Галактоземија

Галактоземија е ретко генетско пореметување кое се манифестира нарушување на нормалниот метаболизам во имплементацијата на галактоза во гликоза. Како причина за промена на метаболички процес станува мутација на структурните гени, кој е одговорен за синтеза на ензимот галактоза-1-fosfaturiditransferazy.

Галактоземија - болеста е различен од нетолеранција на лактоза. Наследување тоа се случува во автосомно рецесивно, со фреквенција - 1 во 60.000 новороденчиња. болеста прв пат е опишан во 1917 година.

Причини за галактоземија

Во нормален метаболизам кај луѓето лактоза (млечен шеќер) кои доаѓаат од храна од страна на ензимот лактаза, се прилепува за да се формира гликоза и галактоза. Луѓето со галактоземија, конверзија на реакцијата не е завршен, потребните ензими се водат за исчезнати или нивното ниво е многу ниско. Како резултат на тоа, во крвта и ткивата на акумулација на токсични галактоза-1-фосфат, со обезбедување на токсичен ефект врз централниот нервен систем, црниот дроб, леќа на окото, на мозокот и на јајниците. Во отсуство на потребната терапија, доенечка смртност достигнува 75%.

Болеста се развива само во случај кога ќе го наследи две копии на дефектен ген, по еден од секој родител. Луѓето со еден дефектен ген се смета дека се носители на болеста, додека тие може да биде манифестација на некои од галактоземија симптоми, но во умерени начин.

Симптомите на галактоземија

Галактоземија кај новороденчињата може да се манифестира во првите денови на животот во форма на жолтица, зголемување на црниот дроб, напади, неконтролирано движење на очите, мускулна хипотонија, повраќање. Лабораториски крвни тестови во исто време покажува низок крвен шеќер.

Видео: метаболизмот на јаглени хидрати - Дел 7

Понатамошниот развој на галактоземија кај новороденчињата придружена со заостанување во физичкиот и психичкиот развој, развој на катаракта. Исто така, симптомите галактоземија е галактоза во урината, ткиво оток, задржување на водата во телото. Пациентите намалена отпорност на инфекции. Неточни или одложи третман може да доведе до смрт на детето поради церебрална или бубрежна инсуфициенција.

Болеста може да се случи со различни степени на тежина. Во некои случаи, само симптоми на галактоземија се катаракта и млеко нетолеранција. Кога Duart форма - еден олицетворение, болеста - типичен манифестации не на сите, но на располагање да хронично заболување на црниот дроб.

дијагностика

За галактоземија укажува на откривање на галактоза во урина во текот на првите денови на животот, како и неговата концентрација во крвта е поголемо од 0,2 mg / l. Овие бројки се откриени во текот на посебен третман и тестирање за галактоземија. Треба да се има на ум дека некои предвремено родени бебиња може да имаат физиолошка galactosuria во првите денови од животот.

Правилна дијагноза, исто така, промовира проучување на семејна историја, ако некој од членовите на семејството имале слична болест со брзо летален исход. Во овој случај, во текот на бременоста на жената на ризик може да се спроведе пренатална дијагноза за време на неонатален скрининг за галактоземија со анализа на амнионската течност или студија на плацентата.

Навремено анализа за галактоземија и дијагностицирање на болеста пред добивањето на првиот мајчиното млеко или малиот формула со содржината галактоза е исклучително важно, затоа што болеста може да доведе до неповратни развој на детето или на неговата смрт во првите денови од животот.

третман галактоземија

Единствено сегашниот третман за болеста е превод на храна, освен за дете со лактоза и galaktazy веднаш по потврда на дијагнозата. За да го замените млечни производи во исхрана на доенчиња развиено посебни производи базирани на млеко од соја, како што soyaval, nutramigen, лактоза enlit. Покрај тоа, за третман на галактоземија препорачуваат трансфузија на крв, фракционо трансфузија на крв, плазма инфузија.

Видео: Како да се препознаат и како да се третираат дефицит на лактаза

Рано откривање на бремени жени во семејства со висок ризик од пренос на фетусот на дефектен ген е ефикасен за превенција на интраутерина. Женски носители на генот на болеста е потребно во текот на бременоста диета, која ја исклучува употребата на галактоза како висока содржина на оваа супстанција може да се дојде до плодот и да предизвика развој на катаракта.

Тоа е забележано дека со возраста е специфична повреда на размена е ослабен, сепак, пациентите со галактоземија треба да се ограничи употребата на галактоза текот на животот.

Видео: Спречување на генетски баговите

Соодветен третман, како по правило, да се спречи развојот на ментална ретардација, количник интелигенција кај децата со галактоземија, помал од оној на нивните браќа или сестри. Може да има повреда на говорот.