Кога непослушен наследство: знаци фенилкетонурија и помош народни лекови

Фенилкетонурија - сериозен наследни болести поврзани со оштетување на метаболизмот на аминокиселини во телото. Тоа се јавува во врска со неуспехот на перформансите на еден од ензимите на метаболизмот на протеини. Така постои акумулација на токсични материи во организмот: крв, урина, мускулите и нервите ткива.

Опис на болеста

PKU резултира со сериозни оштетувања на нервниот систем, кој бара повреди на координирање на работата на целиот организам и неговиот развој во целина. Ако не ја идентификува болеста во првите неколку дена по раѓањето, детето ќе падне зад себе во менталниот и физичкиот развој. Без соодветен третман, човек ќе умре, што стигнал само до достасување до неповратно оштетување на нервниот систем.

Понекогаш, кога едно лице добива фенилкетонурија попреченост: во нарушувања на нервниот систем, кога болеста не се лекува на почетокот, или ако во време на дијагнозата, едно лице се карактеризира со ментални и физички аномалии.

Причините за болеста

Фенилкетонурија - генетска болест која резултира од отсуство или дефект на една од ензими, протеини метаболизмот на фенилаланин-4-хидроксилаза. Фенилаланин е амино киселина во телото на човекот (не се синтетизираат во телото и може да се влезе во неа со само протеинска храна). Нормално, навлегува во телото, што е претворена во друга амино киселина - тирозин. Само 10% е фенилаланин во бубрезите, каде што е претворена во фенил кетон токсична супстанција која се излачува во урината. Кога едно лице е отсутен ензимот фенилаланин 4-хидроксилаза и забележано болест фенилкетонурија, сите фенилаланин, влегува во телото, што е трансформирана во фенил кетон кој е токсичен за телото и се протега по должината ткива на телото.

На нервниот ткиво е многу чувствителни на фенил кетон. Фенил кетон, и други производи на метаболизмот на фенилаланин инхибира синтезата на невротрансмитери, како на допамин, серотонин и норепинефрин, кои, пак, се неопходни за нормално функционирање на организмот како целина.

Постојат 2 форми на фенилкетонурија:

1. Класична фенилкетонурија. Во оваа форма на болеста се наследува како рецесивна особина. Ако не се лекува пациентите не живеат до 30 години. Фреквенцијата на ширењето на оваа форма на болеста - 1 дете во 10.000 новороденчиња.
2. Варијанта фенилкетонурија. Оваа форма не е наследна болест, тоа се случува поради мутација на гените. Јас ја најдов поретко, само еден случај на милион новороденчиња. Клиничките манифестации на оваа форма е слична на класичната фенилкетонурија, но тоа е потешка. Оваа форма е исто така наречен "малигниот фенилкетонурија", што се карактеризира со тешки невролошки оштетувања и прерана смрт.

Клиничката слика на болеста

Веќе во првите денови по раѓањето на детето може да се дијагностицира фенилкетонурија, но симптомите се појавуваат само ако не се лекува. Главните симптоми на фенилкетонурија:

• повреда на интелектуалниот развој;
• физички оштетување;
• конвулзии (почнува да се развива кај децата и продолжува во зрелата возраст);
• нарушувања на пигментацијата (пациенти со фенилкетонурија - најчесто со светла кожа и руса коса, луѓе);
• летаргија;
• егзема - разновидност на воспаление на кожата, егзема е важно да не се пресмета резултат на алергиска реакција, и сметаат дека заедно со други симптоми на PKU.

синдром фенилкетонурија може да се идентификува веќе на возраст од шест месеци, тоа е моментот кога тие прво ментални пречки во развојот може да се види.

• Можеме да кажеме дека детето почнува да заостануваат во развојот, тој не се сеќава на ништо ново, тој не покажува воз.
• Тоа е вреди да се обрне поголемо внимание ако детето почнува да се заборави она што тој го научил (да се задржи грбот исправен, се тркалаат, се право штракаат во раката, и така натаму. Д.).
• Друг загрижувачки симптом за родителите - детето не знае на родителите, роднините, дадилка или било други лица што постојано го опкружуваат. Да, децата брзо да заборавиме чичковци и тетки, кои периодично се дојде до нив со подароци и да игра, но луѓето кои се со него цело време, секој ден, здраво дете сеќава.
• Една од главните симптоми на дете до шест месеци е често повраќање дека лекарите, како мајка ми, како последица на проблеми со стомакот и да започне да се третираат различни апчиња или антибиотици. Ако детето има често повраќање и не помине по текот на третман, тоа е вреди да се размислува за PKU и да се обезбеди урината и крвта на детето на анализа.
• Прекумерното потење е исто така еден од симптомите на PKU. Во овој случај, таму е чуден мирис во дете - "глувчето". Таков карактеристичен мирис на човековите возрасните кои страдаат од фенилкетонурија.
• Летаргија и недостиг на активност, исто така, треба да ги алармира родителите, овие симптоми обично не се карактеристика на било здраво дете.
• Беспричинска анксиозност и плачливост заврши симптоми на сликата фенилкетонурија.

Само комбинација од овие симптоми може да им помогнам на своите родители на идејата за фенилкетонурија. Поединечно, сепак, овие симптоми не треба да предизвика сомневање, затоа што од време на време сите овие феномени се типични за здрави деца.

дијагнозата на болеста

Постојат два начини на поставување на дијагноза фенилкетонурија: Дијагноза фенил кетони во урината на детето уште е во болница или фенил кетонски дефиницијата во урина и крв, кога го придружуваат клиничките симптоми кај возрасните.

Од фенилкетонурија се наследува автосомно рецесивно, тоа е можно да се идентификуваат луѓето-носители на генот и да се пресмета веројатноста да се има дете со оваа болест. Да се ​​направи овој тест за толеранција на фенилаланин: донесе 10 g на фенилаланин во раствор, и после одреден временски период определен од бројот на тирозин, која е формирана во крвта. Ако индикатори се блиску до 9-10 g, а потоа на лицето не е носител на генот за фенилкетонурија.

Фенилкетонурија кај децата се утврдува на 4-5 дена по раѓањето, кога крвта на бебето е донесена (кај недоносените на ден 7) и износот на фенилаланин во него. Со зголемување на концентрацијата на детето е упатено на медицинските-генетски консултации за да се потврди дијагнозата.

Ако поради некоја причина новороденче не е направено во тест болница за фенилкетонурија, родителите дефинитивно треба да поседува лабораторија за да го направи тоа, затоа што ако навремено дијагностицирање на болеста се успешно третирани.

Децата кои страдаат од фенилкетонурија, мора да бидат регистрирани во клиниката и да биде под постојан медицински надзор. Таквите деца во секој случај тоа е невозможно да се пропушти закажано скенирање: лекар ќе го следи развојот на детето и појава на абнормалности во нервниот систем. Тоа е важно да се следи физичкиот развој на детето, исто така е неопходно да се направи под надзор на лекар, бидејќи дури и здрави деца почнуваат да се направи нешто подоцна од другите, малку надвор од нормата.

третман на болест

Важно е да се стави на раѓањето на лице дијагностицирани со фенилкетонурија: третманот наметнати од раѓање, целосно потиснува болест и детето расте во здрава состојба. Фенилкетонурија кај возрасните не се појави во било кој начин, ако навистина го третираат правото од раѓање. Без третман, болеста се влошува со возраста, постои постојана акумулација на токсични супстанции кои се излачува во минимален износ за константа на нивниот прием.

Постои основен лек за фенилкетонурија болест - диета. Луѓе со фенилкетонурија живеат полн живот ако доживотно придржуваат на советите на традиционалните и народната медицина. Од гледна точка на традиционалната медицина, пациентите со фенилкетонурија треба да биде под 12 години сочинуваат вашата исхрана, така што немаше амино киселина фенилаланин.

За доенчиња до посебна смеса за вештачко хранење, која ги содржи сите неопходни бебето прашање. Во исто време, тие немаат фенилаланин. Тоа е недостаток на фенилаланин во исхраната на детето му овозможува на болеста не се напредува. Со оглед на фактот дека на нервниот систем е конвенционално облик завршува на 12 години, лекарите препорачуваат да ја преиспита оваа возраст исхраната на детето, така што тој не ги користат производите, кои вклучуваат фенилаланин.

ethnoscience

Традиционална медицина нуди bezfenilalaninovoy стап во исхраната за живот. Детето расте, веќе се знае дека тој фенилкетонурија: прогноза за деца кои следат начинот на исхрана целиот мој живот се поголеми оптимисти од оние кои го прават без фенилаланин е само 12 години. Тоа е зошто тоа е најдобро да го следат советот на традиционалната медицина и да го почитува правото исхрана за цел живот. Ова е шанса за болен човек да живеат долг и исполнет живот.

Главната рецепт од традиционалната медицина во дијагнозата на фенилкетонурија - исхрана треба да биде богата со растителни протеини. Во растителната храна е помалку од фенилаланин и помалку протеини вредност. Во исто овошјето и зеленчукот содржат многу витамини и минерали од суштинско значење за човечкото тело. Всушност, традиционалната медицина нуди човек да стане вегетаријанец.

Растителна храна богата не само со витамини и микроелементи. состав на протеини што е помалку за асимилација на протеини во доволна количина за тоа ќе биде потребно повеќе отколку да наситен на телото на месо или млеко. Да наситен на телото и ја задоволи вашите глад со најдобрите растителна храна да јадат житарици и пекарски производи од брашно со минимална содржина на фенилаланин.

Фенилаланин се најде во сите храна која содржи протеини, така што храната богата со протеини треба да се исклучат од исхраната на пациентите со фенилкетонурија. Прво на сите ќе треба да се елиминира млечни и месни производи. Исклучок е бебиња кои треба да добие мала доза на мајчиното млеко (набавка на млеко се координирани со лекар), заедно со вештачка храна за бебиња, што не содржи фенилаланин.

за пациентите со фенилкетонурија производи може да се поделат во три групи:

Целосно е дозволено:

• компири;
• шеќер;
• растителни масла;
• чај.

Дозволени во ограничени количини:

• зеленчук;
• ориз;
• мед;
• разни плодови;
• масло;
• леб и пекарски производи со ниска содржина на протеини;
• sherbets.

Забранети производи:

• млеко;
• месо (особено говедско месо);
• јајца;
• риба;
• брашно;
• тестенини;
• живина;
• грашок;
• соја;
• грав;
• пченка;
• мак;
• ореви;
• чоколада;
• млечни производи: павлака, јогурт, сирење, урда;
• желатин.

Вршење избор на храна, се сеќавам фенилкетонурија врска со оброк. Тоа е овој однос може да обезбеди лице страдаат од оваа болест, здрав и исполнет живот.

Од нормално фенилаланин во телото се претвора во тирозин амино киселина, пациентите со фенилкетонурија е потребно за да се обезбеди дека храната во организмот доби доволна количина на храна богата со тирозин: габи и растителна храна. Тирозин е од суштинско значење за синтеза на невротрансмитерите - супстанции кои се одговорни за целото тело.

превенција на болести

За жал, не постои превенција од фенилкетонурија. Сепак, родителите може да се пресмета веројатноста на раѓањето на своето дете со оваа болест. За да го направите тоа, тие треба да се спроведе генетско испитување, тогаш тие ќе бидат во можност да дознаете дали тие самите се носители на оваа болест и какви се шансите на раѓање има болно дете во таков случај.