Таласемија - болест предизвикана од хемоглобинот

Таласемија - ова не е еден, но група на слични болести е наследен и предизвикани од нарушена синтеза на протеини дел на хемоглобинот. Болеста се деца со веројатност од 100%, кога еден родител содржи модифициран ген. Поради тоа, се смета од најчестите наследни болести.

Најголем број на регистрирани случаи во земјите по должината на брегот на Медитеранот, во Африка, Централна Азија и Индија. Меѓу населението на Азербејџан има секој десетти пат е изменета на гени.

Малку историја

Болеста е опишан во 1925 година од страна на американски педијатар, кој во третманот на имигранти од Италија покажа исто клиничката слика кај деца со тешка анемија, зголемен црн дроб и слезината, промени на коските.

Потоа дојде на работа, опишувајќи го полесно текот на болеста кај возрасни пациенти. Терминот "таласемија" беше понудена во 1936 година. Буквално значи "болест на брегот на морето". Препорачан патогенезата на болеста поради повреда на синтезата на глобин синџири.

Зошто се прекине црвени крвни клетки?

Неговата структура се состои од пигмент (хем) се состои од железо, и сет на парови на две протеински ланци. Тие се нарекуваат од страна на типични локацијата на алфа амино киселини и бета синџири. Кога вознемирени, синтезата на еден тип на полипептид акумулира друг вид.

Како резултат на тоа, сите клетки се уништуваат еритроцитите серија (себе и за своите претходници еритроцити), од кои оди на хемоглобинот. Анемија (анемија) се развива хипохромна тип. Ова е потврдено од страна на низок индекс на бојата.

"Виновници" за уништување се гените одговорни за изградбата на протеини дел на хемоглобинот. Нивната мутација нарушува способноста да ги направат потребните сет на амино киселини во синџирот. Причината за промени поврзани со паразитот на маларијата - Plasmodium. Покажа својата мутира способности. територија преваленца таласемија се совпаѓа со маларија епидемија зони.

Четирите главни синџири на протеини кои се врзуваат хем и влијаат на црвени крвни клетки

Децата може да се добие оваа болест со наследување од родителите на два начина:

• хомозиготна - мутираниот ген е донесен од двајцата родители;
• хетерозиготна - ген болеста се пренесува само од мајката или таткото, превозникот може да биде еден од родителите.

Соодветно на тоа, форма наречена таласемија.

Кога хетерозиготни носители на порака:

• "Silent" ген (-th2);
• "Симптоматски" ген (-th1).

вид болест

Сите видови на болести се поврзани со недостаток на кислород, е предизвикана од страна на уништување на црвените крвни клетки - единствените клетки кои обезбедуваат размена на гасови во ткивата и органите.

Во зависност од синтеза на полипептидни ланци неуспех разликуваат:

• алфа-таласемија;
• бета-таласемија.

Најчестите бета-таласемија. Таа се карактеризира со прекумерна акумулација на глобин -chains.

Идентификувани како ретки форми на болеста, кои се именувани gamma- и делта-таласемија. На група вклучува:

• Некои хемоглобинопатии;
• хомозиготна алфа-таласемија со фетален хидропс;
• мешани ставови - и таласемија, се погодени во исто време кога делта и бета синџири.

Секоја форма има свој типичен клинички манифестации и разлики. Но, во зависност од тежината обично се разликуваат:

• хронични белодробни - луѓето живеат до длабока старост;
• хронична умерена - пациенти не преживее детството;
• тешки - детето умре во новороденче период.

Клиничките манифестации на таласемија мајор

Симптомите на таласемија зависи од клиниката и екранот на времето за видот на генетска мутација.

Таласемија мајор (болест Кули) се развива во хомозиготна пренос од родителите. Нејзините манифестации забележливо кај децата веднаш по раѓањето.

Принова известување:

• продолжен нагорно черепот ( "кула");
• поразвиените горната вилица;
• Mongoloid вид на скелет на лицето.

Типичен изглед и промени во черепот коска структури се користи во дијагнозата на

До 12 месеци возраст се манифестира:

• Напредно преграда, "срамнето со земја" нос;
• Коскени израстоци на нозете;
• malocclusion;
• жолтилото на кожата (поради повреда на слезената).

Ткиво аноксија доведе до органска инсуфициенција. На преглед, означени:

• зголемување на црниот дроб, тесни работ на допир (се развива почетокот на цироза на црниот дроб);
• појава на срцева слабост (вишок на железо е депониран во миокарден еластичност и влијае на срцевиот мускул);
• овенат физички и ментален развој на своите врсници.

Детето се развива дијабетес поради фиброза на панкреас и црниот дроб. Во тешки случаи, тоа не живеат подолго од една година.

Во постара возраст, се случуваат такви компликации:

• рани на кожата, предизвикани од страна на локалните циркулаторниот нарушувања;
• чести фрактури на коските;
• повторува воспаление на белите дробови;
• calculous холециститис;
• кардио;
• сепса инфекција во контакт со;
• нарушувања на сексуалниот развој.

Клиниката мали таласемија

Мал или хетерозиготна форма се доставува на еден од родителите. Вториот "здрав" ген пегла штета. Симптомите на таласемија не може да бидат прикажани за долго време или да предизвика симптоми се заеднички за други болести:

• слабост, замор;
• главоболки;
• вртоглавица.

На преглед, се обрнува внимание на следново:

• жолтица бледа кожа,
• можно да се зголеми на црниот дроб и слезината.

Дете со мала форма на значително зголемена подложност кон инфекции, намален имунитет. Многу тешко и често се случуваат вирусни и цревни заразни заболувања.

Во зрелата возраст во една жена за време на бременоста фетусот се развива хидроцефалус (зголемен интракранијален притисок и акумулација на течност во коморите на мозокот). Ова патологија е неспојлива со животот на детето, во случај на нормално породување доведе до сериозни невролошки и ментални нарушувања.

Минимална синдром таласемија наречен Silvestroni - Бјанко. Оваа форма на болеста се јавува речиси асимптоматски, откриена случајно во семејства со случаи на таласемија.

дијагностика

Дијагноза на таласемија треба да започне со генетско советување на брачните другари пред зачнување на дете. За време на бременоста, доколку е потребно, да се спроведе анализа на амнионската течност. Веќе во раните фази на феталните црвени крвни клетки може да се открие карактеристични промени.

Понекогаш може да се осомничени визуелна инспекција и појаснување на семејна историја на болеста на детето без лабораториска дијагностика.

Анализата на крвта открива:

• намалување на хемоглобин до 30-50 g / l во хомозиготна отелотворување, и до 90 -110 g / l во хетерозиготна;
• ниска боја индекс (помалку од 0,5) кој генерирана за заситување на хемоглобинот во мали клетки);
• зголемување на ретикулоцитите (еритроцити прекурсори) до 4%.

Кога гледате обоено тест под микроскоп се привлече внимание на следново:

• присуство на слабо обоено (хипохромна) црвени крвни клетки;
• промена на големината и обликот на црвени крвни клетки, црвени крвни клетки стануваат овални, срп, светот.

Една од карактеристичните видови на српеста - српеста.

Српеста формирана од страна на било која хемоглобинопатии содржи посебен вид (S хемоглобин) кои може да во услови на ниска концентрација за да се формира полимери и за менување на обликот на клеточната мембрана

Биохемиски тестови покажуваат абнормални метаболизмот на железо, како и во хемолитична анемија:

• Високо ниво на слободен билирубин;
• зголемување на концентрацијата на железо во серум;
• намалување на способноста да се поврзе на железо.

Испитување на карактеристики хемоглобинот се врши со помош на целулоза ацетат филм. Таквата анализа го прави возможно да се измери нивото на фракции. Хомозиготна бета таласемија разликува зголемување на нивото на фетален хемоглобин (вообичаено се наоѓа во фетусот и кај возрасните само до 1%), не можат да носат кислород.

Користење на полимераза верижна реакција овозможува да учат на структурата на полипептидот синџири на хемоглобинот.

Генетската анализа открива мутација во единаесеттиот пар на хромозоми со таласемија, и други специфични промени кои се типични за други форми.

Испитување на коскената срцевина точкаст за детекција на висока содржина на незрели еритроцити во сидеробластен.

Рендгенски преглед помага во откривање на дефекти на коските:

• делови остеопороза (губење на густина);
• зголемување на тежината на коските на черепот;
• попречно striations во мали коски на рацете и нозете;
• на череп радиографија со голема форма-таласемија се гледа типичен игла порази надкостница, кој се нарекува симптом на "влакнести черепот."

Ултразвучно испитување потврдува зголемување на црниот дроб и слезината, тоа им помага да се открие камења во билијарниот систем.

Лабораториски податоци појасно изговара со таласемија. Други форми на болеста не даваат јасна слика.

Болест, која е потребно да се изврши диференцијална дијагноза:

• недостаток на железо анемија,
• српеста анемија,
• автоимуна хемолитична анемија,
• microspherocytosis наследна.

Генетски толкување на типови на бета-таласемија

Научниците, генетичарите откриле една интересна шема: луѓе го имаат истото мутација на гените одговорни за синтеза на хемоглобин, но клиниката и сериозноста на болеста тие се различни.

Гените може да биде во следниве држави:

• нормално - типично за здрава личност;
• делумно оштетени - "работи" е нецелосна, поради што синтезата на полипептидни ланци не се доволни;
• целосно уништени - синтеза запира.

Врз основа на ова типови на таласемија се поделени на:

• Мала - најмногу блага форма, само еден ген е оштетена, навидум здрав лице гледа во еден тест на крвта може да се претпостави мал анемија;
• интермедијален - недостаток на бета синџири сериозно влијае на синтеза на црвени крвни клетки се неразвиени, анемија се изразува со јасни знаци, но телото исто така може да се прилагоди, па нема потреба од редовна трансфузија на крв;
• Големи - предмет на сите мутација на гените, пациентот се потребни постојани трансфузија на крв поради здравствени причини.

Генетски варијанти на алфа-таласемија

Стигне до мутација на гените, нивните локуси (одредени делови, линија сегменти), одговорен за синтеза на алфа-ланци на полипептиди предложениот избор на повеќе групи на болести:

• мутација на само еден локус - без клинички манифестации;
• промени на две (пар) локуси во исти или различни гени - анализа на крвта покажува намалување на нивото на хемоглобинот, намалување на големината на еритроцити;
• поразот од три локуси - изрази во кислород хипоксија на органи, зголемена слезина, свое присуство: H хемоглобинопатии, хемоглобин формирана е нестабилна, распаѓање да предизвика хемолитична анемија;
• Мутација на сите локуси - целосно запира синтеза на алфа синџири, кога ќе се случи слична ситуација во матката фетална смрт или на бебето умира веднаш по раѓањето.

Генетски истражувања, исто така, ја потврдија нееднаква вредност на генот парови, еден пар од двете е основно и другите, има секундарна улога. Клинички манифестации зависи од редоследот по кој се случиле мутација пар.

Трансплантација на коскена срцевина се смета за најефикасен начин

проблеми терапија

Таласемија Третманот зависи од сериозноста на еритропоезата, покриеноста на процеси генетска мутација. Во моментов, се користат следниве методи.

Додатоци во исхраната има за цел да се намали апсорпцијата на железо во цревата, се препорачува ореви, какао, соја, чај.

Терапија дополнета дневно елиминација на вишокот на железо со воведување (хелати - специјални комплекси подобрување на дејството на лекот). Да се ​​поврзе на железо е доделен Desferal. Оваа дрога спречува сидероза (патолошка состојба предизвикана од таложење на железо во ткивата), но нема ефект врз нивото на хемоглобинот.

Во случај на влошување во аналогија со хемолитична кризи што е прикажано со гликокортикоиди во високи дози.

Спленектомија достапни во големи димензии слезината деца на возраст од пет. Најоптимално возраст 8-10 години. По отстранувањето на слезенката, период на подобрување, но ризикот од опасни инфекции се приклучи.

За трансплантација бара донатор која одговара на сите параметри, тоа е најдобро да се блиски роднини.

За симптоматски третман вклучува лекови хепатопротективно акција, големи дози askorbinki помогне да се донесат вишокот на железо од телото.

Сите форми на таласемија бараат лекови В. група на фолна киселина и витамини услови приклучи инфекции во текот на бременоста фолна киселина треба да се користи во поголеми дози како неефективни хематопоеза во таласемија клетки значително ја зголемува потрошувачката.

Дали е можно да се спречи болеста?

Таласемија се смета за досега неизлечлива болест. Мерките вклучуваат спречување на пренаталната дијагноза за донесување одлука за наследството на особини, навремено прекинување на бременоста.

Во породилното одделение земе крв од петиците на брзиот тест

Роден е дете со лесна болест може да се живее живот без сериозни последици. Но, за да се обезбеди овој вид на патологија на модерната наука не може. Особено е потребно да се размислува за можноста за забременување двојки со хомозиготна фамилијарна.

Методи на истражување на феталните клетки за време на бременоста (апстрахирани од пункција на матката преку стомачниот ѕид) можна опасност од инфекција и предвремено породување. Затоа е подобро да ги реши проблемите во медицински и генетски консултации пред планираната бременост.

Пациенти со таласемија се забележани заедно и hematologists, педијатри и терапевти.