Предвремено стареење - резултат на мала мутација на еден ген!

За да се избегне двосмислено толкување на прашањето, јас предлагам веднаш да се справи со концептот и го даде јасна дефиниција. Што е предвремено стареење? Оваа состојба на телото, во која биолошката возраст на поединецот е далеку пред своето време календарската возраст. Што е календарската возраст, мислам дека нема потреба да се објасни, но биолошки возраст - концепт посложени. За својата решеност бара сложени податоци, која вклучува холестерол, интензитетот на размена процеси, содржина на калциум во скелетниот систем, концентрацијата на шеќер во крвта и многу други фактори. Како што може да се види - предвремено стареење, тоа е сериозен медицински проблем кој ги исполнува голем број на дијагностички критериуми, и нема ништо да се направи со банални предвремена појава на брчките околу очите и насоки на сива коса.

предвремено стареење болест има друго име - progeria, а тоа е врз основа на оштетување на генетски информации, што доведува до дефект на внатрешните органи. А одличен пример на оваа болест е Хачинсон-Гилфорд синдром, progeria или бебе.

Болеста припаѓа на групата на исклучително ретки и се јавува со фреквенција од 1-8.000.000 новороденчиња. Тоа беше прв пат опишана во 1886 година и бидејќи биле пријавени потоа малку повеќе од сто случаи. Progeria деца се манифестира во втората година од животот, на возраст од 12-14 месеци, а првиот од нејзините симптоми застој во растот и губење на косата.

Наскоро ќе стане очигледна дефекти на коските и скелетот: удираат раст мало дете и деформација на поединецот коски. Особено се деформира лицето коските на черепот: долната вилица е развиена, и брадата се чини дека "cut-off". Носот клун, исто така, неправилна форма посочи. Во овој случај, мозокот черепот е, напротив, се зголеми, и несразмерно поголем од во износ од черепот на лицето, фронтална могили хипертрофирана и висат на лицето.

Кожата на овие пациенти брзо се подложува атрофични промени: збрчкана, намален тургор на поткожното масно ткиво, самата влакна е разредена. Грубо искривени метаболизмот, што доведува до рана појава кај децата атеросклеротични промени во крвните садови. Тоа атеросклероза најчесто е причина за смртта на возраст од 12-13 години помеѓу: смртта се случува како резултат на акутна цереброваскуларни несреќа (мозочен удар) или поради срцев удар.

Што е причина за оваа болест? Релативно неодамна, беше откриено дека во срцето на синдромот Хачинсон-Гилфорд е LMNA генетска мутација која е одговорна за синтеза на протеини lamin А Интересно, дека такви катастрофални резултати во замена на само еден нуклеотид на ДНК (на местото на цитозин е тимин), и ген кој се состои од 25 kilobase парови, целосно ја загуби способноста да ја врши својата функција!

Враќање на протеини: lamin е структурен елемент на клеточното јадро мембрана, и неговите дефект влијае на сите процеси се случуваат во јадрото. Овие процеси на ДНК и - почнуваат да работат активно овие гени кои нормално се потиснати и активирање на голем број на гени резултати во почетокот на процесот на стареење е опишано погоре, во органи и системи.

Интересно е тоа што поголемиот дел од болните деца се раѓаат совршено здрави родители, кои практично ги елиминира можноста за наследување на болеста и да игра клучна улога спонтани мутации. Сепак, некои научници се признае одредена веројатност автосомно рецесивно пренос progeria.

Што е опишано погоре, не е само болест во која постои предвремено стареење синдром. Постојат случаи на progeria кај возрасните, која е различна датуми почетокот на болеста и времетраењето на животот на пациентите. Овој тип на progeria наследил рецесивен тип, а исто така е поврзан со дефект на генетски информации.

во многу манифестации на болеста се слични на оние опишани погоре, но тоа започнува на возраст од 12-15 години, што значи дека промените на скелет ќе бидат минимални. Да, растот забави, но е доминирана од страна на знаци на лезии на кожата (атрофични промени, области на хипопигментација и склеродерма), страда од скалпот и ноктите, по 20 години може да се придружи на катаракта. Гениталиите се недоволно развиени, поткожни масти е исцрпена, и атрофија на мускулите. Со текот на времето, болестите израз на внатрешните органи, на постојан придружник на овие пациенти станува атеросклероза, често развиваат дијабетес и се појавуваат малигни тумори.

Прогнозата на оваа болест разочарувачки - повеќето пациенти умираат од рак на патологија, или од атеросклероза.