Микроцефалија. Причините, симптомите, патологија, дијагноза

микроцефалија - е вродена малформација карактеризира со намалување на големината на мозокот (и второ, на черепот) Како резултат на дисплазија мозочното ткиво во матката. Микроцефалија може да бидат независни малформација или да биде манифестација на други генетски болести (во овој случај станува збор за вистински микроцефалија), Како и да се развиваат како резултат на разни болести мајка претрпе за време на бременоста (лажни, средно микроцефалија). Во секој случај, оваа болест е секогаш придружено со задоцнување во менталниот развој на детето (различна тежина) И други невролошки симптоми.

микроцефалија фреквенција се движи од 1: 2000 до 1: 10.000 деца. Точно микроцефалија како независна болест е многу поретки и се дијагностицира кај 1 од 50,000 деца, двете момчиња, така и девојчињата. Ако малформација е уште една манифестација на системот на наследна болест, неговата инциденца на населението се должи на фреквенцијата на основната болест.

интересни факти

• Микроцефалија прв пат е опишан во 1871 година.
• Во ретки случаи, луѓе со микроцефалија може да живеат во длабока старост.
• Микроцефалија е секогаш придружено со ментална ретардација.
• Во крајот на деца на 19 и почетокот на 20 век со микроцефалија се продаваат во Европа и Северна Америка на циркус, каде што се врши во т.н. "шоу на изроди".

Структурата на черепот и мозокот

Мозокот е централен орган на нервниот систем, јазичето и развојот на која започна во почетокот на ембрионски период, така и за разбирање на патолошки процеси се случуваат во телото на болно дете, бара некакво познавање на анатомија и ембриологија.

Развојот на мозокот

Првите почетоци на нервното ткиво се појави на ден 18 од ембрионалниот развој и нервната плоча се состои од мал број на нервни клетки (неврони). Со развојот на ембрионот, се зголемува бројот на неврони, што резултира од нервен plastinniki формирана мозокот и 'рбетниот мозок, како и некои други елементи на нервниот систем.

Неврон е високо специјализирани клетки стои надвор од телото и мноштво на процеси, со која е во контакт со стотици или илјадници други клетки. Оваа структура обезбедува главната функција на нервниот систем, се состои во примање и обработка на информации, како и активности во регулирањето на целиот организам. Според некои неврони (аферентните) Информации за (во форма на нервните импулси) Влегува во мозокот, каде што се обработува и формирање на нервните импулси одговор на тоа, што во другите неврони (еферентните) Е насочена кон периферијата, на сите органи и ткива.

Формирањето на мозочните неврони почнува во рана фаза на развојот на ембрионот, и целосно завршени во времето кога се роди бебето, достигнувајќи просек од 150 милијарди нервни клетки. Невроните не се во можност да се подели во текот на животот на една личност (размножуваат), А само постепено умираат поради апоптоза (генетски програмирани процесот на самоуништување на оштетените, неправилно работат клетки).

Структурата на мозокот

Конвенционално, човечкиот мозок може да се подели на три дела, од кои секоја е одговорен за извршување на одредени функции.

Во мозокот лачат:

• На церебрална хемисфера (лево и десно). Се повисоки делови на мозокот се состои од кората на мозокот и субкортикални структури (таламусот, хипоталамусот и други). Церебралниот кортекс содржи неврони кои се одговорни за повисоката нервна дејност на човекот, што е, на формирањето на личноста, учење и само-откривање. Субкортикални структури овозможуваат формирање инстинктивно однесување реакции (храна, секс, и така натаму), Што се утврдува од страна на однесувањето на една личност во дадена ситуација. Треба да се напомене дека во нормални услови на церебралниот кортекс има инхибиторен ефект врз субкортикални структури, односно човековата свест потиснува инстинктивна реакција.
• Мозочното стебло. Вклучено во него анатомски структура (мозок, понс, средниот мозок, а просечната) Обезбедување рефлекс активност на телото, како и да се обезбеди врска меѓу 'рбетниот мозок и мозокот. Покрај тоа, во мозочното стебло различни нервни центри (респираторниот, вазомоторни и други) За да се обезбеди извршување на физиолошките функции, кои не се контролирани од страна на свеста (а тоа е, човек дише автоматски, без размислување за тоа).
• Малиот мозок. структурни формирање мали што седи под окципиталниот лобус на церебрална хемисфера и е одговорен за координација на движења и одржување тонусот на мускулите, како и за зачувување на рамнотежа со комплексни движења (во текот на одење, трчање, итн).

Развојот на коските на черепот

човечки череп е изолирана facepiece (вклучувајќи ги коските на лицето) И дел од мозокот. Развојот на мозокот на коските на черепот се должи специјални фетусот ткиво - мезодерм што го опкружува мозокот зачетоци од нивното формирање.

Во развојот на коските на черепот се разликуваат:

• Мембранозната чекор. Во оваа фаза, на mesenchyme околу иднината на мозокот се претвора во мека, мембранозен ткиво, со што се зголемува со растот на мозочното ткиво.
• 'Рскавица чекор. Од 6 - 7 недели на феталниот развој мембранозен ткиво во базата на черепот почнува да се претвори во поголема густина на 'рскавица.
• На коскена чекор. Почетна 8-10 недели на феталниот развој во основа на 'рскавицата и во различни делови на покривот на черепот се појави осификација точка претставува почетна зона коска прекумерен раст.

Од страна на време ќе се роди бебето во врвот на главата сочувани мали области на мембранозен ткиво (т.н. фонтанелите) Обезбедува мобилни коска за време на породувањето и со зголемување на мозокот.

Черепот на новороденче е одредена со:

• Предната фонтанела (најголем). Се наоѓа на раскрсницата на фронталниот и париеталниот коски и има облик на дијамант. Целосно затворен (закоравените) До 2 годишна возраст.
• Задниот фонтанела. Тоа е со триаголна форма и се наоѓа во задниот регион на раскрсницата на окципиталниот и париеталните коски. Расте до 2 месеци од животот.
• Страна фонтанелите. Вања и мали во големина. Се наоѓа на страничната површина на главата, неколку предната страна (клин) И задна (мастоидниот) Од ушите. Overgrow до 2 месеци од животот.

Коските на лицето се развие од т.н. жабрени лаци, кои се добиени од различни ембрионски ткива - мезодерм. Така, предните делови на черепот и мозокот се развива одделно и независно едни од други. Исто така, формирањето на черепот на лицето не зависи (до одреден степен) На растот и развојот на мозокот, додека големината на черепот секогаш да одговара (нормално) Волуменот на церебрална хемисфера.

Причините за микроцефалија

Како што споменавме порано, примарната микроцефалија може да биде предизвикана од различни генетски мутации, или средно, развој на позадина на бременоста патологија.

Причини за примарна микроцефалија

Примарен микроцефалија се смета за, развојот на која беше резултат на дете наследи дефектен ген од еден или двата родители.

Содржи генетски апарат човечки 23 пара на хромозоми во јадрото на секој се човечки клетки (со исклучок на високо специјализирани клетки ги изгубиле нивната способност да се подели). Првите 22 пара хромозоми нарекува соматски (autosomes) И се исти и кај мажите и кај жените. 23 покажува еден пар полови хромозоми, кои се наведени во латиница - X и Y. кај мажите, што содржи еден хромозом X и еден хромозом Y (XY), Додека жените имаат два Х-хромозоми (XX). Ако концепција за иднината фетусот ги добива Х-хромозомот од мајката и таткото на ист - тоа е една девојка. Ако тоа е наследена од Y-хромозомот татко - син.

Хромозомот 1 е ДНК молекула (деоксирибонуклеинска киселина), Кои содржат голем број на гени, од кои секоја е одговорен за специфични функции. Во времето на зачнувањето се споени 23 таткото и мајката 23 хромозоми, што резултира со формирање на ембрионот наследува генетски траги од двајцата родители. Ако еден или двата од нив имаат мутирани гени, детето може да ги наследат со одредена веројатност.

Генетски болести предизвикани може да биде наследна:

• Во автозомно рецесивно. Во овој случај, дефектниот ген се наоѓа на една од соматските хромозоми, и детето ќе биде болен, само во случај дека ќе ја наследат дефектен ген од двајцата родители. Ако постои мутација во само еден од родителите, нормален ген потекнува од една секунда, здрави родител ќе се компензира за недостатокот предизвикувач на оваа болест не се манифестира, и детето ќе биде асимптоматски носители на дефектен ген.
• Во автозомно доминантен начин. Во овој случај, детето е болен, дури и ако само за да наследи еден дефектен ген од било кој од родителите.
• Според X-поврзани тип. Во овој случај, на дефектен ген се наоѓа на хромозомот Х, и може да се наследува рецесивно или доминантен тип.

Примарен микроцефалија може да биде независна болест, или симптом голем број на други генетски нарушувања.

За независна форми на микроцефалија вклучуваат:

• синдром Пејн е. Болеста се пренесува од рецесивен X-поврзани видови на наследство, што се гледа само кај момчињата. Карактеризира со неразвиеноста на мозочните хемисфери, малиот мозок и мозочното стебло некои структури, и валвуларна срцева болест. Манифестира напади (по можност во нозете) И тешка ментална ретардација.
• синдром Giacomini. Фамилијарна форма на микроцефалија, кој се манифестира во кршење на менталниот развој, напади и парализа.

Микроцефалија може да биде манифестација:

• Даунов синдром. Таа се карактеризира со појава на екстра хромозомот во пар 21 и се манифестира во кршење на интелектуалниот развој, намалување на големината на мозокот и малиот мозок и други карактеристични симптоми.
• синдром Едвардс. Таа се карактеризира со појава на екстра хромозомот во пар 18. Децата со овој синдром имаат ниска родилна тежина, мозокот и малиот мозок се неразвиени. Черепот промени (мали или долга и тесна), Утврдени аномалии на скелетот на лицето, внатрешните органи и нозете (по можност запре).
• синдром Patau. Таа се карактеризира со појава на додатен хромозом во пар 13 и има мала тежина на новороденче, микроцефалија, абнормалности на лицето и черепот и внатрешните органи.
• CRI du разговор. Дефектот се карактеризира со еден пар на хромозомот 5 и се чини ниска родилна тежина, микроцефалија и заостанат ментален и физички развој и плаче дете карактеристика слична на мачка ќелија (се должи на дефект на 'рскавицата на ларинксот).
• синдром на Милер-Dieker. Оваа болест е наследна во автозомно доминантна начин и се карактеризира со дефект во хромозом 17, кој води до нарушување на мозочните неврони во ембрионски период. новороденчето мозокот се намалува, лишен од convolutions. Одложувањата во менталниот и физичкиот развој, тешка мускулна слабост и аномалии на внатрешните органи.
• Prader-Willi синдром. Таа се карактеризира со оштетување на хромозомот 15 и се појавува одложен психомоторен развој, разни аномалии на скелетот коски и внатрешните органи, микроцефалија.
• Фенилкетонурија. Наследна болест пренесува како автозомно рецесивно и се карактеризира со метаболички нарушувања (обработка и користење) Фенилаланин амино киселина. Формирана во овој токсични супстанции (фенилетиламин и други) Да има штетен ефект врз централниот нервен систем на повеќето бремени жени, како и инхибираат процесот на раст и развој на мозокот кај фетусот.

Причините за секундарен микроцефалија

Спротивно на тоа, точно, неточно микроцефалија се развива како резултат на изложеност на негативни фактори во текот на ембрионалниот развој на фетусот, кога постои таб и формирањето на структурата на мозокот. Генетскиот апарат од родителите не е прекината.

Средно микроцефалија може да се должи на:

• Вирусни болести (рубеола, cytomegaly, мали сипаници). Вирусите се ДНК микрочестички. Еднаш во телото на бремена, тие лесно можат да навлезат преку плацентата, кои влијаат на развојот на фетусот. Што се случи пред пораз, толку е поголема веројатноста за присуство на дефекти на плодот.
• Токсоплазмоза. На болест предизвикана од Toxoplasma - паразити влезе во телото на бремена жена кога се користи лошо инфицирани и обработено месо. Ако фетусот почина во матката (дека тоа е често), Тоа не е роден со разни дефекти на централниот нервен систем и другите органи.
• злоупотреба на алкохол. Етанол, кој е дел од сите алкохолни пијалаци, речиси непречено поминува низ плацентата од крвта на мајката на фетусот. Од феталниот црн дроб ензимски систем се недоволно развиени, етанол и неговите токсични метаболити (како што се ацеталдехид) Може постојано циркулираат во крвта, кои предизвикуваат оштетување на клетките на молекуларно ниво. Најтешките манифестација на алкохол интоксикација е синдром на плодот фетален алкохолен карактеризира со абнормалности на внатрешните органи и ментална ретардација.
• злоупотреба на дрога. Наркотични лекови исто така може да се пробиваат низ плацентарната бариера и да има штетен ефект врз фетусот. Покрај тоа, нивната продолжената употреба доведува до осиромашување на телото на мајката, што резултира со фетусот не добива доволно хранливи материи потребни за нормален развој.
• Преземање на одредени лекови. Земање лекови е контраиндициран во текот на бременоста (на пример, антинеопластични лекови, како што се бусулфанот, колхицин), Може да доведе до развој на аномалии (поради повреди на процесот на клеточната делба), Вклучувајќи да микроцефалија.
• Изложеност на зрачење. Радијацијата е проток на јонизирачко зрачење кои кога се во контакт со живите клетки предизвикува бројни мутации во нивниот генетски апарат. Кај возрасните, овој штетен ефект до одреден степен компензира со заштитни системи на телото кои ги уништуваат мутирани клетки и да ги замените нормално. Во фетусот, како механизми се развива малку. Покрај тоа, периодот на развојот на ембрионот се случува максимално интензивен раст на сите ткива во телото, па штетните ефекти на радијацијата може да доведе до неповратни промени во мозокот.
• Глад. За нормален раст и развој на плодот мора да биде доволно снабдување на хранливи материи и минерали од телото на мајката. Ако мајката е гладен за долго време или не се доволно количество на белковини (Протеин е важна зграда блок на живи клетки), Феталната органи не можат да се развиваат нормално, кој е полн со појавата на вродени аномалии и дистрофии.
• Фетална хипоксија. Оваа ненормална состојба се јавува во различни болести (како неуспех placentofetal) И се карактеризира со недоволен дотур на кислород до ткивата на фетусот, што може да доведе да ја одложи својата пренаталниот развој, ментална ретардација и појавата на разни абнормалности.
• Механичка траума. повреда на плодот во текот на раните фази на бременоста може да ја наруши развојот на внатрешните органи и мозокот, често се некомпатибилни со животот.

Како се пациенти со микроцефалија?

Во повеќето случаи, микроцефалија се појавува веднаш по раѓањето. Ако напоредни заболувања некомпатибилни со животот, а потоа како што созреваат черепот на бебето може да подлежат на одредени промени (некои се зголеми во големина), Но тоа секогаш ќе заостануваат зад возраст норми.