Хемофилија или кралска болест

Хемофилија - нарушување на крвта што му припаѓа на група на наследни нарушувања крварење или дијатеза. Преваленцата на болеста во светот изнесува 1 случај на 10 илјади. Машката популација. Во Русија хемофиличари 7500, но, според невладините организации кои се вклучени во обезбедувањето на здравствената заштита на пациентите, благи форми едноставно не се регистрирани случаи треба да биде околу 12 илјади. Човекот.

Кај луѓето, популарната дека еден пациент со хемофилија одеднаш може да умре од тешки крварења, кои не може да се запре. Ова не е вистина и се создава гласини. Сепак, ризикот од смрт од хеморагичен мозочен удар, всушност, повисока од просекот, поради ранливоста на мозокот садови е висока.

Инвалидското осигурување на пациенти со хемофилија А се јавува во млада возраст со богата крварење во зглобовите и мускулите со понатамошниот развој на контрактури.

причини

Причини за хемофилија доволно проучени. Резултати карактеристични промени на генот на хромозомот Х. Се покажа дека овој дел е одговорен за производство на основните фактори на коагулација, специфични протеини соединенија.

Секој хромозом е одговорен за специфична функција мутации предизвика наследни болести

Хемофилија ген не се случи во Y-хромозом. Ова значи дека таа добива на фетусот од телото на мајката. Важна карактеристика е можноста за клинички манифестации само кај мажите.

Наследни пренос механизам болест се нарекува "лепење" во семејството со подот. Слично на тоа, пренесува боја слепило (губење на функцијата боја дискриминација), отсуството на потните жлезди. На прашањето за тоа дали, во која било генерација, имаше мутација на генот, научниците се обиделе да се одговори, ја испитаните мајки на момчиња со хемофилија.

Се покажа дека 15 до 25% од мајките се бара Х-хромозомот штета не беа. Тоа кажува за потеклото на основните мутации (спорадични случаи) во формирањето на ембрионот и е можност за хемофилија болест без семејна историја. Во наредните генерации, болеста ќе се пренесува како семејство.

Специфична причина за промени генотипот на детето се идентификувани.

Можноста за наследување на променетите генот

70% од случаите на хемофилија се сметаат за наследна. Генетските промени се наследени рецесивна особина (доминантен тип укажува на болест и родителите и задолжително трансфер на деца). Улогата на жените како носители на мутација е сведена на трансферот на синовите на болеста. Роденден девојка може да биде носител, но таа не се болни.

Веројатноста за роденден болна момчето неколку се состои од еден маж и една здрава мајка знаменосец, е 50:50. Ретки случаи на девојчиња родени на татко и мајка хемофиличар здрави. Обично од таков брак може да се очекува здрави синови или ќерки-носители на променетиот ген.

Зошто е хемофилија нарекува "кралска болест"?

Појавата на името "кралска болест" патологија должи на британската кралица Викторија. Тоа беше таа која служи како предок на променетиот ген од нивните деца и внуци. Во исто време, ние проверат историски докази за можноста на татковство и мајка на врски Викторија.

Еден од моите омилени кралици на Велика Британија имаше големи и среќно семејство

Клиничките манифестации на хемофилија најде во син на Викторија Леополд, војводата од Албани. Следна следи наследството на рецесивни особини преку ќерки и внуки. Еден од факторите кои ја зголемуваат веројатноста за појава на болеста, се сметаат за тесно поврзани бракови меѓу роднини на кралските семејства од Европа.

Така, мутираниот ген помина низ царицата Александар најстариот син Алексеј Николаевич, син на последниот руски монарх.

видови на хемофилија

Згрутчување на крвта - една од реакциите на одбраната на рани и можно крварење. Во прилог на тромбоцити, фибриноген, активно се вклучени во формирањето на згрутчување на крвта во крвните садови, се важни фактори во плазмата. Тие се обдарени со способноста да се балансираат потребата за процесот на коагулација и antisvertyvaemosti.

Во зависност од видот на нарушувања во системот за коагулација, предизвикана од вкрстување на сајтови (локуси) на хромозомот Х, се разликуваат 3 варијанти на болеста:

• тип А - предизвикани од недостаток Antihemophilic глобулин (VIII фактор) ги крши thrombokinase синтеза. Најзастапена форма. Таа беше болен и 85% од пациентите. Сериозност на крварење предизвикана од траума, операции кои се случуваат во позадина концентрација фактор намалување на 5-20% од нормалните нивоа.
• тип Б (Божиќ болест) - поврзани со недостаток на синтеза на фактор IX, е одговорен за создавање на средно коагулирачки цевка во садот и синтеза на thrombokinase, болни до 13% од пациентите.
• тип C - се јавува кај 2% од пациентите, за разлика од претходните, може да се пренесе од страна на доминантниот тип, страдаат од мажите и жените. Недостаток на фактор XI, одговорен за тромбопластинско. Постои национална подложност: почеста кај Ашкенази Евреите. Бидејќи клинички манифестации се многу различни од класичните, одлуката да се исклучи овој подвид на модерната класификација.

До 0,5% од компонентите на други видови на нарушувања на хемостазата.

Класификација на тежината

Тежината на болеста влијае врз степенот на недостаток на овие фактори кои предизвикуваат губење на способноста згрутчување на крвта. Разлика степен:

• светлина - факторот на концентрација од 6% и погоре, вообичаено се открива во училишна возраст, ретки крварење малку интензивна, траумите се случи кога, за време на операцијата, кога вадење на заби;
• умерено - на ниво на факторите се движи од 1 до 5% од нормалното, обично симптоми на хемофилија откриени во предучилишните години се карактеризира со умерено изрази хеморагична манифестации (зглобната хеморагија кеси, мускул) во анализа на урината откриени еритроцити;
• тешки - ниво на дефицит е под 1%, во раното детство се развијат изразен хеморагична манифестации новороденчето дефинираат заеднички модринки на главата, зголемување на крварење од папочната врвца, црна столица (мелена), се јавуваат хематоми без оглед на траума, се карактеризира со крварење на непцата, а почетнички, промена млечни домородните можно крварење во внатрешните органи.

Некои hematologists лачат латентна (скриена) форма со дефицит од главниот фактор до 15%.

клинички знаци

За симптомите на тип хемофилија А и Б се типични:

• Различни хематом (во мускулите под кожата, во рамките на мускулната фасција во вселената ретроперитонеалниот), често се поврзува со мала повреда, се присутни во секој петти пациент, се карактеризира со широка област, ако компресирана внатрешен нерв багажникот, или артерија, тогаш постојат многу болка;
• крварење - од парчиња, вадење на заб бунари, непцата, по хируршки операции, повреди, одложен карактеристична природата (крварење не се случи веднаш по повредата, и по 6-8 часа);
• изглед hemarthrosis (70-80% од случаите);
• хематурија - бубрезите крварење забележливата крв во урината (14 до 20% од случаите), се јавува спонтано по повреда или половината, може да биде придружена од страна на напади на бубрежна колика, доведува до хидронефроза, хроничен пиелонефритис;
• enterorrhagia - се гледа во 8% од пациентите со тешка хемофилија во "црна" лабава столче, остри вртоглавица, слабост, можат да бидат предизвикани од земање на лекови (стероиди, аналгетици);
• крварење во наборите - е напад на акутна болка во пределот на стомакот, не е возможно да се разликува од воспаление на слепото црево и перитонитис, понекогаш слични на клиниката на акутна интестинална опструкција;
• хеморагичен мозочен удар - се придружени од страна на до 5% од случаите се јавуваат почесто во млада возраст, клиниката зависи фокус локализација.

По крварење во заеднички приклучува воспаление, вкочанетост, со формирањето на контрактури и анкилоза (неподвижност)

Кога hemarthrosis на детето по повредата отекува заеднички, постојат остри болки, црвенило на кожата во текот на погодената област, заедничко е топло. Во случај на повторување на хеморагии (релапс), хронично воспаление на зглобната капсула (синовитис), која станува причина за остеоартритис (споеви заеднички површини) и менување на обликот на ногата, на неговата должина. Потоа, пациентот може да искривување на 'рбетот, карлицата, рацете и нозете деформитет, мускулна атрофија. Ова е да стане еден од главните причина за инвалидитет во детството.

За формите и карактеристики на хемофилија терапија во детството може да се научи од овој член,.

дијагностички карактеристики

Во дијагнозата на болеста мора да вклучува специјалисти во различни области: неонатолози во породилното одделение, педијатри, интернисти, hematologists, генетичарите. Кога нејасни симптоми и компликации кои се вклучени консултации гастроентерологија, неврологија, ортопедија, хирургија, ЕНТ лекарите и другите професионалци.

Знаци идентификувани во новороденче, треба да биде потврдено од страна на студии методи згрутчување лабораторија.

Променети параметрите на коагулација се дефинираат:

• и recalcification времето на коагулација;
• тромбин време;
• активирано парцијално тромбопластинско време (АПТТ);
• се спроведуваат посебни тестови за тромбин потенцијал, протромбинско време.

Дијагноза вклучува проучување на:

• thromboelastogram;
• вршење на генетска анализа на ниво на D-димер.

Дијагностичка вредност има стапки се намалат до половина од норма, и многу повеќе.

третман

Третман на хемофилија е заменска терапија. Ублажување на пациентот на патологија не е можно, неопходно е со лекови додал или се администрира на пациент со дефицит на фактори на коагулација.

Потребната доза ќе зависи од степенот на болеста, видот и тежината на болеста. На потребата да се зголеми дозата се јавува кога на производство на антитела на протеински комплекси супституент.

Одвои 2 насочени терапија за хемофилија:

1. профилакса во периоди со никакви знаци на хеморагичен синдром;
2. третман за време на хеморагична манифестации.

Профилактички третман на хемофилија намалува воведувањето на коагулациони фактори во дозата на одржување 2-3 пати неделно. Сите хируршки процедури, вклучувајќи и екстракции, врши "под маската на" дополнителна доза фактори. Ова го прави можно да се спречи развојот на оштетување на зглобовите и други крварења.

Лесна хемофилија може да се види со мали пункција рани

Ако се појави крварење мали надворешни крварење (парчиња, nosebleed), покажувајќи:

• користат hemostatic сунѓер;
• Тромбин третман на површината на раната;
• компресија завој;
• Локалните ладно;
• кога рана на ногата за да се обезбеди мир со поддршка на фибула.

Во иднина, тоа се бара од назначувањето на UHF, светлина масажа, електрофореза, физикална терапија за да се зачува подвижност на зглобовите.

Исхраната треба да биде проследено исхрана збогатена со витамини Ц, А, B, D, соли на фосфор и калциум.

и. Тие се подготвени од човечка крв од животните или вештачки материјал. Спроведување на свежо замрзната плазма, haemostatics, црвените крвни клетки.

Стандардна шема за различни видови на хемофилија:

• А - треба свежа плазма antigemofiliynaya посебен вид на плазма, криопреципитат;
• V - е доволно Број на свежо замрзната плазма, концентрирани фактор IX;
• C - може да биде ограничена само да се исуши свежо замрзната плазма.

Во формирањето на антитела покажува плазмафереза, имуносупресиви.

Сите пациенти биле симптоматски третман се применува во зависност од клиника (на пример, анти-инфламаторни лекови).

Научниците генетичарите развијат мерки на влијание врз промените во човечки пациент геномот. Досега само спроведе експерименти врз животни. Ефективноста добиени со користење на ензимска адено-поврзан вирус дефиниции. Како што се испостави, тие беа во можност да го отстраните мутира дел од хемофилија и да го замени со здрав.

Outlook

Животот Предвидување за тековната хемофиличари поволен третман под постојан услови усогласеност. Просечниот животен век од нив е исто како и кај здравите луѓе.

Честите трансфузија на крвните компоненти се зголеми ризикот од инфекција со хепатитис, HIV, херпес, цитомегаловирус инфекција. Предвидување влошува под тешки повторно крварење не се лекува.

Здрава жена, брак со човек-хемофиличарите, може да се роди ќерка на носителот и пренесување на болеста на нејзиниот внук

Како да дознаете за можноста за пренесување на болеста на децата?

Генетско советување, работа со брачни партнери кои сакаат да имаат деца. Помине едно интервју и испитување може да биде во фаза на планирање на бременоста. Експертите анализираат познат генеалошки податоци. Да се ​​планираат на раѓање на здраво бебе тоа е невозможно.

За време на бременоста, превозникот е откриен од страна на хорионски ресички земање мостри преку амниоцентеза (примерок на ткиво). Во плодот може да се дијагностицира со хемофилија осмата недела од бременоста.

Голем перинатална центри се здобијат со искуство на ин витро оплодување по специјална обработка на материјалот.

Во светот создадено голем број на невладини организации за заштита на пациентите и да ги објаснат своите проблеми на населението. "Хемофилија ден" се одржува секоја година на 17 април. Нејзината мисија - да го привлече претставници од медицинскиот сектор на дневните проблеми на пациентите.