Фон Вилебрандова болест

Меѓу наследни болести поврзани со хемофилија, von Willebrand болест зема за распространетоста на третото место (по хемофилија и thrombocytopathy). Тоа е до 1% од населението.

Старото име "angiohemophilia" точно ја одразува природата на повредата на крвта. За разлика од класичните типови хемофилија во патогенезата вклучува не само на коагулациони фактори, но исто така и на крвните садови.

Според Меѓународната статистичка класификација (ICD-10), von Willebrand болест влезе во класа на болести крвотворните органи и нарушување на имунолошкиот механизми со хемофилија група "Други нарушувања на коагулацијата" под шифра D68.0.

од историјата

Првите информации за невообичаено крварење тенденција на членови на едно семејство што е опишано во 1926 година од страна на финскиот лекарот von Willebrand. Тој започна со пет годишно девојче со анкета чести крварења, и тогаш бидете сигурни дека промените се достапни на многу членови на семејството и три деца починаа од крварење.

Патологија е именувана по истражувач и стана познат како фон Вилебрандова болест. На местото на живеење на семејството (во Балтичко Море во Åland Острови), тоа сепак беше наречен Aland хеморагична болест.

причини

Манифестации на болеста von Willebrand-потврдени од страна на истражување генетика. Се покажа дека главната причина поради абнормални згрутчување е квантитативни или квалитативни дефицит на фактор VIII недостатоци (поточно, нејзините составни krupnomolekulyarnyh).

За разлика од хемофилија, во кој наследството е на хард принцип преку жени од исто семејство, von Willebrand болест може да се пренесе од страна на лица од различен пол со доминантно-рецесивни тип. Некои автори укажуваат на доминантна (задолжително) пренос, но со "различни proyavlyaemostyu променет ген".

Во пракса, ова изгледа како опција или различна фреквенција и интензитет на хеморагичен синдром во едно семејство.

На важна точка се смета дека се вклучени во патогенезата справи фактор синтеза компонента VIII внатрешна обвивка садови (ендотел). Ова е единственото место на образованието саканиот протеини. Затоа, една од причините за болеста да се направи разлика помеѓу:

• плазма фактори - квантитативните флуктуации на протеински компоненти на клетките во крвта;
• васкуларна компонента - синтеза повреда во ендотелијалните мембрана.

фактор комплекс von Willebrand е потребно да се закачите на тромбоцитите фибриноген + на ендотелот на васкуларниот ѕид

класификација карактеристики

Студијата на патогенезата тоа е можно да се разликуваат два вида на болеста:

• I или "класичен" - се карактеризира со нарушувања на фактор VIII во крвта, менување на бројот на неговите компоненти;
• II - патологија е абнормална структура и својства на компонентата.

На ниво на дефицит разлика 3 варијанти на болеста:

• I - лабораториски методи дефинирани делумно квантитативните дефицит;
• II - заедничка составен нивоа може да биде нормален, но откриените прекршување на функционалниот капацитет на молекулите;
• III - вкупното отсуство на фактор VIII (vWF).

Понатамошна поделба на вториот тип со карактеристиките на можните функционални нарушувања за да се утврди подвида: 2A, 2B, 2M, 2N. Тоа е докажано дека тоа зависи од нив:

• на наследство;
• намалување на фактор ниво;
• степен на генетски мутации;
• манифестација на хеморагичен синдром.

клинички манифестации

На симптомите на von Willebrand болест се карактеризира со нивно изненадување, варијабилност и хетерогеност. Поради овие карактеристики на болеста се нарекува "камелеон". Тоа може да се манифестира:

• веднаш по раѓањето;
• исчезне за долго време;
• одеднаш може да предизвика сериозни крварење после помала повреда или операција;
• се случи против позадината на заразна болест.

Некои членови на семејството не се манифестации во текот на животот не се регистрирани, додека други може да биде опасна по живот крварење.

Видео за симптомите да им помогне на осомничени фон Вилебрандова болест:

Најчесто забележана кај пациенти:

• повторувачки nosebleeds, гуми;
• 80% од жените од пубертетот, има долга и тешка менструалниот циклус;
• нејасни модринки на телото можат да бидат предизвикани од страна на помали повреди;
• долго време не се запре крварење во домашни парчиња, абразии на кожата;
• петехијален осип на телото;
• изречена крварење на позадината на траума, операција, хируршки процедури (вадење на заб, вбризгување), раѓање.

За разлика од хемофилија необјаснив крварење во зглобовите и мускулите, како и hemarthroses образование за оваа болест не се карактеристика.

За тип III и II можеби и некои embodiments, не само повреда на коагулација, но исто така и на тромбоцитите абнормалности.

Ако се приклучат абнормалности на тромбоцитите во клиничкиот тек е доминирана од страна на носот во врска со интрамускулна хематом, заеднички болест

Лекарите знаат дека износот на крварење не може да се одрази на степенот на идентификувани лабораториски абнормалности. случаи со упорно повторуваат крварење една локација често се јавуваат: желудникот, цревата, матката, носот. Ова се должи на присуството на преципитирачки фактори во овие органи, комбинации на васкуларни заболувања, инфламаторни реакција со недостаток на фактор VIII.

Најопасните се признаваат артериовенска фистула во желудникот и цревата. Тие ги кршат станица механизам на крварење.

Современото истражување има воспоставено врска Willebrand-ова болест и дефекти на сврзното ткиво. Тоа се манифестира во врска со:

• пролапс на митрална и други вентил;
• чести дислокација на зглобовите поради слабоста на лигаментите апарат;
• giperelastozom кожата;
• Марфанов синдром (издолжување на коските, срцеви мани, видот).

Како случаен овие линкови за да се види научници.

Зависност од видот на болеста наследство

Генетски истражувања утврдиле дека болеста зависи од видот на наследување.

Ако пациентот има добиено пат е изменета на гени од еден родител (хетерозиготна феталниот развој), а потоа повеќе се најдат благи симптоми, или недостаток од него.

Кога хомозиготни наследство (од двата родители) на болеста е тешка, со сите видови на крварење и со комплетен недостаток на фактор VIII во крвната плазма. Белешки, сепак, помалку сериозни од хемофилија пораз на зглобовите и мускулите.

Карактеристики на клиника во детството

Von Willebrand-ова болест е откриен кај деца под една година. Најчестите симптоми се:

• nosebleeds;
• крварење на непцата;
• крв мешавина или акутна крварење на желудникот, цревата (откриен во столица).

Во адолесценцијата девојки доаѓаат менорагија (крварење од матката). Болеста може да се идентификуваат со значителна крварење од вадење на заб бунари по тонзилектомија, прекини и гребнатинки.

Можни манифестации како што се црвенило на кожата (ехимоза), модринки, хематом интраартикуларна. Детето има акутен губиток на крв. Менорагија кај адолесцентките се типични знаци на анемија (бледило, вртоглавица, слабост).

Таа се разликува од хемофилија недостаток на грејс период. Крварење започнува веднаш по повредата. По запирање не се повторува.

Како да се комбинираат на бременоста и von Willebrand болест?

За време на бременоста во тип I и II, делумна компензација фактор е време на испорака. Сепак, нејзиниот износ не е доволно да се обезбеди посакуваниот згрутчување. Затоа, раководството на бремените жени со болест постави акушери von Willebrand укажуваат ненадејна појава на крварење за време на породувањето и по него.

Преваленцијата на трудот во фон Вилебрандова болест варира во широк граници: 1 случај на 10 000 и 20 000 породувања.

Набљудување на природата на промените на фактор VIII во текот на бременоста покажа дека растот на содржината е 2-3 пати на третиот триместар мајките тело што ги добива од плодот. Затоа бременоста во 77% од жените го подобрува текот на болеста, ја придружува пролонгирана ремисија.

Опасноста е создадена од:

• во првиот триместар (абортус);
• 6-10 дена по раѓањето;
• од 6 до 13 ден за царски рез.

Бремените пациенти аминокапроична киселина се администрира само локално, на чашата е отворена, навлажнет тампони

дијагностика

Дијагностика за von Willebrand болест имаат потреба од неопходна учество на специјалисти за хематологија. Дијагноза на клиника или здравјето на децата клиника не е можно поради недостаток на лабораториски капацитети на овие институции да се спроведе специфични дијагностички тестови, техники ензимски имуно. Лекарот укажува на болест при интервјуирање на роднините на испитување на пациентот и разгледување на информации од историјата.

Исто така, достапни испитувања се разликуваат во чувствителност и дијагностичко значење. Затоа, сме развиле алгоритам потенцијалните преглед на пациентот.

1. Прво студирал со сите параметри на коагулацијата на коагулација, вклучувајќи го и времето на крварење. Анализи може да се врши во неговата клиника. По откривање на патолошки отстапувања на пациентот се испратени до центарот за хематологија.
2. Основниот метод за откривање на фактор VIII во крвта се намали износот на активност е да се одреди тромбоцити на пациентот се третира со формалин во реакцијата раствор со ристоцетин.
3. Да ги идентификуваат специфичните видот на болеста, дефект квалитативни способност споредба со оштетен вид рака употреба агрегација влијание нормално ристоцетин - под дејство на колаген, тромбин, АДП, епинефрин.
4. Со користење на техники откриваат kollagensvyazyvayuschey оштетен функционален капацитет фактор VIII, посебен вид на болест.

Во дијагнозата на поврзани мукозни лезии се потребни:

• испитување otolaryngologist;
• студија ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• колоноскопија (преглед на дебелото црево).

За третман, важно е да се идентификуваат васкуларни лезии во форма на crimps, ангиом, екстензии до 2 mm, со кои се промовира крварење.

третман

Аранжмани за третман на фон Вилебранд-ова болест зависи од сериозноста на пациентот, присуство на компликации. Во блага форма само потребни, профилактички агенти за да се спречи крварење, ако пациентот да биде било што, стоматолошка интервенција.

синтеза активатор на vWF - дезмопресин

Умерен крварење како назална крварење, висока менструација третирани со формулации на tranexamic киселина (цикло-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). Во внатрешноста се доделени аминокапроична киселина (возрасни помалку од 20 g / ден за деца - 0.2).

Локално кога се користи Tisukol надворешни крварење, Хемостатскиот сунѓер Tachocomb.

За олеснување на продолжен менструалниот циклус кај жените користат Infekundin, местранол.

Зголемена продукција на von Willebrand фактор е дезмопресин. Тој исто така ја подобрува васкуларниот тонус, делува како антидиуретичен.

За да се пополни дефицит на фактор VIII мора администрирање antihemophilic плазма и криопреципитат. Тие се стимулира производството на свој фактор до крајот на првиот ден. Потребното ниво се одржува до 36 часа. Затоа, воведувањето е поповолно врши на секои 2 дена.

Истиот механизам одредува времето на профилактична трансфузија за 2 дена пред операцијата, на почетокот на контракциите за време на породувањето. По раѓањето, потребна е трансфузија на терапија на шестиот ден.

Криопреципитат чуваат на минус 20 степени, одмрзнување предизвикува губење на активност

Како дел од криопреципитат содржи фактор VIII, XIII, фибриноген.

Тромбоцитите промена во патологија се секундарни. Ова докажува несоодветноста на користење на тромбоцити и други техники кои функционираат на ова ниво (магнезиумова сол, АТП, серотонин).

При доделување аминокапроична киселина треба да се избегнува контрацепција подготовки и криопреципитат. Заедно, тие може да предизвика генерализирани интраваскуларна коагулација со mikrotrombozov.

Outlook

Модерни дијагностика и третман овозможуваат поволни услови проток. Сериозна закана за повреди, операции треба да бидат придружени со соодветна предоперативна подготовка. Случаи на мозочен удар и голема загуба на крв сега е реткост.

Добро воспоставена скрининг на новороденчиња, бремените открива болеста и да се подготви за својата агресивна манифестации. Огромно значење се податоци за присуство на симптоми кај роднини. Ова ја олеснува дијагнозата и избор на третман.