Фенилкетонурија (PKU). Причини, симптоми, дијагноза и третман на фенилкетонурија. Третман на PKU: Исхрана и исхрана.

Фенилкетонурија (PKU) - ретка наследна болест поврзана со оштетен метаболизмот на амино киселини. Телото на болниот фенилкетонурија не се во можност да го сече амино киселина фенилаланин, кој доаѓа од протеини храна. Како резултат на тоа, се акумулира во ткивата на соединението, труење на нервниот систем и мозокот, а особено. Развивање на ментална ретардација (maloumie) до идиот. Во овој поглед, болеста има друго име - phenylpyruvic ментална ретардација.

Сепак, од сите наследна болест фенилкетонурија, единствениот кој може целосно да се неутрализира. Денес, дете родено со знаци на PKU, може да расте совршено здрави. мозокот заштити бебето е можно преку посебна диета, кои ги опишуваат подолу.

Во различни земји, зачестеноста на болеста е различна во пати. Руската роди болно дете на 10 000. Во некои делови на Велика Британија, оваа бројка е двапати поголем - 1: 5000. Децата во Африка тешко страдаат од фенилкетонурија. Кај пациентите со бројот на девојки е речиси двапати повеќе од бројот на момчињата.

механизми на развојот на болеста

Оваа болест е наследна само кога и двајцата родители се даде на детето тенденција на болеста, а со тоа и доста ретки. Два проценти од луѓето имаат променети генот одговорен за болеста. Овој човек е сосема здрав. Но, кога еден маж и една жена, носители на мутиран ген, се ожени и да одлучи да имаат деца, веројатноста дека децата ќе страдаат од фенилкетонурија, е 25%. И можноста дека децата ќе бидат носители на абнормални гени PKU, но останува релативно здрави, е 50%.

На причина за оваа болест е поврзана со фактот дека ензимот не се произведува во човечки црниот дроб - фенилаланин 4-хидроксилаза. Тој е одговорен за конверзијата на фенилаланин со тирозин. Во последниот дел од меланин пигмент, ензими и хормони неопходни за нормално тело функција.

Кога PKU фенилаланин, што резултира со негативни размена начини, претворена во материја, која треба да биде во телото, и phenyllactic phenylpyruvic киселина и ortofenilatsetat фенилетиламин. Овие соединенија се акумулира во крвта и имаат комплекс акција:

• нарушуваат метаболизмот на мастите процеси во мозокот
• предизвикаат невротрансмитер дефицити кои пренесуваат нервните импулси помеѓу клетките на нервниот систем
• имаат токсични ефекти, труење на мозокот

Ова предизвикува значајни и неповратно намалување на интелигенција. Бебето е брзо се развива ментална ретардација - ментална ретардација.

симптоми на фенилкетонурија

Деца со PKU се раѓаат апсолутно здрав. Затоа, ако во текот на првите денови од животот да ја идентификува болеста и да се придржуваат кон диета, тоа е можно да се спречи уништувањето на мозокот на детето. Во исто време, не постојат симптоми на болеста. Дете расте и се развива, како и неговите врсници.

Ако во моментот се пропушти, а детето јаде протеинска храна богата со фенилаланин, тие почнуваат да покажуваат симптоми на централниот нервен систем. Првично се менува кај пациенти со фенилкетонурија се незначителни. Тие се тешко да се види дури и искусен педијатар. Оваа слабост и анксиозност. Детето се насмевнува и малку потези.

По шест месеци задоцнување станува позначајно. Детето слабо реагираат на она што се случува, не знам мајката, таа не се обидува да се седне и да се превртам. Фенилаланин и неговите деривати се излачува во урината и потта. Тие предизвикуваат одредена "глувче" или лепливата мирис.

Годишно дете не знае како да го изразат гласот на своите емоции и чувства, е inexpressive изрази на лицето, тоа не разбирам родителите.

На возраст од три години и постари Симптоми на фенилкетонурија се зголемува. Кај децата, постои раздразливост, замор, пореметувања во однесувањето, психотични нарушувања, ментална ретардација. Ако не се справи со третманот на фенилкетонурија, состојбата на пациентот ќе се влоши.

дијагноза на фенилкетонурија

Во тој случај, ако се сомнева дека еден или двајцата родители се носители на генот PKU, која може да се утврди во федералниот медицински генетски центри. Да се ​​воспостави овој факт врши генетско испитување.

До денес, сите новородени се тестираат за присуство на големи количини на фенилкетонурија. Во Русија на ова прашање се уредуваат со цел на Министерството за здравство на Руската Федерација №316 од 1993/12/30 Постапката се нарекува неонатален скрининг и е ефикасен начин да се идентификуваат најчестите наследни болести кај нив, и PKU.

Неонатален скрининг е едноставен и сигурен метод за дијагностицирање. Во болницата, секое дете да потрае неколку капки крв од периферните потпетици. Ова е направено на празен стомак, три часа по јадење. Во анализа на терминот бебиња се на четвртиот ден од животот, и предвремено во седмата. За оние деца кои не биле родени во болниците, важно е да се земе тест за првите три недели.

Крвта се применува на посебен образец тест, кој потоа се испраќа во лабораторија за генетски истражувања. Има во текот на денот спроведе тест на крвта за содржината на амино киселини во него - фенилаланин. Резултатите од тестот се евидентирани во размената на детето картичка печат "за PKU и VG испитува."

Во случај дека анализата открива промена во генот, родителите и детето се поканети да Генетика центар медицински преглед. Со цел да се потврди или побие дијагноза на дополнителни истражувања се доделени од:

• во исушена крв место
• серумот
• тест пот
• coprogram
• ДНК дијагностика

Во секој случај, родителите треба да се разбере дека кога времето почна третман и диета не може да спречи целосно прогресија на болеста.

третман PKU

Денес во нашата земја, единствениот ефикасен метод на лекување е исхрана терапија. Развиени лекови кои ќе се контролира нивото на фенилаланин во крвта без диета. Во оваа насока, постои значителен напредок, но продажбата на такви лекови се појави не порано од 5-7 години.

Постојано ние работиме напорно за да најдат нови начини и методи за борба против оваа болест.

1. Поволен насока е употребата на ензимот fenilalaninliazy фабрика, која ќе се прилепи вишокот на фенилаланин во телото.


2. Научниците имаат големи надежи за генска терапија со помош на вирусна фактор, кој ќе ги излечи болните ген и целосно да се ослободи од овој проблем.


3. Практикува од страна на администрирање на генот на фенилаланин хидроксилаза директно во под влијание клетки на црниот дроб.

Но, во нашата земја, овие настани се уште не се користи. Третман со исхрана - пациенти во примарната здравствена заштита со фенилкетонурија. внес на протеини граница мора да биде од раѓање до сексуална зрелост. Раст и развој на детето и постојано следење на лекарите: педијатар и невролог. Експертите точниот износ на протеини за да одговара на возраста и носивост на детето.

Некои форми на фенилкетонурија лекува тетрахидробиоптерин која е дел на исчезнатите ензимот фенилаланин 4-хидроксилаза. Атипични форми на PKU не се лекува со диета и бара редовно внесување teteragidrobiopterina или неговите заменици.

Прехрана пациенти со фенилкетонурија

На клетките на нервниот детето не се изложени на токсичните ефекти на фенилаланин и неговите деривати, потребно е целосно да се елиминира од исхраната на животински протеини. Потоа мозокот ќе биде целосно здрава, ако го направи во текот на првите недели од животот. И ако почнеме да се ограничи на протеини во подоцнежна возраст, тоа е можно да се одложи развојот на некои пауза. Но, назад кон здравјето на нервниот систем и да се елиминира промени во нервните клетки нема да успее.

Исхраната е потребно да се 16-18 години. Ова е предуслов. Пожелно е да се контрола на износот на животински протеини во иднина.

Ако една жена, која има симптоми на PKU биле откриени во детството, планира да стане бремена, таа дефинитивно треба да се вратиме на диета без фенилаланин. Таквите ограничувања мора да се следи пред зачнувањето, за време на бременоста и доењето.

Сите неопходни за раст и развој на амино киселини влегуваат во телото на специјализирани медицински производи. Обично тие се во прав - сува мешавина на амино киселини. Нивните родители даде болни бебе, бесплатна медицинска и генетско советување.

Бебињата добијат посебна мешавина целосно ослободен од лактоза-базирани млечни протеини хидролизат.

Хранлив медиуми кои мора да ги заменат деца природни храна вклучува:

• пептиди (ензими расцепува млечни протеини);


• слободни амино киселини (тирозин, триптофан, цистин, хистидин и таурин).

Во Русија, се користат како мешавини: Afenilak, аналоген СП, Mdmil-PKU-0. Овие се прав кој мора да се разреди со вода или варени изрази мајчиното млеко, според упатството. Резултатот е течна смеса или "кисела павлака." Таквите цврста храна се воведуваат постепено во текот на 2-5 дена под медицински надзор.
Специјална диета храна да го надополнува на протеини резерви кај деца од сите возрасти се "Berlafen", "Tsimorgan", "Minafen", "Aponte".

Деца со PKU, можете да го дои. Но, додека мајка која мора да се придржуваат на специјална диета.

Во исхраната на децата од предучилишна и деца на школска возраст од менито сосема исклучува протеини производи. Во листата на одобрени производи - зеленчук, овошје, скроб производи, растителни масла. Во изготвување на дневното мени, мора строго да се придржуваат кон нормите на возраст од фенилаланин.


Таа мора да се запомни дека за се 'добра исхрана е од витално значење. Од дневно дете бара тирозин 120 mg по килограм од телесната тежина. Затоа, деца и адолесценти со оваа дијагноза треба да добијат амино киселини за изградба на дополнителни извори на клетки и раст. Исто така, бидете сигурни да се препише на витамини и минерали комплекс. Тоа е особено важно што детето добива норма на витамините Ц, Б1 и Б6, фолна киселина, железо, калциум и магнезиум. Бројот на калории треба да се зголеми за 30% во однос на дневна стапка на нивните врсници.

Групи производи на PKU

Делат на три групи на природни производи. Класификацијата се врз основа на износот на фенилаланин во нив:

• Црвена листа - на производите треба да се исклучи од исхраната.
• Портокал листа - се дозволени во мали количини под строга контрола.
• Зелена листа - може да се користат без ограничувања.

Индустрија произведува уште две групи на производи:

• вештачки ниски протеински производи, особено за диетална храна (леб, колачи, тестенини)
• готови пире храна за бебиња овошје-базирани.

Врз основа на овие производи може да се направи целосна мени, подготви детето вкусна, здрава и разновидна мени.

Родителите на дете со PKU, важно е да се биде во можност да се направи диета и правилно да се пресмета износот на фенилаланин. За да го направите ова, мора да имаат на рака скали, кои го прават тоа можно да тежат до една десетина од грам.

Контрола на крвниот фенилаланин

Неопходно е да се контрола на износот на фенилаланин. Тоа треба да биде помеѓу 3-4 mg% или 180-240 pmol / l.

Да се ​​утврди потребата да се направи тест на крвта во лабораторија. Додека на возраст од три месеци тоа се прави на неделна основа.

Постепено, лекарот го намалува бројот на тестови. Од месеци до една година - еднаш месечно, со една до три години - една на секои два месеци. По три години, зачестеноста на инспекциите се намалува на еднаш на секои три месеци. Постои посебна шема, но специјалист може да го промени врз основа на состојбата на пациентот.

Направи анализа најдобро наутро на празен стомак. Квалитетот и исправноста на следење и навремено корекции во исхраната зависи од зачувувањето на интелектот.

Одговори на често поставувани прашања

Кои се симптомите на неонатална фенилкетонурија?

Новороденчињата дијагностицирани со PKU не се разликуваат од здрави деца. И ако болеста на време за да се идентификуваат и да го прекине својот развој, сега и во иднина на ова дете ќе биде целосно здрав.

Како се пациенти со фенилкетонурија?

При раѓањето, бебињата, пациентите со фенилкетонурија, не се различни од другите деца. Но, на вториот месец од животот почнуваат да покажуваат промени:

• осветлување на косата и ирис поради недостаток на меланин пигмент
• прекумерна телесна тежина
• брзо обрасната фонтанела
• dryish кожата
• пилинг, осип и егзема
• често повраќање
• урина и пот од типичен мирис "глушец"

Од втората половина на деца кои не добиваат третман, не се признаваат на мајката, не може да се зјапа во една работа, не одговараат на шарени играчки, не седнат и не се превртам, да станат нервозни. На возраст од 2-3 години се особено нагласени:

• се појавуваат болки и грчеви
• вкочанетост и сендвич "наменска држење на телото", кои се поврзани со зголемување на мускулната тензија
• несоодветно однесување, викање, смеа
• намалување на големината на черепот
• ушите деформитет
• трепет прсти
• уринарна инконтиненција
• испакнати долната вилица

Надворешните симптоми на болеста се изразени малку, но во отсуство на исхрана развие тешка ментални нарушувања, што доведува до инвалидност.

Што мешавина користи за дете со PKU?

Со цел да им овозможат на децата со сите потребни хранливи материи во доволни количини има развиено специјални смеси врз база на есенцијални и не-есенцијални амино киселини. Во нивниот состав, исто така, вклучува витамини и елементи во трагови потребно.

За деца до една година се препорачува:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 од компанијата "Nutritek", Русија;


•         MIDmil PKU 0 (херој, Шпанија);


•         XP аналог ("Nutricia", Холандија);


•         Слободен фенил 1 ("Медовина Џонсон" САД).

За деца постари од една година и возрасни:

•         AM P-1, P-2 AM, AM-R3;


•         Izifen (готов производ), и човечки ресурси и човечки ресурси Maksameyd Maksamum неутрален и овошни вкусови ("Nutricia", Холандија).

Овие производи имаат одличен вкус и добро се поднесува. Тие се потребни за возрасни и деца дијагностицирани со PKU за време на периоди на ментална и физичка исцрпеност. Мешавини се погодни за употреба, хранливи и целосно покривање на потребата на телото за амино киселини.

Што е животниот век на пациентите со фенилкетонурија?

Ако некое лице имаше време на третманот соодветно на тоа, времетраењето и квалитетот на животот не се разликуваат од остатокот од општеството. Во случај да се развива деменција, очекуваното траење на животот е намалена драстично.

Како да се третираат фенилкетонурија?

Денес во Русија се користи специјални bezfenilalaninovuyu исхрана за третман на PKU. За надополнување на тирозин и други амино киселини, сите болни деца добиваат бесплатни посебни подготовки. Пожелно е да се задржи на диета од 18 години, иако некои лекари велат дека е подобро да го стори тоа во текот на нивните животи.

Овој метод на исхрана терапија е повеќето ефтин и ефективен. Со текот на годините, тој им помага на децата заболени од оваа болест да растат здрави. Во својот развој, тие се во никој случај не инфериорен во однос на нивните врсници. Оние кои имаат дете дијагностициран "фенилкетонурија" во училиште, постдипломски започне со семејството и раѓаат здрави деца.

Сумирајќи, ние се напомене дека тоа е тешко да се фенилкетонурија е генетско нарушување што може да доведе до ментална попреченост. Промени се случуваат во нервниот систем многу брзо и се неповратни. Сепак, може да се спречи развојот на болеста. Ова бара рана дијагноза и посебен режим на исхрана.

Она што се видовите на фенилкетонурија?

Изолирајте 3 видови на фенилкетонурија:

• фенилкетонурија јас. Класичен и најчеста форма на болеста, како што е опишано погоре во статијата. Тоа е поврзано со мутација во генот на хромозомот 12, назначена со тоа, формирање е нарушена ензим фенилаланин-4-хидроксилаза, кој го претвора фенилаланин да тирозин.
• фенилкетонурија II. Во оваа форма на болеста се јавува во кршење 4 хромозом. Производство е нарушен ензим digidropteridinreduktazy, кој исто така го промовира конверзија на фенилаланин да тирозин. Оваа болест е наследна на ист начин како што се формираат: на болно дете е роден, потребно е да го носат генот имаат и родителите. Преваленцијата на фенилкетонурија II - 1 случај на 100 000 живородени деца.
• фенилкетонурија III. Како резултат на тоа, постои недостаток на генетски нарушувања ензим 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Наследство, како и претходните две форми на болеста. Преваленца - 1 во 300.000 деца.

дали попреченост на фенилкетонурија даде?

Критериумите за попреченост во фенилкетонурија:

• Кога фенилкетонурија јас попреченост прилагодени само кога неповратни нарушувања на централниот нервен систем, што доведе до невролошки нарушувања и ментална ретардација.
• Кога фенилкетонурија II и тип III група попреченост поставена во сите случаи.

Дали постои превенција фенилкетонурија?

Специјални фенилкетонурија превенција не постои. Но, некои настани помогне правилно да се процени на ризиците, во време да ги преземат сите неопходни мерки:

• генетско советување. Е потребно за луѓето кои планираат да имаат деца кои се болни или се носители на генот во ред, кој е болен барем еден близок роднина или детето е родено болни. Советување спроведува лекар-генетичар. Тоа им помага да се разбере како на генот одговорен за фенилкетонурија, донесен во претходните генерации, кои се ризиците на иднината дете. Исто така генетичар помага планирањето на семејството.
• неонатален скрининг. Анализата не помогне да се спречи болеста, но не го идентификува како на почетокот, додека таа се уште не доведе до неповратни промени во мозокот.
• Советување и исхрана за жените кои страдаат од фенилкетонурија. Ако сте жена и страдаат од PKU, треба да се консултирате со вашиот лекар и да се побара кога тоа е најдобро да се планираат бременост во вашиот случај. За време на бременоста, треба да се следи вистинскиот исхрана - тоа им помага да го спречат развојот на дефекти кај детето.

Што е прогнозата за фенилкетонурија?

Прогнозата зависи од формата на болеста и ран третман, согласно со препораки за исхраната, медицински и образовни корекција.

Кога јас фенилкетонурија, на почетокот на потребните навремени мерки, прогнозата обично е поволна. Детето расте и се развива нормално. Ако го пропуштите третман, и начинот на исхрана, резултатот не е толку добар.

Кога фенилкетонурија II и III сериозна прогноза. Диета не се направи ефект.

Кои се фактори на ризик за фенилкетонурија на?

• Како што е споменато во статијата, детето ризикува добивање на болеста или да биде носител на мутиран ген, ако таа постои во двата родители.
• Меѓу различните етнички групи во распространетоста на фенилкетонурија варира. На пример, абнормален ген е помалку честа кај црнците.
• Во групата со висок ризик се децата на мајките кои страдаат од фенилкетонурија. Ако за време на бременоста на жената не го следи специјална диета, детето може да се доживее на дефекти во развојот.

Совети за пациенти со фенилкетонурија

• Постојано се следи внимателно. Ако вие или вашето дете треба да се држиме до диета со ниско ниво на фенилаланин, мора да води евиденција за секојдневна храна јаде.
• Обиде да го задржи пресметки беа онолку точни колку што е можно повеќе. Користат специјални мерење чаша, лажица, скали, кои може да се измери тежината е во грамови. Тој внимателно ќе го следи износот на фенилаланин јаде секој ден.
• Се користи за снимање на износот на фенилаланин во вашата исхрана или во дневник исхрана на вашето дете или посебна компјутерска програма.
• Не мора да значи многу се ограничи. Денес може да се купи специјална храна со малку фенилаланин, како што се тестенини, ориз, брашно, леб, и јадат речиси како обичен човек.
• Бидете креативни. Разговарајте со вашиот лекар, диететичар: можеби тие ќе ви советува како може да се прошири на исхрана без жртвување на здравјето. Можете да направите вашите оброци поразновидна со помош на зачини.