Кариотип hhy - синдром Klinefelter: причини, симптоми и третман на болест

Кариотип HHY: засиндром Sobienie Klinefelter

патологија Опис

Се разбира на Факултетот за биологија е добро познато дека во собата на гени во здрава личност се состои од 46 хромозоми, вклучувајќи ги и 22 пара се наречени соматски и 23-ти смета сексуална бидејќи тоа одредува полот на детето.

На женското тело се карактеризира со присуство на ХХ хромозоми, додека мажјаците XY. Со развојот на оваа патологија како синдром Klinefelter, таму е задолжително присуство на машки Y хромозомот. Ова значи дека, без оглед на присуството на екстра X хромозомот, пациентот е секогаш претставник на машкиот пол.

синдром Klinefelter е една од најчестите генетски болести, кој се дијагностицира кај луѓето во светот. Покрај тоа, оваа болест се смета за трета најчеста болест на ендокриниот систем кај мажите.

Прогресијата на болеста кај мажите обично резултира со вродени аномалии во репродуктивниот систем.

Медицински докази покажуваат дека во некои случаи, синдром Klinefelter останува незабележана. Најчесто, пациентите се жалат на недостаток на бременоста долгорочен партнер, еректилна дисфункција и развој на остеопороза, сепак, основната болест останува недијагностицирана.

причини

Можни причини патологија

синдром Klinefelter се однесува на генетски болести кои не можат да бидат наследни. Ова се должи на фактот дека пациентите со болест Тие се целосно неплодни.

Главната причина за синдромот се смета за развој на генетска мутација која води до двојно зголемување на женските полови хромозоми во генетскиот код на сет на мажите.

Вие исто така може да се потенцира на негативни фактори, а ефектите од тоа може да предизвика развој на болеста:

• кои живеат во област каде што има навреди на животната средина
• раѓањето на детето во брак склучен меѓу роднини
• наследство на разни болести на генетскиот карактер на претходните генерации на родители
• возраст на мајката

симптоматологија

А карактеристика на патологија е дека уште на рана возраст, момчето не се имате било какви симптоми. Сепак, осомничени за развивање на ваква болест е можно во случај кога детето го почнуваат да се покаже некои ментални абнормалности или однесување аномалии.

Со напредување во телото на болест на момчето, тој може да стане:

• агресивен
• премногу весели
• многу немирни
• се вклучат во антисоцијални инциденти

Во споредба со нивните врсници, децата со Даунов синдром Klinefelter значително ги надминуваат во пораст и се разликуваат по својата слабост. Покрај тоа, тие може да се забележи фигура атипични и премногу долги екстремитети.

Во адолесценцијата, може да се јават следните симптоми:

• недостаток на вегетација по целото тело, а во јавната површина, тие почнуваат да растат на женски род
• непропорционално фигура, која се карактеризира со присуство на тесни раменици и широки колкови
• често се забележува прекумерна телесна тежина и мускулна слабост
• тинејџери и над своите врсници, како и што се случува раст на дојка
• нарушена сексуална функција
• намалување на коскената минерална густина
• Развојни нарушувања на тестисите, предизвикувајќи неплодност

Покрај тоа, и неспецифични симптоми може да бидат присутни кај пациенти со синдром Klinefelter е:

• постојано чувство на тежина во градите
• прекумерна поделба на пот
• чести вртоглавици, главоболки кои се заменети
• чувство на краток здив
• скокови на крвниот притисок

Дефекти во психичкиот и менталниот развој кај овие пациенти се прикажани во следнава:

• дете заостанува во совладување на наставната програма
• развива ниска самодоверба, која е придружена од страна на влошување на емоционалната состојба
• детето е често уморни
• Агресијата може да се случи на луѓето околу без добра причина

Медицинска пракса покажа дека таквите пациенти се предиспонирани за развој на разни автоимуни болести, меѓу кои се сметаат за лупус и ревматоиден артритис е најчест.

дијагноза на синдромот

Карактеристики истражување синдром Klinefelter

Главниот метод за дијагноза на синдром Klinefelter е се смета за пренатална студија како амниоцентеза или хорионски ресички земање мостри. При вршење на такви анализи врши ограда примероци фетусот ткиво од ДНК која е потоа се екстрахира и изведе тест за присуство на генетски абнормалности.

Ако постои сомневање за развојот на децата во синдром Klinefelter студија спроведена во собата на хромозоми, а посебно се препорачува за деца кои покажуваат знаци на ментална ретардација.

А посебна карактеристика на оваа болест е најновиот манифестација, што е, до пубертетот, пациентот може да биде отсутен никакви симптоми.

И покрај ова, важно е што е можно поскоро да ја идентификува болеста, со оглед на ефикасен и навремен третман ќе го спречи развојот на многу компликации. Важна улога за да се потврди дијагнозата игра пресуден хромозомска структура, односно кариотипизацијата.

третман

Карактеристики на третман на болест

Во случај кога синдром Klinefelter е клинички очигледна болест, третман Тоа се врши со употреба на таквите терапија на замена со машки хормон, како тестостерон. Извршување на таков третман е потребно во текот на животот на пациентот, кој може значително да се подобри состојбата на пациентот.

Спроведување на таков третман не само што значително нормализира изглед и општата здравствена состојба на пациентот, но исто така ви овозможува да се врати на нормален сексуален живот.

Спроведување на таков третман за замена на половите хормони се враќа нормалниот мускулите и коските на пациентот, како и го спречува развојот на патолошки состојби, како што се:

• остеопороза
• зголемување на мускулната слабост

Спроведување на лекување со помош на приемот таблети може да доведе до негативни промени во крв, Така, денес професионалци назначувањето преферираат инјекции и гелови, како и посебни малтери.

Повеќе информации за синдром Klinefelter може да се научи од видеото.

Во тој случај, ако болеста се дијагностицира во млада возраст, тогаш треба да се започне лекување веднаш. Ова се должи на фактот дека терапијата може да се спречи развојот на болести како што се гинекомастија.

Во случај да има развој на гинекомастија со оваа болест, како што се синдром Klinefelter, тоа не е можно да се ослободи од него, дури и за време на адекватен третман.

Со напредувањето на гинекомастија, што претставува зголемување на дојка, кои можат да предизвикаат момчиња силен психолошки шок. Во оваа ситуација, главната ефективен третман станува однесување хирургија.

Често синдром Klinefelter придружени со развојот на болести како што се дијабетес и дебелина. Тоа е поради оваа причина дека пациентите со таква дијагноза е препорачливо да се следи посебна диета, и одржување на контрола на нивната телесна тежина.

Прогнозата на болеста

Во принцип, пациенти со синдром на класичен Klinefelter, имаат одлична прогноза за живот и работа. За рана дијагноза на болеста со давање ефективна терапија за замена и на психолошки работа може да се целосно прилагодени на животот на пациентот во современото општество.

Често благ тек на болеста се дијагностицира кога се однесуваат на пациентот на специјалист за неплодност. Сепак, изгледите не е многу поволна, како да се врати способноста да ја оплоди е малку веројатно да се успее во една ваква ситуација.

Сепак, во последниве години, преку развој на ин витро оплодување технологија за пациенти со синдром Klinefelter е можно да се раѓаат здрави деца. Оваа постапка се врши со преземање на тестисите biopata од која подоцна ќе одвои половите клетки, и се одржува podsazhivanie оплодените ембриони во шуплината матката.

До денес, дијагнозата на "синдром Klinefelter" не претставува било кој суд, бидејќи раната дијагноза и лекување со замена доведе до задоволително прогноза.

Оваа болест има значаен ефект врз времетраењето на животот на пациентот.

Важно е да се запамети дека Klaynfeltelya синдром може да предизвика развој на ментални нарушувања и интелектуалната сфера, зголемена ранливост на пациентите и појава на психолошка траума. До денес, нема никакви посебни превентивни мерки со кои ќе се спречи развојот на болест. Во случај дека постои генетска предиспозиција за оваа болест, се препорачува дека истражување генетскиот карактер.