Наследни microspherocytosis

Microspherocytosis е модифицирана форма на еритроцитите, кој не е во можност да се поврзе и транспорт на железо хемоглобин. Ова патологија се означени од страна на германскиот доктор Оскар Minkowski во посебна група на хемолитична анемија. Тој ја наследни пренос на болеста. Французинот Анатол Chauffard откриен во 1907 година од страна на неспособноста на црвени крвни клетки да се во стабилна состојба, подложност на хемолиза, зголемена деструкција во слезината.

Во моментов, научно докажано главната улога на наследувањето во ширењето на болеста Chauffard Minkowski. Исто така е наречен microspherocytic хемолитична анемија, наследна сфероцитоза.

Болеста се шири во Европа со до два или три случаи на 10.000 луѓе. Во Азија и Африка, тоа е ретка.

Што доведува до промена во форма на црвени крвни клетки?

Само во 1967 година конечно појасни природата на генетска аномалија во microspherocytosis. Работата на научниците докажале улогата на одредени протеини присутни во нормални црвени крвни клеточната мембрана (мембрана) - спектрин. Кога болеста Chauffard Minkowski се водат за исчезнати. Постојат сугестии дека протеинот промени се секундарни. Тие придружуваат не само наследна microspherocytosis, но, исто така, се појави во форма на автоимуна хемолитичка анемија.

Во такви околности, коскената срцевина произведува крвни клетки невообичаени: тие се помали од големината на нормални црвени крвни клетки во централниот дел на задебелена, но не се подготвени. Нивните рабови се потенки од средината (нормално обратно). Затоа, тие се нарекуваат сфероцитите.

Таквата мембрана е премногу порозни на натриум јони, кои се "повлече" на една молекула на вода. Значително го активира метаболизмот на мастите, липиди се акумулира. Еритроцитите отекува на сферични државата (macrocyte) станува нестабилен, лесно да се уништи.

Пренатрупани клетки може да му наштети било грла васкуларно корито. Затоа, нејзината животен век паѓа на 90-120 дена пред 8-15.

Дел од структурата е елиминиран, се уште има мали црвени крвни клетки - mikrosferotsit

Кога Minkowski-Chauffard болест просечен дијаметар помал од 6,3 микрони еритроцитите, без осветлување на центарот (нормална големина во опсег 7,2-7,5 микрони во присуство на растојание од центарот на клетка). Главниот фокус на хемолиза е слезината.

Понатаму нарушувања се предизвикани од хемоглобинот, кој во макрофагите трансформира во билирубин и влегува во крвта. Бубрезите не го донесе во урината, како што е во комбинација со макромолекуларни протеини, тоа е токсична супстанција. Продира во кората на мозокот, го нарушува процесот на добивање енергија. Но, во црниот дроб и се расцепува глобин конјугиран билирубин се излачува во жолчката.

Сега тој поминува слободно преку бубрезите филтер и излез. Излегува дека акумулацијата на токсични билирубинот не зависи само од бројот на уништени црвени крвни клетки, но исто така и на функционалната способност на клетките на црниот дроб за да го неутрализира неконјугиран билирубин.

Како вклучени во уништувањето на слезината?

На слезината циркулација уредот е подготвен за рециклирање на крвни клетки. Еритроцитите хранат внатрешно од страна на спленичната артерија, кој ја дели во филијали трабекуларни. Поради големиот големина, тие траат подолго од вообичаеното во црвена каша (мозок). Се акумулира во синусите, mezhsinusnoe помине во просторот (нормално не) тука е дополнително обработени од страна на фагоцитите, нарушување на киселински-алкален состав.

Промените се во фаза microspherocytes:

• снабдување на гликоза е доволен,
• паѓа метаболизам (загуби фосфолипиди, холестерол, АТП)
• намалена транзиција јони.

По 2-3 поминува низ крвните садови на црвена и бела каша на слезината се случува целосно уништување (лиза).

Тоа е докажано дека за разлика од хемолитична анемија, црниот дроб не е вклучен во уништување на црвените крвни клетки, тоа е можно да се заклучи дека на фагоцитите-клетки како главен виновник за уништување на

Некои од клетки не се hemolyzed, и тоа:

• поврзува парталав работ на школка;
• губи основни железо грутки протеини честички;
• повторно влегува во крвотокот во многу редуцирана форма.

Кои фактори придонесуваат за генетската промени?

Се покажа дека на мембраната на црвените крвни зрнца во болест Chauffard Minkowski влијаат не само на наследни причини. Постојат фактори кои го зголемуваат генетска мутација. Тие вклучуваат:

• тен и изложување на сонце;
• бременост;
• supercooling и прегревање;
• интоксикација хемикалии, бензин, лакови, бои преку вдишување, допир со кожа, храна;
• лекови од групата од аналгетици, анти-воспалителни, витамин К;
• траума и хирургија;
• заразни болести;
• стресни ситуации.

Клиничка манифестација на болеста

Симптомите се поделени во 5 синдроми, кои се достапни во други болести. Наследни microspherocytosis евидентно доминација на еден од нив.

промени во крвта - анемија потребни се зголеми и уништување на црвените крвни клетки. симптоми:

• општа слабост;
• вртоглавица до неочекувани синкопа;
• постојана бучава во ушите;
• "Браунинг" и "треперење муви" во очите;
• пад во перформансите поради зголемен замор;
• диспнеа при ниски товар;
• тахикардија, и прободување болка во срцето.

манифестации на хемолиза поврзани со зголемување на црвени крвни ниво производ уништување мобилен - на билирубинот во крвта:

• жолтилото на кожата, белката очи, слузницата на устата;
• темна урина, измет, плунка жолта боја, lacrimal течности;
• чешање на кожата;
• глупави Протегаат болка во левиот горен квадрант поради зголемена слезина;
• болка од различна природа во горниот десен квадрант во врска со проширувањето на формирање на црниот дроб, камен во жолчното ќесе и канали.

тромботски нарушувања - ја формираа активира системот за коагулација на крвта за време на масовните смртта на црвени крвни клетки, се манифестира со следните симптоми:

• коскена болка во прстите, во 'рскавицата на носот и ушите;
• чирови на кожата на потколениците, пред (често формираат во средната возраст и постари).

Во јазикот признати целокупната оралната слузница

хемолитична криза придружени со влошување на државата:

• Таа се јавува зголемување на температурата на високи броеви;
• Болка во хипохондрија стане интензивен;
• Се чини повраќање;
• урината и столицата боја промени нагло да потемна нијанса.

развојни абнормалности - може да биде откриен за време на раѓањето, за време на детството нивниот изглед зголемена. пациентот Детето има овие симптоми:

• черепот се издолжени во височина, т.н. "кула";
• лак јаготки штрчи антериорно;
• Тоа го стеснија орбита може да кривогледство;
• формирана високо небо ( "готик");
• оштетување на забите;
• во места на прицврстување на ребро на градната коска со палпација сите дефинирани области на задебелување;
• кратки прсти, особено на малечки прсти;
• пониски нога свиткана.

На форми на болеста

Во отсуство на почетните симптоми надворешни аномалии microspherocytosis се појавуваат за време на детството или адолесценцијата. За долго време, единствената манифестација може да биде упорен жолтица, зголемување на бранови.

Деца на првата година од животот има функционална слабост на клетките на црниот дроб, така што тие имаат ниво на билирубин достигнува високо броеви. Поизразена токсични оштетување на мозокот јадра. Во постара возраст krizovoe може да се совпаѓа со симптоми на камења во жолчката.

Можеби клиничкиот тек во:

• светлина форма - хемоглобинот се намалува малку, редок криза, на општата состојба е нормален;
• тешка - опаѓање на хемоглобинот, хемолиза води до тешка анемија, влијае на внатрешните органи.

Анемични синдром зависи од нивото на хемоглобинот:

• лесна анемија - придружени со содржина на хемоглобин во опсег од 90-110 g / l;
• во просек степен - што е дефинирано 70-90 g / l;
• кај пациенти со тешка анемија - хемоглобин е намалена до помалку од 70 g / l.

состојбата на пациентот, исто така, се утврдува од страна на стапката на опаѓање на хемоглобинот, сериозноста на хемолиза, оштетување на други органи.

Симптом "готик небо" е придружена со прекршување на почетнички

Како да се идентификуваат болест?

Дијагностика за microspherocytosis вклучува задолжително изучување на крвна размаска родители. Во случаи тоа е можно да се идентификуваат носителите на особини од татко или мајка. Во отсуство на клинички манифестации во крвта е откриен мал дел microspherocytes и нивната транзиција форми. Но, во 25% од пациентите, дури и темелно испитување открива никаква комуникација со родителите.

Земјите од Западен Балкан се префрлува во Неутрофилија. бројот на тромбоцити често не се менува.

Нивото на индиректни билирубин во биохемиски студии е пропорционално со тежината на хемолиза. таа изнесува 55-75 mmol / l, но во ремисија Мозочен удар - се зголемува драматично.

Ако болеста е умерена, билирубин може да остане нормален. Ова укажува на добра функционална држава на клетките на црниот дроб.

Блокирање на камења на билијарниот тракт, исто така, во голема мера го зголемува вкупното ниво на билирубин, како што наместо жолчното кесе во крвта.

Анализа на урина - обрасци покажува присуство на билирубин - urobilin, кој дамки во темна боја. Нормално urobilin отсутни.

Студијата на измет - зголемување stercobilin утврдена, но механички жолтица тоа не може да биде.

На преглед, лекарот на пациентот обрнува внимание на:

Ултразвук студија помага да се воспостави вистинската големина на зголемен црн дроб и слезината, присуство на камења во жолчните канали и мочниот меур.

Што болести треба да се разликува microspherocytosis?

Диференцијална дијагноза на наследните microspherocytosis треба да се идентификуваат разликите со хемолитична анемија. Тука, главниот значење се дава на внимателно проучување на структурата на црвени крвни клетки, откривајќи microspherocytes во периферната крв.

Хемолитична анемија е позитивен доказ автоимуни автоантитела во примерокот.

Таа има Х-зраци за да ја потврди вредноста на деформитети на коските.

Потешкотии во дијагнозата на наследни microspherocytosis комбинација со хемолитична анемија, акутен вирусен хепатит. Обрне внимание на некарактеристичен за хепатит:

• долго жолтилото без интоксикација;
• нема промена во ензимите на црниот дроб;
• слабо изразена болка на палпација на црниот дроб.

третман

Конзервативната начин да се елиминира проблемот на наследни microspherocytosis не успее. Делумно симптоми се намали кога:

• именување на кортикостероидна терапија на позадината на апластична кризи;
• вршење на дуоденален интубација да се спречи акумулација на камења во жолчката.

Отстранување на слезината, како што телото го уништува црвените крвни клетки, овозможува да се постигне стабилен подобрување на болеста, намалување хипербилирубинемија. Децата вршење на операција обично откако на возраст од 10.

Достапност на формирање на камен во жолчниот меур и канали со синдром на болка изречена е индикација за истовременото извршување холецистектомија и спленектомија (отстранување на мочниот меур слезината и жолчката)

Дополнителни индикации за спленектомија се:

• остар пад на хемоглобинот;
• чести хемолитична криза;
• слезината настанување на миокарден ткиво.

Начин за брзо да се компензира за недостаток на хемоглобин - истурете измиени донатор црвените крвни зрнца. Се користи кога закана за животот на пациентот, во средина каде што:

• анемија се смета како висока;
• доаѓа анемични кома поради битни хипоксија на мозокот.

Трансплантација на коскена срцевина се користи поретко, тоа им помага да се замени дел од клетките претходник на бројот на еритроцитите во полна здравје.

По нормализирање на нивото на билирубин, крвта на пациентите им препорачаат на спа третман врз основа на минерални извори за спречување на формирање на камења во жолчните канали.

Карактеристики на третман во бременоста

Во случај на microspherocytosis една бремена жена на позадина на умерена анемија и нормален билирубин во крвта обично се врши активности за зачувување на овошје и обезбедување на нејзиниот развој.

Трансфузија на крв, царски рез, отстранување на слезината и почетокот на индукција на породувањето е неопходно за здравјето.

По породувањето, се осврна на прашањето на мандатот на претстојните спленектомија.

Компликации за време на болест

Компликации наследни microspherocytosis може да биде поврзано со текот на болеста или подложени на спленектомија. На повеќето сериозни компликации се:

• анемични кома;
• пораз на внатрешните органи, што е особено опасни за постарите лица кои имаат ко-морбидитетот.

Може да се случи по отстранување на слезината:

• тромбоза - како резултат на акумулација на тромбоцитите, кои, исто така, уништени претходно слезината, значително се зголемува тенденцијата за агрегација и тромбоза;
• крварење од оштетени гранки на спленичната артерија;
• лепило болест предизвикана од мешање во перитонеум, развојот на влакнести насоки, Румен врска јамки на дебелото црево, карличните органи;
• состојба на имунодефициенција поради лишување од местото на производство на имунитет клетки.

Со навремено лекување microspherocytosis прогнозата е поволна. Болеста не влијаат на животот на пациентот.

превенција

Се спречи појавата на наследна болест во семејства со microspherocytosis уште не е можно. Веројатноста на раѓање на бебето во присуство на болест кај мајката или таткото е 50%.

Случајно хипотермија може да придонесе до релапс микроцитоза

Затоа што родителите треба да се разгледа можноста за манифестација на болеста не е веднаш по раѓањето, но на долг рок, тоа е потребно да се заштитат децата од преципитирачки фактори наведени погоре.

Возрасни пациенти, исто така, се препорачува да се избегне изложување на студ, солариум, стрес, интоксикација.

Microspherocytosis Minkowski-Chauffard - еден од наследни болести кои можат да се третираат со поволен исход. Поради тоа, пациентите треба да се слуша препораките на лекарот.