Српеста анемија

Српеста анемија е дел од групата на хемоглобинопатии, крв болести поврзани со нарушувања на хемоглобинот, или попрво неговата протеин дел - глобин. Во здрава личност, тој ги презентираше тип А, пациентот е откриен делумна замена за хемоглобинот С. За разлика од нормалниот во биохемиска структура се користи наместо на валин глутаминска киселина. Се менува физичките својства на хемоглобинот.

преваленцијата

Етничката мешавина на населението во САД доведе до распространетоста на болеста - 1 случај на 5000 население. Мутации се идентификувани според статистичките податоци од едно дете негроидни потекло за секои 500 деца.

Високата инциденца во области кои претставуваат епидемиолошки ризик за маларија (Африка, Индија, земјите од Медитеранот). До 1/3 од потомците на имигранти од Јужна Африка се променети гени. Оние што содржат С хемоглобин во крвта, не се маларија, тие не се опасни Plasmodium falciparum.

Како што се менуваат својствата на хемоглобинот да влијае на крв?

Хемоглобинот S кристални форми синџири, кои го обликуваат промена во срп еритроцитите се направи тоа слично на месечина. Во оваа форма е:

• Ја губи способноста да се поврзе и да ги молекула на кислород на своите крвотокот;
• се изложени на зголемен распаѓање во слезината, затоа што траењето на "животот" на клетката се скратени;
• не се отпорни на хемолиза (растворен со ензими во крвта).

Оштетен транспорт на ткивна хипоксија е прикажан органи. Коскената срцевина е постојано се примаат "барања" за синтеза на нормална глобин толку трауматизирани основните матични клетки кои се развиваат на белите крвни зрнца и тромбоцити.

Како српеста анемија

Српеста анемија е наследна нарушување. Hbb ген докажано влијание на манифестацијата на болеста. Таа постои во форма на превоз:

• хетерозиготна тип - ако хромозомите на еден родител помина нормалниот својства на хемоглобинот;
• хомозиготна - наследен од двата родители на абнормални хромозом дете.

Луѓето со наследни хетерозиготна тип чувствуваат здрави додека не се добие во однос на недостаток на кислород. Отежнувачки фактори може да вклучуваат:

• висорамнини
• воздушниот сообраќај,
• крварење во траума,
• загуба на течности преку пот, дијареа.

Тие го сменија бројот на крвните еритроцити е нормално. Затоа, се врши гасови транспорт функција. А знаци на српеста анемија се идентификувани на лекарски преглед за време на анализата на крвта.

Африканците често се носители на промени хромозомот

Човекот со хомозиготни тип на наследување има речиси и да нема нормални црвени крвни клетки, болеста е тешко, откриени во раното детство.

Родителите може да се пренесе на децата не е болест, и превозникот. Тогаш ризикот од откривање на болеста се зголемува во следната генерација.

Понекогаш крв откриени истовремено и други патолошки hemoglobins (D, F, G), во комбинација со таласемија (генетски детерминирани заболување поврзано со промените во синтезата на хемоглобинот А).

Клинички манифестации почетниот период

Симптоми на српеста анемија се поизразени на високи нивоа на хемоглобинот S во крвта. Тие се манифестира со два механизми:

• зголемување на тромбоза во малите крвни садови;
• манифестации на хемолиза, уништување на црвените крвни зрнца.

Во почетниот период на болеста влијае на системот на хематопоетски коскената срцевина и артериите хранење коски. Симптомите се појавуваат:

• болки во коските неподносливиот во првиот, тогаш многу интензивна, се бара примена на аналгетици;
• потечени нозе и зглобовите;
• зголемена анксиозност пациентот;
• пристапувањето на инфекција може да доведе до остеомиелитис.

Други опции:

• секвестрација (таложење) на крвта во црниот дроб и слезината, во отсуство на хемолиза, болка во стомакот, нагло зголемување на овие тела, обично паѓаат на крвниот притисок;
• тромбоза, белодробна емболија предизвикува белодробен инфаркт, ако на коагулација се случува на ниво на пулмоналните крвни садови.

Различни видови на хемолитична криза

Хемолитична krizovoe држави имаат различни ставови за водечки симптом, според тоа, одлучи да додели вида:

Времетраењето на криза може да биде до еден месец.

Симптоматологија во периодот на топлина, од болест

Во средината на анемија хемолитична болест се манифестира постојано. Во пролиферацијата на коскената срцевина се јавува во вид на цевка коскената медулата, бидејќи на која се разликува скелет структура. Пациентите имаат типични промени:

• издолжена ( "кула"), на черепот и остар protuberances на челото;
• искривување на 'рбетот;
• тенки коски.

Во бубрезите со српеста анемија thrombosing артериоли на намалување гломерулите филтрација, кој води до ренална инсуфициенција со акумулација на slags и азотни материи.

Невролошките симптоми се нарушување на церебралната циркулација (мозочен удар) со пареза или парализа на мускулите групи на кранијални нерви.

Типични трофични промени во форма на не-лекување чиреви на нозете и нозете, поврзани со тромбоза на артериите во ногата.

Пациентите можат да го издржат овој период до пет години. Во овој случај, што е највисока стапка на смртност.

Клиниката за третиот период

Ако пациентите имаат искусни висината на болеста, сериозноста на хемолиза е намалена. Ова е предизвикано од намалувањето на слезината, како резултат на неговата чест миокарден ткиво. Црниот дроб е зголемен, густи, се знаци на цироза:

• жолтилото на кожата и белката;
• портална хипертензија;
• се зголеми во стомакот поради асцит.

Пациентот е во опасност од септички компликации, зголемен ризик од било инфекции.

Клинички карактеристики на пациенти на различна возраст

Лекарите се соочуваат со различни манифестации на српеста анемија кај деца и возрасни.

Во неонаталниот период - до три месеци возраст, детето не се разликува од другите деца, додава тежина нормално. Првите симптоми се оток и болка во рацете и нозете. На 6 месеци, често се развива дактилитис (воспаление на поединечни прсти на рацете и нозете). До година откри слабост во нозете, искривување на долниот дел на ногата, неподготвеноста на бебето да се движи. Детето е бледо, кожата жолтица.

Клиниката е поврзана со тромбоза на малите капилари, протокот на крв во кршење на екстремитетите. Згрутчување на крвта распушти на сопствената, но треба помош при отстранување на болка. Сериозни компликации предизвикани од додавање на инфекција. Остро го зголемува ризикот од сепса и смрт на детето.

Воспаление на фалангите на прстите почести кај децата

По 5 години и училишна возраст веројатноста за појава на сепса е значително помал. Како што веќе развиено свој заштитен имунитет и антитела на одредени бактерии. Проблемите поврзани со периодични болка во рацете. Во адолесценцијата, се обрнува внимание на овенат деца, ретардирани развој на секундарни сексуални карактеристики. Со текот на времето, тие се споредуваат со други млади луѓе.

Жените со српеста анемија може да има бебе, но бременоста е потребна посебна опсервација хематолог, понатаму спречување на компликации.

Во зрелоста тромботични манифестации забележано во бубрезите (развој на бубрежна болест), во мрежницата на окото (оштетување на видот за да се заврши слепило), мозокот (мозочен удар), белодробен инфаркт пневмонија.

Сите симптоми ретко се појавуваат во ист пациент. Таму обично е еден некои верзија на патолошки промени.

дијагностика

При прегледот на пациентот во почетниот период треба да се обрне внимание на недостиг на манифестации на изрази поплаки на болка за време на кризи.
Дијагноза на болеста се базира на проучување на крв. покажува анализата:

• ниска содржина на хемоглобин, особено за време на хемолитична кризи (помалку од 80 g / l);
• ретикулоцитозата е 15%;
• боја индекс нормохромична;
• леукоцитоза висока - до 20 x 10⁹/ L;
• зголемен билирубин, серумско железо.

Во истрагата на црвени крвни клетки се теле Весела (прстенест јадро) со електрофореза смета на бројот на припадниците на различните видови на хемоглобинот.

Под микроскоп, видливи заоблената во облик на клетки

Срп во облик на еритроцити се открие дури и со посебни дефект поставување на пад на крв под покривно и целосен прекин на воздух (шпакловане вазелин рабови). Овие услови имитираат хипоксија и да предизвика трансформација на крвни клетки.

За да се одреди форма на наследување на болеста е потребна софистицирана генетски анализи.

Третман и прогноза

Основни принципи на терапија за српеста анемија се:

• соодветна аналгезија;
• течност воведувањето;
• намалување на pH на крвта (ацидоза);
• администрација на фолна киселина;
• на третман на инфекција се приклучи;
• симптоматска терапија (антиконвулзивни лекови, витамини).

Трансфузија на крв не е од суштинско значење, како што се покажа дека тоа уште повеќе го подобрува цврстина и го зајакнува тромб.

Специјални лекови кои влијаат врз синтезата на хемоглобинот, се уште не се достапни, фолна киселина помага во формирањето на крвта

Овој тип на анемија на сегашното ниво се смета за неизлечива болест. Просечниот животен век на машките пациенти - 42 години за жени - 48 години.

Наоѓање има импликации за лекување на други болести придружни оваа група на пациенти. Ова помага во спречување на кризи, како и продолжување на животот на пациентот. Понекогаш тоа е можно за да се спречи сериозна криза на влошување на администрацијата на течности и антибиотици во првиот ден.

Дали е можно да се спречи болеста?

Спречување на уништувањето на хромозоми не постои. Парот, кои знаат за присуство на семејството случаи треба да бидат консултирани за претстојните бременоста генетско советување. Проценетиот ризик од хомозиготна наследник го доведува во прашање способноста да имаат дете.

При раѓањето, бебето мора да биде хетерозиготна:

• се обезбеди неговата правилна исхрана со соодветно ниво на фолна киселина;
• следење на потрошувачката на електрична енергија на течноста;
• да се заштитат од инфекции.

Сите почетна манифестации мора да се третира итно. Тогаш можеби полесно за српеста анемија.