Ако галактоземија е потребно што е можно да се спроведе анкета наскоро

Болест, со прилично ретка болест, која се пренесува од родителите на новороденчињата. Горенаведениот услов е дека постои метаболичко нарушување се јавува како резултат на абнормални процесот на метаболизмот на јаглени хидрати. Децата кои имаат која било од горенаведените болести се дијагностицираат, според статистиката Имам многу различни варијации.

Фактори кои влијаат на развојот на болеста. Форми на болеста.

Најосновните причина за горенаведените болести е вродено отстапување на одредена категорија на гени. Галактоза влегува во телото, како дел од шеќер и млеко влезе во телото на новороденчето во врска со храната. Во ситуација каде што само роден трошки дијагностицирана болеста, лактоза не се претвора во гликоза, односно, процесот не е завршен, а постои акумулација на супстанцијата во крвта и ткивата.

Во медицината, имајте во предвид 3 погоре сорти на болеста:

1. класичен изглед;
2. Duart поглед;
3. Гора пати.

Најчестиот вид, кои ги исполнуваат - класика.

Симптоматологија на манифестации на болеста.

Првите симптоми може да се појави само на раѓањето на бебето е веќе во првите денови од својот живот. Симптоматологија почнува да се манифестира во периодот на доење во форма на повраќање, тоа е прекршување на стол, како по правило, новороденче водена дијареа започнува.

Згора на тоа, дете боли постојано надуеност, грчеви, жолтица почнува да напредува. grudnichka црниот дроб се зголемува во неколку големини, постои оштетување на нервниот систем, односно, намален мускулен тонус и да почне да го наруши бебе грчеви.

По одредено време, горенаведените болест влијае на физичката и менталната ретардација во развојот на бебето, постои заматување на окото на објективот. Ако не и навремено дете ќе добие соодветен третман, веројатноста за смрт се зголемува, се должи на фактот дека болеста напредува во врска со заболување на црниот дроб (цироза).

Постојат видови на горенаведените болести, каде што симптомите не се изговараат. Во оваа ситуација, како по правило, може да се проследи млечни толеранција храна, болка во стомакот, понекогаш се загрижени стомакот и гадење. Види Duart обично напредува без симптоми.

методи за дијагностицирање

Да се ​​намали максималниот процент на веројатноста за појава на компликации, неопходно е да се спроведе анкета што е можно побрзо. Во некои клиники, студијата врши сите родени деца, без исклучок. самата мајка може да се претпостави дека има одредени отстапувања, ако во текот на периодот на доење или хранење мешавина кај доенчиња појави повраќање, стомачни тегоби, пожолтување на кожата почеток.

Сигнал на развојот на болеста исто така да:

1. надуеност;
2. прекумерно испуштање на ГАЗ возила;
3. заостануваат во развојот на ментална и физичка;
4. овенат раст.

Кога манифестација на првите симптоми на галактоземија треба веднаш да побара помош од стручњак. Новороденче е доделен на усвојувањето на голем број на истражувања:

1. Општи крв и урина за анализа.
2. Биохемиска анализа на крвта.
3. Тест на апсорпција на D киселина.

Општи крв и урина тестови ќе ви помогне да се утврди колку зголеменото ниво. Евалуацијата е исто така и како болест може да се контролира, и како многу оштетени органи. За попрецизно одредување на колку штета на внатрешните органи од трошките е доделен на премин на ултразвук низ стомакот. Исто така, новороденчето може да се даде на електроенцефалограм, црниот дроб пункција и целосна истрага на леќата со помош на биомикроскоп.

Најосновните тип на анкета - генетско тестирање, утврдени од страна на присуство на мутирани гени, кои директно се комуницира со оваа болест. Оваа болест се поистовети со други нарушувања на метаболизмот на јаглените хидрати, вродени атрезија канали, како што се дијабетес Првиот тип.

терапии

Третманот се базира на е да се отстранат сите на храна во јавниот дел од материјата, односно млеко и сите млечни производи. Во текот на првиот месец од животот на дојка, на неговата мајка избор помеѓу вештачки мешавини, млеко или млечни бесплатни супстанции.

Во секој случај на првото место, бебето е потребно да се обезбеди потребниот износ на калциум, ако е потребно, постои назначувањето на калциум карбонат. Понатаму, кога бебето ќе почне да расте и лекарите дозволено воведувањето на комплементарни храна во исхраната на детето мора да внесете доволна количина на овошје и зеленчук.

На прашањето за тоа колку долго треба да се продолжи со диета, отворен, се должи на фактот дека некои експерти препорачуваат во категорија на возраст од 8 - 10 години треба да престанат ограничување во храната, а некои експерти препорачуваат диета текот на животот.

Како резултат на диета, без разлика што, по истекот на еден пар на денот, тоа е забележано дека детето недостасува дигестивни нарушувања, око донесе пораз, загуби хеморагичен синдром. Враќање на големината на црниот дроб се јавува само по 2 години. Во ситуации каде што нема портална фиброза во напредна фаза, големината на црниот дроб по истекот на долго време може целосно да се опорави.

Исхрана може да влијае на катаракта во случај дека оваа болест почна да напредува во последно време, и не се изговара. Ако детето има оштетување на мозокот се случи за да се елиминира оваа девијација преку исхраната целосно не е можно. Одредени резултати имаат директна врска, ако третманот е започната во навремено, но дури и под најповолни резултатите од психомоторниот развој кај млади пациенти се уште се задржува.

Понекогаш, резултатите се помалку отколку што се очекуваше, не се должи на фактот дека не се целосно испитани сите фактори. Тоа е причината зошто на квалификувани експерти препорачуваме да се вршат различни превентивни мерки, и тоа: Исхрана, што е исклучена veschestvo- наситен на телото со калциум.

Овие активности се доделени од хетерозиготни женки, која се планира бременост. Систематското дефиниција на голем обем на горенаведените болести во ист начин како и фенилкетонурија.

1. антиоксиданси;
2. посебни витамини;
3. назначен со трансфузија на крв.

Компликации и превентивни мерки

1. Цироза на црниот дроб - воспаление на телото, како резултат на крварење се јавува.
2. Катаракта - може да предизвика целосно губење на видот, се должи на фактот дека постои заматување на леќата.
3. Крварење во очи.
4. Сепса - бактерии од кои влегуваат во крвотокот.

На повеќето сериозна компликација, која може да се случи кога галактоземија - е губење на интелектуалните способности, што доведува до дијагноза - ментална остана. Треба да се напомене дека на погоре опишаната болест кај деца на возраст од 2 години не може да се почувствува. Тоа се случува само цртање вниманието на родителите на фактот дека бебето не се млечни производи. Само до 3 години од појавата на првите симптоми се јавуваат.

Во семејство каде што има болест, веројатноста да се има дете со оваа дијагноза е 25%. Како таква, нема превентивни мерки. Со оглед на фактот на наследноста, експертите силно советува идните родители се подложат на медицинско - генетско советување. Ако третманот е почнат навремено, колку што е можно намалување на веројатноста за развој на цироза на црниот дроб, катаракта.

Во почетните фази од животот на новороденчето треба да изгледаат многу внимателно во сите манифестации на трошки. Кога дури и мали симптоми, треба веднаш да се оди на консултации со квалификуван персонал, бидејќи дијагнозата на болеста во рана фаза, ќе помогне да се избегнат сериозни компликации.