Како Анџелина Џоли е променет "наследни матрица": семејството, рак на дојка и рак на јајниците

Во 2015 година, актерка и секс симбол на Анџелина Џоли рече дека таа беше подложен на профилактички хирургија за да се намали ризикот од рак на јајниците. Таа отстрани и јајниците, како што некои преканцерозни промени биле идентификувани во редоследот на нивното студирање. Пред две години беше изведена двострани мастектомија. Операцијата, која е наменета за израмнување на ризикот од рак на дојка во BRCA1 ген мутација со отстранување на ткивото на градите. Претходно идентификувани специфични мутации во овој ген Џоли и нејзините блиски роднини, семејството знаци на рак на дојката и рак на јајниците, стана повод за извршување на овие операции.

"Се решив за работа, не само затоа што сум носител на BRCA1 ген мутација», - рече Анџелина Џоли, отстранување на млечните жлезди и јајниците. Но, во својата одлука, овој фактор стана една од најважните во одлуката.

Што е ризикот од рак

Некои мутации во гените на BRCA (од кои постојат две, односно, со број 1 и 2) зголемување на ризикот од рак кај луѓето, на дојката и јајниците. Гени носат oncosupressor, една функција е да се потисне онкогени возачи малигнитет. Според истражувањата, во 0.25% од луѓето пронашле мутација во една од овие гени.

Списанието «Нова Англија весник на медицина» предвидува истражување на податоци, кои покажуваат дека носители на мутации во BRCA1 и BRCA2 имаат животен ризик од добивање на рак на дојка за 60 до 85%, а ризикот од рак на јајниците - од 15 до 40% во зависност од генот и мутација.

опасни мутација

Човекот има 40 илјади гени кои кодираат соодветниот број на протеини кои вршат специфична функција во клетките на телото. Само 10% од протеините во моментот јасно дефинирана нивната улога во ќелијата. Некои од овие - гени протеини BRCA1,2, одговорен за репарација (обновување) на ДНК. Како што е познато, молекулот на DNA е секвенца на нуклеотиди го кодира ген може да за време на клеточната делба оштетени, што доведува до мутација или промена во генот. Овие абнормалности се пренесуваат на соодветните протеини, предизвикува таа да "не работат", што доведува до одредени болести.

Протеини гени BRCA1,2, одговорен за поправка на ДНК, дејствува како "тумор супресорните": ги штити клетките од можноста за да се излезе од нормалната контрола на репродукција, да станат малигни. Губење на мутантни гени BRCA способност да им помогне на грешки поправка на други oncosupressor или онкогени доведува до неконтролирано клеточната делба. Вториот возач имаат улога во "клеточниот циклус", регулирање на стапката на раст на клетката и нејзината поделба.

Затоа, абнормална функција на генот BRCA може да доведе до развој на тумор, во состојба на неможност да се спречи други опасни мутации кои можат да предизвикаат болест рак. Како што е споменато погоре, BRCA1 и BRCA2 често се поврзува со рак на дојката и рак на јајниците.

Ако жените со овие тумори покажаа мутации во гените на BRCA, и во семејството (баба, мајка, сестра) тие се отсутни во овој случај зборуваме за спорадичен рак. За рак на дојка и рак на јајниците наследни вклучуваат ситуација во која две или повеќе роднини откриена мутација, и тие биле дијагностицирани случаи на рак се поврзани.

Различни мутации во гените

Друга важна забелешка во врска со мутации во гените BRCA - тие не се сите исти. Повреди во одредени делови на генот доведе до различни последици. Не сите од нив заврши во комплетно губење на "onkosupressivnoy" функција на протеини. Нема конечна потврда на податоци (големи студии), кои ќе укажуваат јасно кои од овие видови на промени во BRCA води да го заврши својот "неуспех", но според она што тој ќе продолжи да работи совршено.

Според статистичките податоци, врз основа на анализа на BRCA1, BRCA2 мутација сите се среќаваат во општата популација, тие се идентификувани во 10 - 15% од случаите на рак, но не сите да доведе до малигни заболувања. Кога докторите види мутација во генот, тие не може да се каже со сигурност дали овој неуспех да придонесе за зголемување на ризикот од рак.

Во случај на Џоли, како што велат лекарите, генетска Анализа на рак на дојка Се покажа дека откри дека имала специфична мутација може да се случи во 87% ризикот од развој на рак на дојка и 50% ризикот од рак на јајниците. Важен аргумент, што е дозволено да се направи таков заклучок, беше историја на семејството. Претходно, таа ја изгуби својата мајка, баба и тетка, бидејќи на овие болести.

Имплементација на ризикот од рак

Откако дозна за ризиците првично Џоли одлучи да ги отстрани градите за да се спречи ракот на дојка. Две години подоцна, кога тестови ја покажа преканцерозна промени во јајниците, профилактички билатерални оофоректомија (отстранување на јајниците и јајцеводите) беше изведена. Од интервјуто со Џоли за Њујорк тајмс:

"Му се јавив на мојот лекар и рече дека на CA-125 е нормално. Јас воздивна со олеснување. Овој тест го мери CA-125 крвта и е од суштинско значење за следење на рак на јајчник. Јас го повторува секоја година, бидејќи на историјата на моето семејство.

Но, тоа не беше. Тој вели: "Постојат голем број на индикатори кои се повисоки од нормалните, што може да биде знак на почетокот на рак." Зедов одмор. «CA-125 до 50-75% во раните фази на рак на јајчник може да биде нормално," - рече тој. Тој инсистираше да ме веднаш консултирајте хирург проверив мојот јајниците. "

По ултразвук, КТ (компјутеризирана томографија), Како и крв тестови појасни дијагнозата, Џоли не одлучи да се чека со работењето и отстранување на јајниците.

Ова е тежок избор за многу жени. Операција Џоли стави пред избор: развој на предвремена менопауза и неможноста да имаат повеќе деца по природен пат или потенцијалната опасност од болеста.

Таа смета дека не сите жени треба да хируршки се реши овој проблем, сепак, во едно интервју рече:

"Јас работат не само затоа што имам носител на BRCA1 ген мутација. Сакам други жени со овој проблем се знае дека позитивниот BRCA1 анализа, BRCA2 не значи само хируршки решение за проблемот. Се консултирав со голем број на онколози, хирурзи. Постојат и други опции. Многу жени се апчиња за контрацепција или се потпираат на алтернативни лекови во комбинација со редовно скрининг. Главната работа - да се знае за сите начини и изберете оној кој е во право за вас лично ".

Но, Џоли избор беше едноставен: "Се чувствувам женствено, тоа е мојот избор, и моето семејство. Знам дека моите деца никогаш нема да каже страшно фраза, "Мојата мајка почина од рак на јајниците."