Ектодермална дисплазија - главните карактеристики на генетска болест

патологија карактеристика

Карактеристики на развој и видови на болести

Концептот на "дисплазија" значи секое прекршување, несоодветна развој. Тоа е комбинација на сите дефекти на раѓање во развојот на органи и ткива, се уште се во процес на развој во внатрешноста на мајка.

Ектодерм - е најоддалечените надворешниот герминативниот лист феталниот во многу рана фаза на развојот на фетусот. Прво ектодерм се состои од една еден слој на клетки, кои потоа се разликува во посебни бактерии, а потоа формираат дел од човечкото тело ткиво.

Излегува дека ектодермална дисплазија - генетско нарушување на елементите, кои подоцна го формираа заби, нокти, коса, оралната слузница и устата, како и потните и лојните жлезди.

Во моментов, постојат многу видови на ектодермална дисплазија и секој вид има специфичен сет на симптоми од благи до тешки.

Сепак, најчести се:

• gipogidroticheskaya ектодермална дисплазија
• hypohidrotic ектодермална дисплазија

Овие форми имаат различни фокуси локализација и симптоми, сепак, се слични во многу погледи.

Симптоми и предизвикува

знаци на патологија

Симптомите се појавуваат уште во зародиш, а главниот од нив се следниве:

• blanching и кожата исцрпеност: станува збрчкана и суво, во голема мера гранатираа, особено тенок околу устата и очите, како и во овие области, тоа може да биде малку потемна
• заби еруптира подоцна од здрави деца, тие може да се конусна форма, нивниот број се намалува, и тие можат и да не се појавуваат во ретки случаи, големи празнини помеѓу забите
• Влошување на коса - косата е тенок и изгледа како пената, многу светла боја, расте бавно, постои исто така, губење на косата - постојано или привремено, веѓите и трепките или кратка, руса, чистење или воопшто
• лошата состојба на ноктите, тие се меки, тенки и кршливи
• поради неразвиеноста потење на потните жлезди се намалени или отсутни, при што се појавува сува и може да ја намали терморегулација предизвикува хипертермија, па пациентите не се толерира топлина
• поради повреди на слузните жлезди на пациентот постојано се чувствува сува уста се должи на фактот дека плунката е доделен лошо, што се сушат во носната шуплина и страда од синдромот на "суво око" - како што е ракот не лачат течност, пациентите се плаче без солзи
• можна деформација на ушите - тие се издолжени и малку посочи нагоре
• Тоа може да се деформира јазик - тоа е зголемена, збрчкана, сува и trudnosnimaemy плоча може да се формира на грбот
• низок раст
• структурни карактеристики на лицето, големи чело со истакнати фронтална могили, потонати носот, потонати образи, мал нос, со полно, малку извртени усни
• намален имунитет поради слабите резултати на мукозните посебна наклонетост за ринитис, синузитис, воспаление на синусите и акутни респираторни болести
• можно ментална ретардација, намалена интелигенција, но тоа не е секогаш и многу болести страдаат од нормалниот развој
• скудни раст на косата или неговото отсуство во областите под пазувите и срамни

сите симптоми почнуваат да се појавуваат уште во зародиш и постепено се развива во текот на животот на пациентот, создавајќи комплетна клиничка слика за време на пубертетот. Повеќе подложни на болеста, мажи, жени со иста болест е многу ретка, и сите симптоми се многу полесно, со исклучок на проблеми со работата на дојка.

Причините за болеста прилично нејасни и се уште не се проучени, дури и во модерната медицина, поради реткоста на болеста.

Ова е наследна болест предизвикана од генетско нарушување во фаза на развој феталниот. Исто така е познато дека аномалија се пренесува преку рецесивен X-хромозомот, односно превозникот, често станува жена, и таа се пренесува болеста на своето бебе, претежно машки.

дијагностика

истражувачки методи патологија

И покрај голема реткост на болеста, искусен специјалист, најверојатно, ќе се дијагностицира точно.

Бидејќи симптомите на болеста се јавува главно во изгледот, сите функции може да се види со голо око, ги склопи во една клиничка слика.

За дијагноза ќе бара следново:

• целосен преглед на пациентот да се идентификуваат карактеристични одлики и завршувањето на целосна клиничка слика
• да се предадат тест на крвта
• x-зраци на шуплината градите, ултразвук и ЕКГ
• спроведе генетска истражување да се идентификуваат мутации во генот
• да се земе посебен тест за потење
• држете биопсија кожата со цел да го проучува состојбата на потните жлезди
• испита структурата на косата на пациентот под микроскоп
• да се спроведе на Х-зраци на вилицата за да се утврди дали има зачетоци на забите или тие се непостоечки

Врз основа на надворешните знаци и лабораториски истражување доктор правилно може да се одреди болест и неговата форма и укажуваат на натамошно акција за борба против оваа болест.

третман

Карактеристики лекување ектодермална дисплазија

За жал, дури и модерната медицина е во состојба да се справат со оваа наследна болест, така што не може да биде целосно излечен. Едно лице роден со оваа болест, се предодредени да поминат со него целиот свој живот и сите што лекарите може да се направи - е да се намалат симптомите и да се намали колку што е можно да се намали непријатноста тие ги предизвикуваат.

Тоа е во основа третман во насока на елиминирање манифестира симптоми на болеста. Тоа е исклучително важно да се дијагностицира болеста во рана возраст и веднаш да се започне со третманот, за да се избегне развојот на комплекси на детето врз основа на која може да се развие на ментални нарушувања.

Третманот е комплексен и бара специјалисти во различни профили. Таа, исто така oslozhnenotem дека малку трпеливи постојано расте, па затоа е важно да се земат предвид неговата возраст и многу други фактори.

Од пациентот се сече само дел од заби, или тие не постојат во сите, за протези пациентот направени, кои се инсталирани на горната и долната вилица. Ова е неопходно за нормална исхрана и естетика дете. Со текот на времето, тие, најверојатно, ќе мора да се промени, како што детето расте и се развива вилицата и протези може да стане мал. Потоа можно имплантација, процес кој, сепак, може да биде тешко да го прекрши алвеоларен гребен структура. Затоа, операција бара коските калемење пред извршување на следните успешна инсталација на импланти. Со внимателно планирање и ефикасно функционирање специјалистичко лекување со импланти заврши успешно и многу значително го подобрува не само на естетски изглед на пациентот и неговата слика за себе, но исто така и на оралното здравје.

Назначен ортопедски третман, кој ќе ви помогне да се прилагоди на висината на долната третина на лицето, а со тоа подобрување на надворешниот изглед на пациентот, како и normalizova во функција за џвакање. Исто така е можно да се изврши на максилофацијална хируршка корекција.

Ако повреда на потните жлезди, тогаш треба секогаш внимателно се следи температурата на телото, спречување на нејзиното прегревање.

Бидејќи луѓето со овој синдром е многу слабо толерира топлина, тие треба да живеат во кул и влажна клима. Поради недостаток на пот на кожата на телото и слузокожата се постојано има потреба од наводнување, која треба да се врши редовно. Мукозните око, исто така страда од недостаток на солза течност, така што пациентот треба да користите специјални капки за очи кои помагаат да се борат сувост и да се спречи развојот на болести на очите.

Интересно видео - генетски болести.

Од кожата на пациентот е сува и ронлив, тоа треба постојана влага, а тоа може да им помогне на специјални хидратантни и креми. Мека и ослабени ноктите плочи треба да се скрати и лекување на различни козметички средства, што може да има позитивен ефект. Но, со лош расте, тенки, ослабен "pushkoobraznymi" козметика за коса тешко може да се справи, и треба да се користи специјализирана аптека дрога.

Ектодермална дисплазија е често придружена со намален имунитет, па затоа е потребно внимателно да го следат здравјето на детето и да ги извршуваат сите можни мерки за да се зајакне неговиот имунолошки систем.

Пациентот треба да јадат право и урамнотежен, и во неговата исхрана, исто така, мора да бидат присутни сите потребни состојки и витамини, кои не само што помагаат да се развиваат нормално, но може да се намали појавата на симптоми. Силен имунитет ќе ви помогне да се избегне појавата на болести и компликации.

превенција

За жал, ако бебето е веќе во процес на развојот на фетусот има оваа аномалија е да се спречи тоа веќе не е можно. Сепак, за среќа присуство на ектодермална дисплазија може да се утврди веќе во раните фази бременост.

соодветен истражување особено важно за оние кои веќе се сретна меѓу роднините на вакви инциденти, како и планирање второ дете ако првиот боледува од оваа болест.

Ектодермална дисплазија - ретка и комплексна болест која не може да се излечи. Меѓутоа, ако на време за да се дијагностицира болест и да ги преземат неговата лекови "на сите фронтови", на пациентот може речиси целосно елиминирање на симптомите на болеста и непријатност, и му обезбеди нормален, полн со живот.