Фон Вилебрандова болест: што е тоа, причини, форми, знаци, дијагноза, третман

Von Willebrand-ова болест (VWD, фон Вилебрандова болест) - хематолошки патологија, наследени и се пројавува одеднаш кои произлегуваат крварење. Недостаток на von Willebrand фактор во коагулацијата на крвта нарушува целиот систем. Фактор VIII се подложува на протеолиза, крвните садови се шират, нивната пропустливост се зголемува. Патологија манифестира со чести крварења на различни локализација и интензитет.

Хемостаза е обезбедено соодветно функционирање на системот за коагулација на крвта и е заштитна реакција на телото. Кога оштетени крвни садови започнува крварење. Активира хемостаза систем. Преку крвната плазма фактори и тромбоцитите агрегација се јавува адхезија, тромбот се формира, кој ги опфаќа постојните во ендотелот дефект. Недостаток на дури еден од факторите на крв крши соодветна хемостаза.

Von Willebrand фактор (FB) - специфичен протеин на состојбата на хемостатскиот систем, отсуство или недостаток на која води до нарушување на процесот на коагулација. Оваа мултимерни гликопротеин превозникот елемент е активен фактор VIII, обезбедува адхезија на тромбоцитите, нивните прикачување на ѕидот на крвниот сад во областа на ендотелијалните повреда. Тоа гликопротеин синтетизира во ендотелните клетки и се поврзува со subendothelial тромбоцити рецептори. Болеста се пренесува од родителите на децата секоја генерација и е почеста кај жените.

Ова патологија прв пат е опишана во почетокот на минатиот век Фински научници Вилебранд. Гледаше во семејството, чии членови имаат претрпено хеморагична дијатеза слични на хемофилија. Крварење што продолжија gematomnomu тип имаат сложена форма и да ги загрози животите на пациентите. Докажано е патологија доминантно наследување со различни патолошки proyavlyaemostyu ген.

Оваа болест има неколку имиња, но повеќето информативни е поимот "angiohemophilia". Тоа ви овозможува да се разбере природата на патолошкиот процес, но ретко се користи во денешно време.

Претходно, пациентите со болест von Willebrand-станат инвалиди рано и ретко живее до зрелоста. Во моментов, пациенти со хеморагична дијатеза може да доведе полн живот, од работа, па дури и некои помалку трауматски спортови.

класификација

Von Willebrand-ова болест е поделена во три вида:

• Тип 1 - недоволно содржината на vWF во крвта, што доведува до намалување на активност на факторот VIII и оштетен тромбоцитната агрегација. Овој "класичен" форма на болеста се јавува почесто од другите. Делумно или целосно го блокираа синтеза на овој фактор во васкуларниот ендотел. Така функционирање на системот за коагулација на крвта не се промени значително. Пациентите се чувствуваат задоволителен. Проблеми се јавуваат во форма на крварење по операцијата или стоматолошки процедури. Тие брзо модринки дури и обичните допир.
• Тип 2 - vWF во крвта е нормална количина, ја менува својата структура. Под влијание на провоцирачки фактори се јавуваат ненадејно крвавење различни локализација и степенот на интензитет.
• 3 тип - најтежок облик на болест предизвикана од целосно отсуство на vWF во крвта. Ова е многу ретка форма на болеста, која се манифестира microcirculatory крварење и акумулација на крв во заедничката празнина.
• Во посебна група на изолирани тромбоцити-тип, што е врз основа на генска мутација на одговорен за состојбата на тромбоцитите vWF рецептор. Тромбоцитен фактор на активни vWF е ослободен од тромбоцити и им овозможува на своите адхезија и агрегација.

Има стекнато форма на болеста, што е исклучително ретки. На механизам на нејзиното формирање се должи на појавата на автоантитела во крвта. сопствените клетки на телото да започне да се смета како странски за нив и да се развие антитела. Предизвика развојот на болеста кај индивидуи кои се изложени на ризик може да биде акутна инфективна болести, траума и стрес. Овој тип на VWD дијагностицира кај пациенти со автоимуни болести, onkoobrazovaniyami, намалена функција на тироидната жлезда, мезенхимални дисплазија.

причини

фон Вилебрандова болест - А хеморагична дијатеза, каде што процесот на згрутчување на крвта е целосно или делумно оштетен. Хемостаза е прилично комплексна процес кој се состои од неколку чекори, последователни. Под влијание на одредени фактори на коагулација тромботични процес започнува, што резултира со формирање на згрутчување на крвта, премостување на оштетената површина на садот. Во BV го намалува нивото на одреден протеин во крвта - von Willebrand фактор, кој им овозможува на агрегацијата на тромбоцитите и адхезија на ендотелна повреда.

Главната причина за болест - полиморфизмот на генот кој го кодира синтезата на vWF. Како резултат на тоа, се синтетизира во недоволна или нема крв. VWD се наоѓа кај мажите и кај жените. Се должи на физиолошки карактеристики на структурата на женското тело предизвикани од репродуктивната функција, хеморагичен синдром се манифестира кај жените често.

BV често е благ и генерално може да не биде дијагностициран. Недостаток на vWF обично завршува крварење од страна на властите, кои се добро развиени капиларна мрежа - на кожата, гастроинтестиналниот тракт и матката. Тешка форма на болеста, се манифестира клинички јавува кај луѓето со I (D) крвна група. Банални nosebleed или по вадење на заб бунари може да резултира со смрт на пациентот.

симптоматологија

Кај здрави лица, крвните садови е оштетена мали тромбоцитите се испраќаат во фокусот крварење, залепени еден до друг и се затвори како резултат на дефект. За пациентите, овој процес е нарушен, а крвта ја губи својата способност во згрутчувањето.

Специфична симптом е крварење на различни интензитет, обемноста и локализација. Причините за продолжено крварење - трауматски повреди, хирургија, стоматолошки процедури. Во овој случај пациентот има слабост, вртоглавица, бледа кожа, забрзува чукањето на срцето, го намалува крвниот притисок, постои чувство слабо. клинички патологија Сликата е во голема мера определена од страна на големината и стапката на загуба на крв.

Децата хеморагична дијатеза случува повеќето сериозно откако доживеа акутни респираторни инфекции и други акутни инфекции. Во интоксикација зголемена васкуларна пропустливост, што доведува до спонтано крварење. фон Вилебрандова болест е неизлечива патологија со повлажна разбира, назначена со тоа, периоди на влошување заменет од страна на целосно отсуство на хеморагија.

Главните манифестации на синдромот на хеморагичен во фон Вилебрандова болест:

1. Крварење од дигестивниот тракт се случува по лекови од групата која се состои од НСАИЛ и антитромбоцитни агенси. Пациентите обично крварење чирови и гастроинтестинални хемороиди. Артериовенски фистули често стануваат причина за повторливи крварење. Симптомите на стомакот крварење е мелена - црна задоцнија столици и повраќање темна променет крв.
2. Hemarthrosis - крварење во заеднички празнина, се манифестира со болка, ограничување на функцијата, оток и црвенило на кожата, зголемена болка за време на палпација. На заеднички се зголемија во обем, тоа е сферична, неговите контури се измазнуваат. Ако продолжи крварење во заеднички станува цијанотични кожата, меките ткива - затегнат, напната, постои локалните хипертермија.
3. Во тешки случаи, хеморагичен синдром кај пациенти во комбинација со знаци на мезенхимални дисплазија. Локалните васкуларни и стромални дисплазија предизвика упорно повторуваат крварење, главно, на едно место.

За von Willebrand болест не е константна и варира со текот на времето. Симптомите може трајно да исчезнуваат и се појавува без никаква причина. Некои пациенти се живее мирно со оваа патологија и се чувствуваат на задоволително ниво. Други страдаат од постојани, опасна по живот крварење. Тие се намали квалитетот на животот при раѓање. Крварење се случи одеднаш, тие се големи, да застане само во болнички услови.

Симптоматологија на блага форма на болеста:

• чести крварење од носот,
• Тешки менструалното крварење,
• Продолжено крварење од мали лезии на кожата,
• петехии,
• Крвавења по повреди.

Клинички знаци на тешка:

• Крв во урината е придружено со болка во грбот и симптоми на дизурија,
• Широка модринки по компресира повреда на белите дробови големите крвни садови и нервни стебла, што се манифестира со болка,
• Hemarthrosises придружени со болка во погодените заеднички, нејзиниот оток, локалните хипертермија,
• продолжен крварење од непцата по четкање,
• Крварење од устата и грлото може да доведе до бронхијална опструкција,
• Крварење во мозокот мембрани да доведе до оштетување на ЦНС или смрт.

Во овој случај, симптомите на болеста се речиси идентични хемофилија.

дијагностика

Von Willebrand-ова болест е тешко да се дијагностицира. Најчесто, тоа се наоѓа само во адолесценцијата. Дијагноза на von Willebrand болест започнува со собирање на семејна историја и истражување на пациентот. Генетската предиспозиција и хеморагичен синдром означени - симптоми овозможи на лекар да се направи прелиминарна дијагноза.

Дијагностички настан во BW:

1. Генетско советување се покажува на сите парови кои се изложени на ризик. Генетика превозникот детектира дефектен ген анализирани генеалошки податоци.
2. Лабораториско определување на фон Вилебранд фактор активност, неговото количество во крвната плазма и функционалност.
3. анализа на коагулација.
4. А комплетна крвна слика - задолжителен анализа во дијагнозата на болеста. Во принцип тест на крвта за откривање на знаци на пост-хеморагична анемија.
5. Hemarthrosis може да се идентификуваат преку зглобовите кош, дијагностички артроскопија, компјутер или магнетна резонанца tomografii- внатрешно крварење - преку абдоминален ултразвук, лапароскопија, endoskopii- надворешни крварење видливи со голо око.
6. Фекална окултни крв.
7. Еден примерок од темперамент и краен случај.

третман

VWD ангажирани hematologists. Се справат со конечна патологија не е можно, бидејќи тоа е наследна. Лекарите се борат со последиците и да се направи животот полесен за пациентите.

Основата на третманот е замена трансфузиона терапија. Таа е наменета за нормализирање на сите делови на хемостаза. Пациентите се администрира gemopreparaty содржат von Willebrand фактор - antihemophilic плазма и криопреципитат. Супституциска терапија ја подобрува биосинтезата на ретки фактор во телото.

• запре кратко крварење Тоа им помага на компресија завој, hemostatic сунѓер, тромбин третман на раната.
• Hemostatic ефект имаат дроги "Дезмопресин" антифибринолитици, хормонски орални контрацептиви во матката крварење.
• На крварење рана причина фибрин гел.
• Ако hemarthrosis се применува на фибула гипс нога се применува ладна и се даде на покачена позиција на екстремитетите. Во иднина, пациентите назначи UHF и за ограничување на оптоварувањето на заеднички. Во тешки случаи, заеднички пункција под локална анестезија.

За лекување на крвна болест 1 и 2 вработуваат "Дезмопресин" - лек стимулирање на ослободување на vWF во системската циркулација. неговото пуштање во форма на спреј за нос и раствор за инјектирање. Кога лекот е неефикасен, спроведе терапија за замена на плазма vWF концентрат.

Со антифибринолитици вклучуваат аминокапроична киселина и tranexamic. Тие се администрира интравенски или се зема орално. Формулации врз основа на овие киселини се најефективни за матката, гастроинтестинални крварења и носната. "Tranexam" - клучна алатка за лекување на благи форми на VWD. Во тешки случаи, лекот се користи во комбинација со специфични gemostatiki - "etamzilat" или "Dicynonum".

превенција

Се спречи развојот на болеста, тоа е невозможно, бидејќи тоа е наследен. Намалување на ризикот од крварење е можно, придржувајќи се на следните превентивни мерки:

1. Генетско советување парови на ризик,
2. Клинички надзор за болните деца,
3. Редовни посети на специјализирани хематолошки центар
4. Превенција на повреди,
5. забраната да добијат "аспирин" и други лекови кои ја намалуваат функцијата на тромбоцитите,
6. Операции строго поради здравствени причини,
7. Одржување на здрав начин на живот,
8. Правилна исхрана.

Сите овие активности да ви помогне да се избегне појавата на интраартикуларна и интрамускулна крварење и да се спречи развој на компликации. Навремено и соодветно лекување прави прогнозата поволни. Тешка за Б.В. со чести и масовно крварење влошува прогнозата и состојбата на пациентите.

Видео: Предавање за von Willebrand болест

Видео: von Willebrand-ова болест во "живо здрав"