Што е фенилкетонурија?

Фенилкетонурија (PKU)

Поради болест, токсични производи на овој материјал (phenylpyruvic, фенилоцетна и feniletillamin fenilatsetilglyutamin, phenyllactic киселина, итн) се акумулираат во големи количини во органите и ткивата. Понатаму, тоа е веќе предизвикува значителна штета на централниот нервен систем, што пак води до повреда на правата на интелектуална razvitiya- негативно влијание врз: метаболизам на хормони, протеинскиот метаболизам на организмот, размена proteids.

Во повеќето случаи, болеста е поврзана со значително намалување или целосен прекин на активноста на хепаталните специфичен ензим кој придонесува за здрав организам конверзија на фенилаланин со тирозин. Фенилкетонурија се наследува како рецесивна особина, каде што една жена е хетерозиготна, од генетски аспект, причината за мутација на генот за фенилаланин хидроксилаза во хромозомот 12 (својата долга рака). Во некои случаи, мутацијата се одвива во други гени кои, исто така, влијае на размена на фенилаланин.

Дијагноза и клинички манифестации

Деца со PKU се раѓаат речиси без никакви знаци на болест. Заедно со мајчиното млеко или детето формула за бебето пристигнува фенилаланин, која, пак, одговара на посебен начин новороденче. Оваа особено реакција и им овозможува на здравствените работници навремено откривање на болеста. Веќе во 3-4 дена од животот на детето во болница врши неонатален скрининг - тест на крвта, што овозможува да се пронајдат голем број на вродени болести, вклучувајќи болести поврзани со метаболички нарушувања. Затоа, рана дијагноза се врши и постои можност да им помогне и да го спаси детето.

Видео: За фенилкетонурија Дел 1

Ако болеста се дијагностицира во време, тоа може генерално да се избегне било патолошки промени, но тоа е можно, ако веднаш по потврда на дијагнозата да се ограничи внесот на диететски фенилаланин. Одложување на почетокот на третманот, исто така, дава одреден позитивен ефект, но не може да се елиминира штетата веќе развиено некои ткива и органи (главно мозочните клетки). Очекуваното траење на животот во согласност со правилна исхрана не ќе бидат различни од животот на совршено здрави луѓе.

симптоми

Кај доенчињата обично немаат никакви знаци на болест, освен слаб апетит и поспаност, недостаток на интерес за светот околу него, неа светли бои. Од првата година од животот кај децата речиси исчезнат пигментот на кожата, што резултира со полесни кожата, очите и косата, што е значително различен од другите крвни сродници. Имало малата големина на черепот, во споредба со нормалните деца, постои егзема кожа, срцеви заболувања (ретки, но намалување на хемоглобин во крвта се забележува), влошување на интелектуалните способности, прекумерно потење и некоординираност. Во сериозна форма случаи децата страдаат од постојани повраќање и гадење, грчеви слични на епилептични напади, насилничко однесување или ментални нарушувања, хиперактивност, висок крвен притисок. Една од главните карактеристики е специфична "глувче мирис" на integument, која се појавува од високата содржина во нивната урина и пот фенилаланин, имено фенилоцетна киселина.

Постои посебна форма на болеста - fenolketonuriya родител. Тоа е болест поврзана со намален интелектуални способности до ментална ретардација кај децата на жените кои страдаат од PKU и не добиваат специјализиран третман во детството.

третман

Единствениот метод на лекување - е предмет на одредени терапевтски диета, која ги исклучува оние храна богата со фенилаланин. Исхрана назначен од дијагнозата на болеста (веднаш по првата недела од животот) и продолжува барем до пубертетот, некои експерти сметаат дека диета човек мора да се усогласат со текот на нивниот животен циклус. Главен извор на фенилаланин е за сите белковини, туку затоа што Луѓето не може да постои без протеини за да се спречи намалување, протеини и амино киселина мешавина hydrolysers биле измислени. Излегува дека единствениот спас за пациентите со фенилкетонурија се протеини-бесплатни производи.

Исхраната исклучува оние производи од животинско потекло со голем протеин (риба, месо, живина, млечни производи, ореви, печурки, и сл, како и сите производи кои се барем малку од вештачки засладувач аспартам во својот состав). Се препорачува внесување на зеленчук, овошје, бобинки, мед и некои житарки, но треба да бидеме претпазливи на компири, зелка и ориз, пченка каша

Новороденчињата треба да се хранат мајчиното млеко, мајката не треба да се ограничи потрошувачката на протеини храна, затоа што тоа ќе ја влоши ситуацијата и на детето и самата. Кои се движат од 2-3 месеци, детето може да се даде сок од свежо овошје и зеленчук, но не повеќе од 6 капки по оброк и постепено зголемување на волумен до 50 ml. Со 4 месеци дозволено консумирање на овошје и зеленчук пире, направи свој дома, наместо да се купат во продавниците. За 7 месеци бебето може да се јаде со ниски протеински производи: ориз, шпагети или тестенини од протеин, 8 месеци - специјален леб без протеини.

По една година од животот на болните деца и нивните родители е многу полесно, бидејќи на листата на достапни моќ тие постепено се прошири, и телото почнува за поддршка на посебни витамини, има во својот состав на микро и макронутриенти.

Видео: Конференција PKU 10/04/12 Дел 3

Возрасни и возрасни лица со оваа болест се препорачува да не се откажат од исхраната, или барем да се воздржат од високо-протеинска храна во нив, забрането е да се консумираат газирани пијалаци и брза храна. Најдобро е само да го додадете во исхраната малку кисело-млечни производи, житарици и друга храна која содржи мали количини на протеини во нивниот состав.

Изградбата и составот од најчестите исхрана зависи од потребата на телото за протеини, протеини добиени од природни храна, и протеини од дрога.

До денес, научниците активно се развива се повеќе и повеќе нови методи на лекување на оваа болест. Најпаметните научници развиваат и работи на т.н. метод на "голем неутрална амино киселини", кои директно влијаат на метаболизмот на телото, неговата протеини и аминокиселини.

Во случај на заразна болест, интоксикација, хипертермија не може за долго време лекови замена на природна храна со ниска содржина на протеини во него.

превенција

Превенцијата е дека за време на раѓањето на крвта на детето е внимателно да се испитаат и во раните фази на болеста, се откри сите. Идни мајки во текот на бременоста се препорачува да се следи нивото на phenylaniline крв и држете нормално.

Можно и пренатална дијагноза на фетусот, при што родителите гени се испитува за присуство на разни генетски болести.