Анемија Minkowski-Chauffard

болест Minkowski е - Chauffard - тоа е заедничка наследна болест поврзана со анемија група. други име - наследна сфероцитоза и microspherocytic хемолитична анемија. патологија прв пат е опишан во крајот на 19 век од страна на полскиот психолог Minkowski, а потоа дополнет со лекар од Франција Chauffard.

Болести кои подлежат на луѓето од сите етнички групи, но почесто се дијагностицира во европска територија, особено нејзиниот северен дел. Тоа е прво да се појави на било која возраст.

за болеста

Оваа болест се карактеризира со квалитативна промена во црвените крвни клетки, кои ја преземе сферична форма, дека го применува, стане сфероцитите. Оваа се должи на генетски детерминирани абнормалности на клеточната мембрана протеин. Како резултат на тоа, се зголемува пермеабилноста на мембраната, црвените крвни клетки ќе се премногу големи количини на натриум јони и вишокот на вода се акумулира. топката во облик на црвени крвни клетки, за разлика од нормална биконкавни диск облик, не се во можност да се деформира во тесни дамки од крв, за да нивното движење е забавена, дел од површината е елиминиран, тие стануваат microspherocytes и постепено умираат.

Слезината макрофаги апсорбира сфероцитите уништени. Постојана распаѓање на црвените крвни клетки во слезината доведува до зголемување на нејзината големина. Покрај тоа, со подобрена уништување на црвените крвни зрнца се зголемува износот на слободен билирубин, која се излачува во измет како посебен пигмент жолчка. Луѓето со наследна сфероцитоза ниво во измет може значително да ја надмине норма - на 10 или дури и 20 пати. Поради зголемената екскреција на билирубин во жолчката пигмент во формирањето на жолчниот канал и мочниот меур камења почнува.

докази

За прв пат сфероцитоза симптоми може да се врати да ја прогонува и на било која возраст, бидејќи неонатална, но повеќе тешки симптоми обично се појави кон крајот на децата од предучилишна и рана училишна возраст. Кај малите деца, анемија microspherocytic често се дијагностицира во текот на испитувањето од друга причина. Ако патологија почнува да се манифестира во детството, може да се претпостави дека тоа ќе биде тешко да тече.

Клиничката слика зависи од тоа како се изговара хемолиза (уништување на црвените крвни клетки). Non-акутни симптоми може да бидат отсутни. За време на егзацербации пациентите се жалат на треска, вртоглавица, слабост, губење на апетит, главоболка, замор.

Симптомите на болеста Minkowski - Chauffard го вклучуваат следново:

• Жолтица. Ова е главната клиничка карактеристика, што е често единствениот манифестација на болеста за долго време. Неговата тежина зависи од интензитетот на црвените крвни клетки дезинтеграција и способноста да се поврзете на црниот дроб билирубин и глукуронска киселина.
• Измет има интензивна темно кафеава боја се должи на високата содржина на пигмент stercobilin.
• Нападите на жолчни камења болест, како и знаци на холециститис, која е поврзана со формирањето на жолчно камења. Ако постои блокада на канал камен во жолчката, се развива жолтица со карактеристични одлики: нагло зголемување на директен билирубин и хит на жолчните пигменти во урината, кој станува temnoy- кожата промена на бојата kala- zudom- temperature- зголемување на болка во горниот десен квадрант.
• Зголемена слезина (изгледа од рабовите за околу две или три сантиметри) и тежина во левиот горен квадрант.
• Со долгорочни текот на болеста во црниот дроб може да го зголеми износот (кај некомплицирани форма на сфероцитоза останува нормална големина).
• Кога раните симптоми кај децата постои повреда на черепот и лицето скелет (черепот кула квадратен облик, седло носот, тесни приклучоци око, абнормална развојот на забите и други функции).
• Во средовечните и постарите луѓе може да се појави слабо заздравување рани на нозете, поради лепење еритроцити мали капилари нозе.
• Тежината на анемијата може да бидат различни, а понекогаш и тоа е отсутен. Најчесто се манифестира умерено намалување на хемоглобинот. Тешка анемија обично се слави во текот на егзацербација на болеста.
• Во врска со анемија, може да се покаже знаци на болести на срцето и крвните садови.

За наследна сфероцитоза карактеристика повлажна проток, што е, без периоди на егзацербација заменува хемолитична криза, при што се засилуваат симптоми:

• поради континуирано уништување на црвените крвни клетки, има зголемување на телесната температура;
• Жолтица станува поинтензивна;
• забрзува стол, постојат болки во стомакот, гадење и повраќање;
• страшно симптом е појава на напади.

Фреквенцијата на кризи во сите пациенти се различни, некои никогаш не се јавуваат. Предизвика хемолитична криза може да биде прикачен на основната болест, инфекција, хипотермија, жените - на бременоста.

Кај некои пациенти, единствениот симптом е жолтица, со кои тие се оди на лекар

Понекогаш анемија е толку добро платени дека пациентот дознава за неговата болест само во комплетен преглед.

Периоди на ремисија може да трае од неколку недели до неколку месеци до неколку години.

дијагностика

Дијагнозата на наследна сфероцитоза е ставен врз основа на лабораториски истражувања и клинички манифестации на разговор со пациентот за да се утврди генетска предиспозиција за оваа болест.

Дијагнозата се потврдува ако откриени хемолитична анемија, морфолошките карактеристики на црвените крвни зрнца и намалена нивната осмотски отпор.

Во наследна сфероцитоза еритроцитите се сферични, со дијаметар од нивните се намалува и дебелина се зголемува, обемот средната ќелија останува нормално. ниво на хемоглобин, обично блиску до нормала. Менување на бројот на бели крвни клетки (ЗЗБ префрли на лево, зголемување на нивото на неутрофили) и седиментацијата (подобрено) се случува само во услови на криза, број на тромбоцитите се нормални.

А карактеристика на болеста - намалување на осмотскиот на отпорот (стабилност) на еритроцити. Дијагнозата може да се потврди на својот значителен пад. Често дека очигледниот сфероцитоза осмотски отпор е нормално. Во овој случај, дополнителни лабораториски студии по ден инкубација на црвените крвни клетки.

третман

Третманот на болеста зависи од фреквенцијата на кризи, клиничката слика и возраста.

Помеѓу хемолитична криза покажа конзервативен третман со хоспитализација. Терапија има за цел да се бори против хипоксија, хипербилирубинемија, едем на мозокот, хипергликемија и други нарушувања кои се развиваат за време на кризата. Третманот обично се одвива според следната шема:

• Во тешка анемија препише трансфузија на црвените крвни клетки.
• По излегување cholagogue подготовките кризата пропишува, проширување на исхрана и дневна рутина.

Единствениот ефикасен начин да се бори со сфероцитоза се смета за отстранување на слезината (спленектомија)

Операцијата е наведено во честите кризи, тешка анемија, Чолиќ, инфаркт на слезината. Понекогаш, заедно со оваа операција се врши и отстранување на жолчното ќесе (холецистектомија). Пред операцијата, во тешка анемија, трансфузија на црвените крвни клетки.

Обично, по операцијата за обновување се случува во 100% од случаите. Назначена со тоа, еритроцитите се патолошки модифицирани, т.е. имаат сферична форма и ниска отпорност на натриум хлорид решенија. Престанок на падот на црвените крвни клетки се должи на фактот дека не постои тело во кое уништување се одвива.

Во некои случаи, работата мора да се направи веднаш, контраиндикација не е дури и бремена. Во спротивно, може да се развие камен, цироза, хепатитис.

Ако еден од родителите е болен, веројатноста за развој на болеста кај деца е помал од 50%.

Microspherocytic анемија е посебен режим на исхрана. Исхраната на пациентот мора да биде достапна храна која содржи големи количини на фолна киселина. Препорачливо е да имаат:

• porridges: леќата, просо, овес;
• печурки;
• производи wholemeal,
• говедско месо црниот дроб;
• сирење;
• грав, соја;
• урда;
• зелени кромид, карфиол, моркови во форма на прашок.

заклучок

Наследна сфероцитоза за жал не е можно да се спречи. Единствениот превенција на болеста може да се смета за терапевтски активности преземени во текот на хемолитична кризи.