групи распределени вродени аномалии на фибриноген (disfibrinogenemiya) и на тромбофилија immunogumoralnogo потекло, која е поврзана со антифосфолипиден синдром (APS) се должи на висока концентрација во крвта на антитела на фосфолипиди (противкардиолипински ", лупус" антикоагулант).

издвоите јатрогениот тромбофилија, кои се поврзани директно на третман (или неконтролирана некомпензирана).

Кога не постои ОД III или протеини C и S

Недоволна количина на антитромбин III, специфична тежина која вообичаено е околу 80% од антикоагулант (антитромбин) активност пренесуваат autosomes наследна или стекната секундарно на инхибиција на своето производство или потрошувачка во вишокот на коагулација (или прекумерна активација). Ова може да се види во следниве случаи: