Таласемија - Дијагноза, Причини, Симптоми и третман.

таласемија - групата крв болести, се карактеризира со генетски детерминирани повреда од еден или повеќе синџири на хемоглобинот во еритроцитите. Ова доведува до формирање на мали, функционално неспособен еритроцити во форма на целта, која е карактеристика на оваа болест.

Главната функција на црвените крвни клетки е испораката на кислород до сите органи и ткива, а главната улога во овој процес се игра токму на хемоглобинот. Таласемија, оваа функција е оштетена, што резултира во сите ткива на телото да почувствува недостиг на кислород, што предизвикува Главните клинички манифестации на болеста.

Таласемија смета за родно место на Африка и Југоисточна Азија, каде што инциденцата на болеста е 2-25%. Сепак, до денес, оваа болест се најде во сите земји во светот, главно поради високите нивоа на миграција. Мажите и жените страдаат подеднакво често.

интересни факти

• Таласемија е исто така, повика медитеранска анемија, која е поврзана со висока преваленца на болеста во земјите од Медитеранот.
• Се верува дека високите нивоа на таласемија во Африка се должи на присуството на маларија во оваа област.
• Пациентите со некои форми на таласемија се отпорни на маларија.
• Единствениот метод за спречување на таласемија е генетска студија за идните родители и ембрион во рана фаза на развој.

Кои се црвени крвни клетки?

Црвени крвни клетки, без јадра повика на црвени крвни клетки, кои сочинуваат 25% од сите телесните клетки. Главната улога на црвени крвни зрнца - транспорт на респираторни гасови (кислород и јаглерод диоксид).

формирање на црвени крвни клетки

Формирање на црвени крвни клетки (еритропоезата) Започнува со 3 недели на ембрионалниот развој. Во зависност од фазата на развој, хематопоеза се јавува во различни органи.

Главните крвотворните органи се:

• Црниот дроб. Првите центри на хематопоеза во црниот дроб се појави на 6 недели на феталниот развој. Од овој период до раѓањето на детето на црниот дроб е главно место на крвни клетки. По раѓањето на крв-формирање на функцијата на црниот дроб е инхибирана.
• Слезината. Развојот на слезина започнува на 5 - 6 недели од бременоста, но првите центри на хематопоеза се појави во него, 4 месеци на развојот на фетусот. Хематопоетски функција на слезината, како и на црниот дроб е инхибирана по породувањето.
• Црвена на коскената срцевина (ЦУК). Ова е специјална материја, која е на ретикуларната коска од телото (во коските на карлицата, череп, пршлени, градната коска), Како и долги коски (рамо и рака, бутот и бутче). Формирање на црвени крвни клетки во престапна започнува на 4 месеци од бременоста. По раѓањето, кога формирањето на крвта во црниот дроб и слезината е инхибирана, црвени срж е само крв-формирање на органи.

Црвени крвни клетки, како и сите други крвни клетки, произведени од т.н. матични клетки. Матични наречен незрели клетки кои се појавуваат во раните фази на развој на ембрионот. Тие имаат единствена функција - во зависност од потребите на телото може да се трансформира во било крвни клетки.

На матичните клетки се развие:

• Црвени крвни клетки - обезбеди транспорт на гасови во телото.
• тромбоцити - одговорен за запирање на крварењето.
• Бели крвни клетки - го штити организмот од разни инфекции (бактерии, вируси, и така натаму. d.).
• лимфоцити - обезбеди и регулирање на заштитните функции на организмот.

Матичните клетки можат да живеат вечно долг период на време. Тие имаат основни и различни органели - интрацелуларен структури обезбедување на витални процеси и клеточната делба (одгледување).

Процесот на растот и развојот на црвените крвни клетки е контролирана од страна на специјална материја - еритропоетин. Се произведува од страна на бубрезите, како одговор на хипоксија (недостаток на кислород) И го активира еритропоеза во коскената срцевина. Ова резултира со забрзан формирањето на црвените крвни клетки, што доведува до зголемување на нивниот број во периферната крв.

Во процесот на диференцијација (конверзија на матични клетки во еритроцитите), Што се одржува во коскената срцевина, повеќе посреднички форми формирана клетки (секвенцијално формирана proerythroblast, еритробласти, Loevit мобилен). Процесот трае во просек од три дена, при што на мобилен губи неговото јадро, органели и се акумулира хемоглобинот - специјална материја, одговорен за транспорт на гас во телото.

крајниот резултат на еритропоезата во коскената срцевина е на ретикулоцити (Младите форми на еритроцити) Тоа важи и во системската циркулација и за неколку дена се претвора во зрели црвени крвни клетки.

Зрели црвени крвни клетки е обоен црвено (ова се должи на присуството во неа на црвениот пигмент хем) И тоа е во форма на биконкавни диск. Просечниот дијаметар на една еритроцитите е 7.5 - 8.3 микрометри.

формирање на хемоглобинот

Хемоглобинот - посебен протеин-пигмент комплекс се наоѓа во еритроцитите и се состои од 96% од глобин протеини и 4% од железо. Секој црвени крвни клетки содржи околу 300 милиони молекули, хемоглобин (30 пикограми). Секој хемоглобинот молекула се состои од четири протеински ланци - А1, А2, Б1 и Б2. Нивното формирање е генетски програмиран.

Содржи генетски апарат човечки 23 пара хромозоми - специјални конструкции спроведени во клеточното јадро, и се состои од ДНК (деоксирибонуклеинска киселина). Секој хромозом содржи мноштво на гени и секој ген, пак, е одговорен за формирање на одредени супстанции во ќелијата.

Синтеза на a-глобин синџири е контролирана од страна на четири гени (2 од секој родител), Кој се наоѓа во 16 пар на хромозоми. Синтеза на b-коло е контролирана од страна на само два гени (1 од секој родител), Кој се наоѓа во 11-пар на хромозоми. Овој процес е синхронизиран, што доведува до формирање на добро дефинирани број и на Алфа-и Б-синџири.

Како резултат на глобинскиот синџир се поврзани едни со други во одредена секвенца, по што железото е прикачен на нив (хем), На тој начин формирајќи со полно-хемоглобин. Во различни периоди се формираат на различни комбинации на глобински синџири, при што испуштаат различни видови на хемоглобинот.

Во зависност од периоди на развој се разликуваат:

• Фетален хемоглобин (HbU). Тоа се случува во телото на ембрионот 3-10 недели на феталниот развој.
• Фетален хемоглобин (HbF). Тоа е главниот тип на фетален хемоглобин. Нејзината висина постепено се намалува, а во текот на раѓањето е само 20% од вкупниот хемоглобин организмот. Кај возрасните, тоа се случува во мали количини.
• Возрасни хемоглобинот (HbA). Раѓањето на дете 80% од вкупниот хемоглобин HbA претставени, и на возраст од 2 - 3 години и до крајот на животот, нејзиниот удел е 98%.
• Мали компоненти возрасни хемоглобинот (HbA2). Околу 2% од вкупниот хемоглобин возрасни.

Уништување на црвените крвни клетки

Зрели црвени крвни клетки кои циркулираат во периферната крв од околу 120 дена. По овој период, една црвена крвна клетка "стареење", кој се манифестира во кршење на неговата способност да ја користат енергијата. Како резултат на овој процес е трошење на мобилен енергетски резерви и деформација на неговата површина (формирана на истите повеќе испакнатини и израстоци).

Уништување на црвените крвни клетки се јавува во слезината. Нормални црвени крвни клетки имаат мазна површина и се флексибилни, овозможувајќи им да помине слободно низ капиларите на слезина (дијаметар од 2 - 3 микрометри). "Стариот" црвени крвни клетки се лишени од такви можности, што ја изгубиле нивната еластичност. Како резултат на тоа, тие се заглавени во слезината и се уништени од страна на специјализирани клетки - макрофаги.

Процесот на уништување на еритроцитите во макрофаги слезината е придружена од страна на поделба на железо од хемоглобинот и да го пренесе на коскената срцевина каде што се користи за синтеза на нови еритроцити. Останатите хемоглобинот се подложува на понатамошно трансформација во билирубин - жолт пигмент.

Во телото, билирубин е во две форми - во неврзани и врзани. Неврзана форма во крвотокот од црвени крвни клетки за време на нивното уништување. Потоа, кога минува низ црниот дроб билирубин се заробени клетки орган во кој се врзува со глукуронска киселина. Како резултат на овој процес произведува врзаната форма на билирубин, која е вклучена во жолчката и се излачува.

Што е таласемија?

Таласемија се карактеризира со оштетен синтеза на еден или повеќе глобин синџири, што резултира во нарушено процесот на формирање на хемоглобинот и еритроцитите функција.

видови thalassemias

Постојат неколку видови на таласемија, во зависност од тоа која од синтеза на глобински синџири скршени. Ова, пак, го утврдува хромозоми, во која се наоѓа на мутираниот ген.

Во зависност од локацијата на генетска мутација се разликуваат:

• A-таласемија;
• B-таласемија;
• AB-таласемија.

A-таласемија
Дефектот се карактеризира со една или повеќе гени во 16 хромозоми поврзан и одговорен за синтеза на a-глобин синџири. Во оваа форма на болеста b-глобин синџири се формираат во нормална брзина во една нормална износ. Сепак, синтеза на синџир е скршен поради формирањето на кој не може да биде нормално глобин комплекс (која се состои од две-ланци и два b-синџири). Со тоа е произведена хемоглобинот се состои целосно или речиси целосно на b-кола и е способен за пренесување на гасови во телото.

Во зависност од бројот на мутант гени се разликуваат:

• Асимптоматски. Лезија се случува во еден од четирите гените одговорни за формирање на-глобински синџири. На преостанатите три гени се функционира правилно, и формираше-синџири доволно за нормално синтезата на хемоглобинот. Клиничките манифестации на болеста во овој случај не е на располагање, но постои мала шанса да се има дете со таласемија таква личност (ако на вториот родител, исто така, ќе биде носител на мутирани гени).
• Мали и таласемија. Дефектот назначен од страна на две гени кои кодираат формирање на a-глобин синџири. Во овој случај се формира еден синџир во недоволна количина, па формирање на нормален хемоглобин е ограничена. Клиничките манифестации на благи и ретко бараат лекарска интервенција, но со таласемија ризикот од раѓање се зголеми.
• Хемоглобинопатии Н. Тешка форма на болеста се карактеризира со лезии на три од четири гени. Глобински синџири и се произведени во мали количини, па речиси сите еритроцити хемоглобинот се состои од четири б-синџири. Оваа болест се карактеризира со долга и тешка, и без соодветен третман брзо фатална.
• Фетален хидропс. Таа се карактеризира со оштетување на гените одговорни за формирање на-глобински синџири. Во оваа форма на болеста се јавува фетална смрт in utero или кратко време по раѓањето.

B-таласемија
Оваа група на болести е многу почеста од-таласемија. На принцип на настанување на ист, само дефектен ген се наоѓа во хромозом пар 11, што се намалува износот на синтетизирани b-глобин синџири.

Резултатот е нестабилна хемоглобинот комплекс, кој се состои само од еден-синџири. Тој брзо се изложени на уништување, што доведува до уништување на клетки кои содржат (еритробласти во коскената срцевина или црвени крвни клетки во периферната крв).

Во зависност од бројот на мутант гени се разликуваат:

• Таласемија мајор (Медитеранот болест). Тешка форма на болест која се карактеризира со оштетување на двете гени кои кодираат формирање на b-глобин синџири.
• Средно таласемија. Се карактеризира со мутација на еден или двата гени, сепак, се формираат со b-глобин синџири доволно за синтеза на одреден број на нормален хемоглобин. Клиничката слика на болеста во овој случај е помалку изразена.
• мали b-таласемија. Се карактеризира со единствена генска мутација која води до мало намалување на бројот формирана од страна на b-глобин синџири. Болеста се јавува без клинички манифестации.

AB-таласемија
Тоа е ретка форма на таласемија, во која синтеза е прекината како А- и б-глобин синџири. Хемоглобинот во црвените крвни клетки не е формирана, при што тие се во можност за транспорт на кислород во телото. Оваа форма на болеста е во согласност со живот и се карактеризира со интраутерина фетална смрт.

Промени во телото во таласемија

Без оглед на обликот и формата на таласемија патолошки процеси во човечкото тело во оваа болест се слични.

Патолошки процеси во таласемија се карактеризира со:

• Повреда на црвените крвни клетки. Како резултат на тоа, недоволна количина на нормалниот хемоглобин еритроцити формирана мала (помалку од 7 микрометри во дијаметар). Тие содржат синџирот на глобин се наоѓа во центарот на клетката и не се вклучени во транспортот на кислород.
• Интензивирање на уништување на црвените крвни клетки. Како резултат на прекумерно производство на слободни глобински синџири (A-B-ланци со таласемија и b-синџири во А-таласемија) Се јавува нивните интрацелуларни агрегација (лепење). Како резултат на комплекси се прикачени на внатрешната површина на еритроцитите кој води до клеточната видови и нивното предвремено уништување (директно во крвотокот или во слезината).
• Зголемување на производството на еритропоетин од страна на бубрезите. Ова обесштетување реакција на телото со цел елиминирање на хипоксија, која се развива како резултат на намалување на бројот на нормалните црвени крвни клетки. На еритропоетин стимулира зголемувањето на бројот на коскената срцевина ткиво во коските на сунѓер и во вид на цевка (што доведува до нивната деформација) И доведува до појава на екстрамедуларни (е коскена срцевина) Фокуси на hemopoietic - во црниот дроб и слезината.
• Прекумерна акумулација на железо во организмот. Во нормални услови, железо (апсорбира во тенкото црево, на било кој начин во процесот на распаѓање на црвените крвни клетки) Се врзува за активните сајтови на површината на трансферин - специјален протеин, кој обезбедува транспорт на овој микроелемент на сите органи. Главната телото на железо во организмот е црниот дроб. Во клетките на црниот дроб содржи друга супстанција протеини природата - феритин (помали количини на супстанцата која се содржи во крвта клетки во слезината, тенкото црево мукоза и плацентата за време на бременоста). Феритин има способност да се поврзе слободно железо (кој е токсичен за организмот) И чувајте го на nontoxic форма. На формирањето на овој протеин во црниот дроб и е контролирана од страна на износот на железо во телото - отколку што е, на повеќе феритин се синтетизира.

Опишан компензаторни механизми во насока на спречување на зголемувањето на слободни концентрација на железо во крвта што циркулира и во различни органи. Меѓутоа, кога стапката на апсорпција таласемија железо во цревата се зголеми за неколку пати, во дополнение на доаѓањето на голем број на елементи во трагови во текот на трансфузија на крв (се користи во третманот на таласемија). Резултатот е презаситеност на трансферин и феритин железо, по што телото почнува да се акумулира токсични форма на слободен железо која го уништува клеточната мембрана и доведува до нивно уништување.

Причини за таласемија

Како што претходно рековме, со појава на генетски предизвиканите таласемија. Оваа болест е наследна во автосомно рецесивно. Ова значи дека детето ќе се појави само во случај тој да го наследат мутирани гени од двајцата родители.

Ако детето има добиено само еден мутиран ген (само од татко или мајка само), Тогаш тоа може да стане носител на болеста. Клинички манифестации во овој случај, или не постојат или се изразени само малку, но веројатноста дека неговите деца ќе страдаат од таласемија, е 25-50%.

Идентификуваат коренот на болеста не е можно до денес, и покрај бројните студии во оваа област. Доделуваат одредени еколошки фактори кои можат да придонесат за оштетување на генетскиот апарат, но тие не се специфични и може да предизвика мутации во различни гени, кои предизвикуваат појавата на различни генетски болести.

Фактори кои може да доведе до генетски мутации, се:

• Јонизирачко зрачење. Тоа е поток на радиоактивни честички кои поминуваат преку ткиво на телото, да има штетен ефект врз генетскиот апарат на клетки, што доведува до сет на мутации. Вредноста има како општо ниво на радијација (Тоа може да се зголеми во областа на атомската експлозија на бомба во близина на несреќи на нуклеарни централи) И интензивни периодични ефекти на радијацијата (со чести радиолошки студии или радиотерапија на неопластични болести).
• Хемиски мутагени. Мутагени наречен супстанца која во интеракција со телото влијае на генетскиот апарат на клетки, промовирање на појавата на различни мутации. Голем број на мутагени стои во различни индустрии (за нафта, јаглен и слично. d.) И во секојдневниот живот (на пример, бензен, дел од бензин).
• Лекови. Во суштина антинеопластични (цитостатски), Како и некои други лекови (на пример, колхицин) Покажуваат мутагени активност, а со тоа и нивната употреба е поврзана со зголемен ризик од различни генетски мутации.
• Вирусни заболувања. Некои вируси (мали сипаници, херпес, грип) Може да влијае на човечкиот генетски апарат на клетки. Тоа е ДНК вирус честичка. Откако во ќелијата, тоа е вградено во своите гени и да ги менува на одреден начин, со резултат дека во ќелијата почнува да произведува копии на вирусот. Овој процес може да биде придружена со оштетување на генетскиот материјал на клетките.
• Пушењето. чад од тутун инхалирани од цигари, се состои од множество на хемиски соединенија (бензен, фенол и други) Имајќи мутагени активност, што може да предизвика мутации на ниво на ген. Мутагени ефекти од овие супстанции е предмет на самиот пушач, и луѓето околу него, вдишување на чадот од тутунот.
• Алкохолни пијалоци. Етил алкохол, дел од алкохолни пијалаци, го намалува отпорот на телесните клетки на дејството на различни мутагени, зголемување на ризикот од генетски мутации. Покрај тоа, продолжена употреба на големи дози на алкохол придружени со инхибиција на функцијата на имунолошкиот систем (особено, анти-туморно имунитет, одговорен за откривање и уништување на клетки со генетски мутации).

Симптомите на таласемија

Од оваа болест е наследна, нејзините симптоми почнат да се појавуваат веднаш по раѓањето или во првите недели од животот. Клиничките манифестации се слични за сите видови на таласемија - се разликуваат само по нивната тежина, во зависност од степенот на формирање на хемоглобинот.

Главните манифестации се должат на таласемија:

• повреда на еритроцитите формирање;
• вишокот на хематопоеза во коскената срцевина;
• вишок на железо во телото;
• интензивираше уништување на црвените крвни клетки.

Симптоми на формирање на црвени крвни клетки

Бидејќи синтезата на хемоглобинот во црвените крвни клетки е скршен, тие не се во состојба да ја извршува својата основна функција - да дава кислород на ткивата на телото. Исто така дел од еритроцитите се уништени пред излегувањето од коскената срцевина (во чекор еритробласти), Што доведува до намалување на нивниот број во крвта. Развиваат хронична анемија - состојба манифестира од страна на недостаток на црвени крвни зрнца и хемоглобин во периферната крв.

Главните симптоми на формирање на црвени крвни клетки се:

• Бледа кожа. Pinkish кожата и мукозните мембрани во прилог на црвени крвни клетки, бидејќи тие содржат хемоглобин во црвено. Поради недоволниот број на еритроцити кожата станува бледа, сува, нејзината еластичност е скршен.
• Слабост и замор. Овие симптоми се предизвикани од страна на продолжената недостаток на кислород во телото. Означени летаргија, апатија (недостатокот на расположение и иницијативи), А седентарен начин на живот.
• Намалена концентрација. Поради недоволно снабдување на кислород во мозокот повредени неговите функции. Особено, деца со таласемија почнам да зборувам подоцна врсници може да заостануваат во менталниот развој, уште полошо во училиште.
• Забавувањето. На растот и развојот на сите ткива на телото зависи од доволно снабдување на кислород до нив. Со својот недостаток на клеточната делба процеси се повредени, што доведува до забавување на растот и нарушување на сите органи. Таласемија означени со низок раст, мала телесна тежина (во однос на возрасната група), Намален апетит.
• Вежба нетолеранција. мускулната контракција процеси бараат постојана достапност на енергија, кои се дава само кога доволно количество на кислород во мускулите. резерви на енергија во мускулите се многу мали, па повредата на испорака на кислород, а брзо доведува до исцрпеност. Ова се манифестира со мускулна слабост, децата се неактивни, претпочитаат да "седи-долу" на играта. За време на вежбање е обележано замор може да се развие чувство на недостаток на воздух, како и зголемена срцебиење. Овие симптоми исчезнуваат или се намалуваат по неколку минути на одмор, но продолжување на физичка активност се појави повторно.
• Чирови на кожата. Овој симптом е карактеристика на тешки форми на болеста, се карактеризира со значително недостаток на црвени крвни зрнца и хемоглобин во крвта. Во овој случај, дотур на кислород е скршен толку лошо што во различни органи и ткива на дистрофични промени. Најчестите чир формирана во нозете и рацете, како и да се наоѓа најдалеку од срцето и белите дробови, а тоа доаѓа помалку од сите на кислород, што доведува до недоволна исхранетост на кожата и меките ткива. Погодени кожата станува чувствителен на помали повреди и инфекција, која најчесто е резултат на улцерации (формирана т.н. трофични чиреви). Поретко рани влијае на другите делови од телото.
• Зголемување на црниот дроб и слезината. Поради недостаток на кислород во телото на различни компензаторни механизми се активираат, од кои еден е појавата на фокуси на хематопоеза е коскената срцевина - црниот дроб и слезината. Овие тела се зголеми во големина и да стане повеќе густа. Децата се жалат на тежината и / или болка во горниот десен квадрант, постои дигестивни нарушувања.

Симптоми на прекумерна хематопоеза во коскената срцевина

Како што е споменато претходно, недостаток на кислород доведува до зголемување на производството на еритропоетин од страна на бубрезите, кој го активира развој на еритроцитите во коскената срцевина, што се манифестира зголемување на бројот на хематопоетски клетки во нив (хиперплазија на коскената срцевина). Во таласемија хиперплазија на коскената срцевина изрази, така што се јавува деформација на коските во која се наоѓа.

Деформитети на коските во таласемија се појавува:

• зголемување на коските на черепот (несразмерно голема глава);
• изедначување на носот;
• ограничување palpebral пукнатини (поради прекумерна зголемувањето на бројот на формирање на коските на лицето);
• зголемување на издаденост на горната вилица и горните заби ("Лице североамериканска катерица");
• задебелување на 'рбетот;
• продолжување на долгите коски (придружени со прекршување на нивната структура, со што се зголемува ризикот од фрактури).

Важно е да се напомене дека, и покрај сериозноста на зголемувањето на бројот на хематопоетски клетки во коскената срцевина и појавата на фокуси на екстрамедуларна хематопоеза, овие обесштетување реакции се неефикасни, бидејќи сликата на црвени крвни клетки, исто така ќе содржи неисправен хемоглобин, и не може да ја врши својата функција.

Симптоми на вишокот на железо во организмот

Преоптоварување со железо организам развива како резултат на зголемена апсорпција на елементи во трагови во цревата, а како резултат на честите трансфузија на крв се користи во третманот на таласемија. Резултатот е зголемување на концентрацијата на слободен железо во крвта и таложење во речиси сите ткива на телото.

Најопасните последици од вишокот на железо во организмот се:

• хипофизата неуспех. Хипофизата - жлезда се наоѓа во основата на черепот и лачи хормони кои го контролираат растот и развојот на целиот организам. вишокот на железо таложење во хипофизата, може да ја наруши неговата функција, што ќе резултира со застој во растот, оштетување на физички и ментален развој, нарушена сексуално созревање.
• оштетување на срцето. Железо се акумулира во срцевиот мускул и го уништува мускулните клетки, кои потоа се заменува со сврзното (лузна) Платно. Присуството на лузни нарушува нормалното функционирање на срцето што може да се манифестира во различни болести (нарушувања на ритамот и фреквенцијата на срцето, срцева инсуфициенција, миокарден инфаркт и други.).
• оштетување на црниот дроб. На уништување на клетките на црниот дроб и зголемувањето на бројот на лузна нив (влакнести) Ткиво се карактеризира со повреда на неговите функции. Ова може да се манифестира недостиг на апетит, дигестивни нарушувања, прогресивно губење на тежината, чести инфекции и крварење нарушувања (поголемиот дел од факторите одговорни за згрутчување на крвта, се произведува во црниот дроб). Во отсуство на соодветен третман може да се развие цироза (состојба во која голем дел од црниот дроб се заменува со фиброзно ткиво) И / или рак на црниот дроб.
• вклучување на бубрезите. Таложење на железо во бубрегот доведува до нарушување на нивната способност да се произведуваат и лачат урина, предизвикувајќи насобраната вода во телото, и мноштво на крајните производи на метаболизмот, кои нормално се излачува во урината. Најтешките манифестација на оштетување на бубрезите е развојот на бубрезите што често бара третман хемодијализа (вештачки бубрег).
• лезии на кожата. Таложење на железо во длабоките слоеви на кожата предизвикува промена на бојата и боење темна боја бронза.
• оштетување на белите дробови. Се карактеризира со оштетен респираторната функција тело, кое дополнително ја влошува недостаток на кислород во телото.

Симптоми зголемена деструкција на еритроцитите

Како што претходно рековме, уништување на еритроцитите во таласемија се случува во коскената срцевина и слезината, и директно во крвотокот (потипично на b-таласемија). Како резултат на овие процеси во крвта, голема количина на еритроцитите распаѓање производи, што предизвикува соодветни клинички симптоми.

Покрај тоа, зголемена распаѓањето на црвените крвни зрнца дополнително ја влошува недостаток на кислород на ниво на ткивата, што се развива како резултат на повреди на формирање на хемоглобинот.

Манифестации засилен колапсот на црвени крвни клетки се:

• жолтилото на кожата;
• uratovy дијатеза;
• проширување на слезината.

Жолтилото на кожата
Како што претходно рековме, уништувањето на хемоглобинот во еритроцитите се претвора во жолта боја - билирубин, која се екскретира во жолчката. Во таласемија fracturable бројот на еритроцитите и паѓање со билирубин во протокот на крв е толку голема што црниот дроб не успее да се поврзе и да ја отстрани од телото. Резултатот е зголемување на концентрацијата на билирубинот во крвта (се должи на неврзана форма), И неговата голема количина се екскретира во жолчката, го промовираат формирањето на камења во жолчката.

Тоа се акумулира во кожата и мукозните мембрани (оралната мукоза, конјунктивата на окото), Билирубин им дава карактеристична жолтеникава нијанса. Присуството на жолтица е карактеристика на тешки форми на болеста и е лош прогностички знак.

За проширување на слезината (спленомегалија)
Слезината е главниот орган, кој обезбедува отстранување на стара крв и оштетените крвни клетки. Во голема таласемија бројот на еритроцитите произведени во коскената срцевина и лачат во системската циркулација, имаат мали димензии и деформирани површина. Тие не може да помине преку капиларите на слезината, што резултира со одложено и се акумулира во големи количини, што предизвикува зголемување на телото.

На долг спленомегалија слезината почнат да се провлекува и не само деформирани црвени крвни клетки, но други нормални крвни клетки (тромбоцити, леукоцити). Тие не може да помине преку капиларите на телото, бидејќи тие се целосно пополнети и покриени со црвени крвни клетки. Како резултат на овој процес е развојот на хиперспленизам - патолошки процес, кој се карактеризира со уништување на нормални крвни клетки во зголемена слезина.

Uratovy дијатеза
Еден од супстанциите што се испуштаат во крвотокот за време на уништувањето на крвните клетки, е пурин. Тоа е дел од нуклеинската киселина - ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) И РНК (рибонуклеинска киселина), Кои се дел од генетскиот апарат на клетки. пурин фатен во крвта се пренесува на црниот дроб, каде што е претворена во урична киселина.

Кога концентрацијата на урична киселина и нејзините соли (урати) Во крвта, што може да се формира кристален соединенија, решавање во различни ткива на телото, предизвикувајќи материјална штета.

Акумулацијата на урична киселина и нејзините соли може да бидат прикажани:

• Оштетување на зглобовите. Како резултат на тоа, солите на уричната киселина депозити на површини на зглобната коските на деформација случува, што се манифестира со болка за време на движење. Со долгорочни текот на болеста се развива деформација зглобната 'рскавица обемот и ограничување на движење во зглобовите.
• бубрежна болест. Urata акумулира во бубрежното ткиво и да го уништи, што може да доведе до оштетување на бубрезите.
• Формирање на камења урична киселина. На кристали на соли урична киселина може да се акумулира и да формираат камења во бубрег или мочен меур. Клинички се манифестира со болка во лумбалниот предел, тешко и болно мокрење, како и на склоноста кон инфекции на уринарниот органи.

дијагноза на таласемија

Дијагноза и терапија на таласемија е хематолог, кој, доколку е потребно, може да покани експерти од другите области на медицината.

Главните методи кои се користат во процесот на дијагностицирање на таласемија се:

• комплетна крвна слика;
• крв хемија;
• Дополнителни лабораториски студии;
• X-зраци испитување;
• ултразвук;
• пункција на коскената срцевина;
• полимераза верижна реакција (PCR).

Комплетна крвна слика

Најлесно, најбрзо и најбезбедно метод за откривање на аномалии во клетките на периферната крв.

Постапката за собирање на крв
Крвта се зема наутро на празен стомак. Земање крв за анализа произведува медицинска сестра. Со цел да се спречи инфекција на кожата на прстите (често анонимни на левата рака) Се третира со памук натопени во 70% алкохол, а потоа на посебна игра направи еднократна пункција до длабочина од 2 - 4 милиметри. Првата капка се отстрани со памук, а потоа направи на оградата неколку милилитри крв.

лабораториска анализа на крвта
Дел од добиените крвта се пренесува на стаклени и валкани посебна боја, а потоа се испитува под микроскоп. Определен број на еритроцити (и други крвни клетки), Нивната форма, големина, боја.

Друга опција е ставање примерок материјали во посебен апарат - хематологија анализатор, при што автоматски произведени квантификација на сите клеточни елементи на крвта. Овој метод попрецизно да се утврди бројот на крвните клетки, но не обезбеди информации во врска со нивната форма и структура.