Мукополисахаридоза

Мукополисахаридоза се однесува на група на наследни абнормалности на сврзното ткиво, кои се предизвикани од страна на нарушувања во метаболизмот на гликозаминогликани (мукополисахариди киселина) и се резултат на генетски предизвикани инфериорност на ензими кои се вклучени во нивните расцепување. Ова патологија се наследува автосомно рецесивно.

Кога пораз доаѓа мукополисахаридоза систем лизозомални ензими кои се вклучени во катаболизмот на гликозаминогликани. Поради недостаток на ензими во големи количини гликозаминогликани се акумулираат во ткивата и органите, па мукополисахаридоза обично му се припишува на акумулацијата на болеста. На крајот на краиштата нарушен функционална држава на различни системи и органи, а како глукозамин присутни во составот на сврзното ткиво, еден од главните клинички манифестации на мукополисахаридоза штрчи системски скелетните лезии, како и одложување физички развој е особено карактеристично за тип I-S и VI.

Во согласност со современите класификација од денес може да се идентификуваат осум видови на болеста, во зависност од ензимот дефект. Пет од нив се основни, а останатите три се однесуваат на други видови на мукополисахаридоза. Во литературата може да се најде медицински термин "gargoilizm", која е воведена во медицината во 1936 година од страна на Елис англиски лекар, терминот е комбинација мукополисахаридоза I-S и видови II. Понатаму во член, да донесе поблиски изглед, сите постоечки видови на оваа болест и нивните карактеристични клинички манифестации.

Видео: мукополисахаридоза

Мукополисахаридоза тип IH

Мукополисахаридоза тип IH, поинаку познат како Hurler синдром, се јавува кај новородено бебе од 20-25 илјади. Симптомите на болеста се појавува во текот на првата година од животот, а формирањето на комплетна клиничка слика се јавува во една или две години од животот.

Во овој вид на мукополисахаридоза карактеристика е деформација на черепот во регионот на Јазик на пловилото (skarotsefaliya) и типични груба карактеристики. Се должи на многу голем аденоиди, како и дефекти на пределот на лицето, особено метеж, пациентите обично дишат преку устата. Можно е да се забележи присуство на прогресивна деформација на горните и долните екстремитети, како и други делови на скелетот, значително заостанување во раст.

Пациенти со мукополисахаридоза 'рбетот е закривен, па затоа во седечка положба карактеризира со т.н. "назад синдром мачката." Постои висока позиција на сечила, и скратување на вратот vystoyanie долните ребра. Рацете се многу широк, во изгледот личат на ноктот. Со текот на времето, со оглед на патологија е формирана зглобната контрактура. Во прво време, влијае на рамото и лактот, а потоа - зглобовите на колената, глуждовите и колковите. Поради ограничена подвижност појавува чудна одење - на прсти и свиткани нозе.

Срцеви тонови во оваа болест се исклучени, а границите се шири. Во спроведување на askultatsii може да се открие систолен шум на електрокардиограмот, како и дифузно оштетување на миокардот. Предниот абдоминален ѕид на пациенти со мукополисахаридоза ослабени стомакот се зголемува во големина, доста често постојат хидроцела, ингвинална и папочна кила. Исто така, зголемена слезина и црниот дроб. Типични се слухот и видот. Зголемување се случува и заматување на корнеата, пигментна ретинална дистрофија, атрофија на оптичкиот нерв, глауком и конгестивна процеси во фундусот. За пациентите кои страдаат од овој тип на мукополисахаридоза, се карактеризира со ментална ретардација, кој на крајот напредува. Постојат проблеми со координација на движења, парализа и пареза. Типични засилен раст vellus косата.

Во извршувањето на Х-зраци испитување на 'рбетот на пациенти со мукополисахаридоза утврдени карактеристична деформација на пршлени. Тие имаат квадар форма, контурите на своите заоблени во делот на транзиција може да се идентификува аголни кифоза, предниот агли на стеснувања, скратување и задебелување процеси. На градите на Х-зраци видливи чистење и задебелување на задниот дел на предниот ребра, кои се придружени од нивните сабја или spatulate деформација, деформација и скратување на clavicles, поместување и намалување на големината на рамената коска глави.

На карлицата потврдено од страна на Х-зраци ограничување карлицата прстен, како и намалување на феморалната глава и acetabular светлинка. Во извршувањето на Х-зраци цевка може да се идентификуваат коските продолжување на медуларен канал и чистење на кортексот слој. Х-зраци од коски на раката потврди хипоплазија на продолжување на фалангите ноктите и скратување на метакарпалните коски, средината и проксимална фаланги. Х-зраци на хипоплазија на черепот одредува коските на лицето, макроцефалијата и craniostenosis.

Мукополисахаридоза тип I-S

Мукополисахаридоза тип I-S, исто така, повика Sheye болест (по офталмолог американскиот Sheye кој во 1962 година и ја опиша оваа патологија) претставува подоцна, тече релативно поволна варијанта на мукополисахаридоза И.Х. (или синдром Хурлер е).

До три до шест години на развој на детето одговара на нормала. Првиот симптом е појава на мукополисахаридоза врши флексиони контрактури на прстите. Потоа, постојат граници продолжување на рамото и зглобот зглобовите. Во повеќето случаи на контрактура на нозе изрази малку. Формирање на комплетна клиничка слика на болеста доаѓа до врвот на пубертетот на детето.

Пациентите со овој тип на мукополисахаридоза разликуваат крупен, низок раст, силно мускулести и груби црти на лицето. Тоа може да се забележи зголемен раст на косата (или хипертрихоза). Често развиваат папочната или ингвинална хернија. На кожата на прстите на пациентот е задебелена и тесни. Поради превиткано средна нервите може да се случи синдромот на карпален тунел, која е придружена со парестезии во третиот и четвртиот прсти и атрофија на мускулите во thenar. Голем број на пациенти со пратениците може да се идентификуваат аортна инсуфициенција, аортна стеноза, пигментна ретинална дегенерација и корнеална непроѕирност. Некарактеристично за намалување на интелигенција, зголемување на црниот дроб или слезина. Во извршувањето на рендгенски преглед е јасна слика, исто како и во случајот со мукополисахаридоза тип IH, но тип I-S изрази патолошки промени не толку многу.

Мукополисахаридоза тип II

Мукополисахаридоза тип II (други име на Хантер синдром) се дијагностицира кај момчињата пациенти и во повеќето случаи се развива во втората и третата година од животот. Како и во случајот со мукополисахаридоза тип откриени scaphocephaly И.Х., низок глас, coarsening на цртите на лицето, тешкотии при дишењето, поради деформација на скелетот на лицето. Но, карактеристика на болести како што кажавме кифоза обично нема симптоми "назад мачка" е, исто така, бр. Пациентите со оваа форма на мукополисахаридоза често страдаат од разни респираторни инфекции (како што се пневмонија, трахеит, бронхитис). Со текот на времето, се карактеризира со појава на нарушувања во моторната координација, постои зголемување на агресија. Расположение и емоционалната состојба на пациентот е многу нестабилна и имаат тенденција да се промени драстично и неправедно.

Покрај тоа, во овој тип на мукополисахаридоза може да се забележи благо зголемување на големината на црниот дроб и слезината, губење на слухот, се зголемува со текот на времето, постојат нодули на грбот, се карактеризира со тоа што не силна намалување на интелигенција. Потоа можно корнеална заматување. Рендгенски преглед открива иста како онаа на I-S болест на типот. Во оваа форма има две можни варијанти на патологија: варијанта A (или поволни) и варијанта Б (сиромашни). Со поволна варијанта на болеста simpomatika изрази малку, понекогаш не е силна ментална ретардација може да се појави, луѓето со пратениците можат да живеат до 30 години, па дури и повеќе. Во случај на неповолни опции типичен живописни клинички манифестации на болеста, присуството на силни пречки во менталниот развој на пациентот. Летален исход во вториот олицетворение јавува во адолесценцијата.

Мукополисахаридоза тип III

Мукополисахаридоза тип III или друга болест Санфилипо (тоа беше опишан од страна на американски педијатар именуван Санфилипо во 1963 година) се појавува во едно новороденче од 100 000-200 00.V првите години од животот на развојот на детето одговара на нивната возраст, понекогаш тоа е можно да се набљудуваат несмасна одењето и тешкотии голтање. На возраст од 3 до 5-годишно дете со пратениците одеднаш станува апатично, почнуваат да покажуваат развојот одложувања. Карактеризира со појава на говорот нарушувања, coarsening карактеристики на лицето, по можност на уринарниот и фекална инконтиненција. Со текот на времето забележани прогресијата на ментална ретардација, која ужива командна позиција во клиничката слика на оваа форма на болеста.

Заедно со нарушувања во разузнавачките обично проширување на слезината и црниот дроб, зголемен раст на влакна на телото, присуството на контрактури и stunting. Некарактеристичен во оваа форма на мукополисахаридоза се заболувања на кардиоваскуларниот систем и органи на видот. На рентген се утврдени значајни промени, моделот може да биде слична мукополисахаридоза тип I-S, но не толку силно изразена. Поголемиот дел од пациентите со мукополисахаридоза тип 3 умре на возраст од 10 до 20 години меѓу резултат на компликации од инфекцијата.

Мукополисахаридоза тип IV

Мукополисахаридоза тип IV, поинаку познат како Morquio болест (ова патологија беше опишан од страна на педијатар од Urugvayya Морк и 1929) се најде во едно новороденче од 40 000. На возраст од една година до три години, со развојот на децата ги исполнуваат стандардите. Во иднина, постои силна ретардација на растот иднина, скратување на багажникот и вратот, се појавуваат контракции, сколиоза, valgus деформитет на долните и горните екстремитети, кифоза, различни градите притисок, мускулна сила се намалува, кожата густо и coarsens функции. Во оваа форма на развој е обично мукополисахаридоза папочната и ингвинална хернија, губење на слухот и појава на корнеална дистрофија. Интелектуалниот развој не страдаат.

Во извршувањето на рендгенски преглед откри сколиоза, кифоза, изедначување и проширување на 'рбетниот тела. На Х-зраци на карлицата и горните и долните екстремитети се јасно видливи повеќе деформација, изедначување на феморалната глава, нерамна контури, скратување на коските на подлактицата, нога деформитети. Просечниот животен век на пациентите со MPS достигнува дваесет години. Летален исход во оваа форма на болеста се јавува како резултат на истовремена патологии што го отежнува кардиопулмонална инсуфициенција.

Други видови на мукополисахаридоза

Покрај горенаведените основни видови на болеста може да биде идентификуван како три дополнителни имено, мукополисахаридоза тип VI, VII и тип на VIII-тип. Следна ние ќе се погледне во нив во повеќе детали:

Вид на 1.Mukopolisaharidoz VI (Исто така познат како синдром Maroto-Lamy болест или Moroto-Лами) - првите симптоми на оваа форма почнува да се појави кај деца на возраст од 2 години. Типични карактеристики вклучуваат stunting, coarsening на лицето карактеристики (како што е синдромот Ѓулер, но не толку силно изразена), мали димензии на горната вилица, барел градите, вратот е премногу краток, скратена клучната коска.

Можете да otmetitpoyavlenie флексиони контрактури на зглобовите на рацете (пациенти кои не се во можност да ги креваат рацете нагоре), со текот на времето и има контрактури на зглобовите на долните екстремитети, се карактеризира со абнормален. Мошне често, исто така, тука се приклучат честите акутни респираторни инфекции. Често може да се идентификуваат и да хернија, и хепатоспленомегалија. Во некои случаи, може да се развијат хидроцефалус и спастична парализа. Интелектуалните способности на пациентот во оваа форма на мукополисахаридоза не страдаат.

Видео: Максим Климов, една и пол година, ретка наследна болест - мукополисахаридоза

Според степенот на сериозноста на симптомите мукополисахаридоза Maroteaux-Lamy болест може да се подели во типичен класична форма (образец А) или поблаг (образец Б) на која ќе клинички манифестации се изразени не толку многу.

Вид на 2.Mukopolisaharidoz VII - на друг што се нарекува синдром на итар. Оваа форма на мукополисахаридоза итар е опишан во 1973 година. Симптоми на овој вид на заболување е многу слична на синдромот на Санфилипо (MPS или трет тип). Точно да се дијагностицира ова патологија е можно само по спроведување на биохемиски студии.

Видео: Водич за Хантер синдром MPS II

Вид на 3.Mukopolisaharidoz VIII (Исто така познат како синдром Ди Ferrante). Патологијата е опишан од страна на лекар Ди Ferrante во 1978 година. Клиничките симптоми на оваа форма е многу слична на Четвртиот тип на мукополисахаридоза (или Morquio синдром). Единствената разлика функција - е тоа што во случај на осмиот мукополисахаридоза тип е дури и одложена интелектуална и психомоторен развој.

Што лекар третира мукополисахаридоза?

Во овој случај на сомневање за патологија, третманот треба да биде насочена кон елиминирање на симптомите на болеста. Во овој случај, пациентот е во повеќето случаи се забележани во исто време има голем број на специјалисти, и тоа:

• ортопед (која се занимава со корекција на нарушувања на мускулно-скелетни систем и скелет);
• хирург (ако е потребно тоа што се елиминира хернија);
• педијатар (пациентот стои на контрола на лекар поради тоа често се развива респираторни болести);
• Кардиолог (која се занимава со лекување на пациенти кардиоваскуларни инсуфициенција);
• otolaryngologist (контроли проблеми со слухот, третира хроничен синузитис и отитис);
• офталмолог (по визуелна острина кај пациенти со мукополисахаридоза);
• neuropathologist (обучен со невролошки нарушувања).

Од мукополисахаридоза е првенствено генетска патологија, нејзиниот третман е исто така ангажирани во односот лекар-генетичар.

На крајот на овој член треба да кажам неколку зборови за прогнозата на болеста. Ако е апсолутно сите видови на мукополисахаридоза прогнозата е неповолна, бидејќи со текот на годините, се повеќе и повеќе расте промени на скелетот, како и да се меша со функција на различни органи и системи на телото, така смртта може да се случи на било која возраст на пациентот.